Synaptic UNC13A protein variant causes increased neurotransmission and dyskinetic movement disorder

10.1098/rstb.2012.0536

Boyd, 2012, Dopamine receptor signaling and current and future antipsychotic drugs, Handb Exp Pharmacol, 53, 10.1007/978-3-642-25761-2_3

10.1016/j.biopsych.2012.11.009

10.1038/nrd2217

10.1016/j.neuron.2013.10.022

10.1016/j.neuron.2007.06.013

Giovedí, 2014, Involvement of synaptic genes in the pathogenesis of autism spectrum disorders: the case of synapsins, Front Pediatr, 2

10.1002/ana.21625

10.1212/WNL.0b013e3181f4d7bf

10.1212/WNL.0000000000000291

10.1111/j.1528-1167.2010.02767.x

10.1038/ng.150

10.1016/j.ajhg.2011.07.003

10.1007/s12035-012-8369-3

10.1146/annurev-cellbio-101011-155818

10.1093/hmg/ddh330

10.1016/j.celrep.2011.11.001

10.1073/pnas.1501364112

10.1172/JCI79765

10.1016/S0140-6736(12)62129-1

10.1038/nature13772

10.1038/nature12929

10.1038/mp.2011.10

10.1038/nature12975

10.1038/22768

10.1073/pnas.122623799

10.1093/emboj/19.14.3586

Augustin, 2001, The cerebellum-specific Munc13 isoform Munc13-3 regulates cerebellar synaptic transmission and motor learning in mice, J Neurosci, 21, 10, 10.1523/JNEUROSCI.21-01-00010.2001

10.1016/S0896-6273(02)00568-8

10.1038/35085583

10.1038/nsmb.3038

10.1523/JNEUROSCI.4908-06.2007

10.1016/j.cell.2004.06.029

10.1016/j.neuron.2013.05.011

10.1128/MCB.00933-12

10.1016/S0092-8674(01)00635-3

10.1038/nsmb.1758

Abbott, 1997, Synaptic depression and cortical gain control, Science, 275, 220, 10.1126/science.275.5297.221

10.1016/S0896-6273(02)00659-1

10.1016/S0959-4388(00)00159-8

10.1073/pnas.96.14.8206

10.1126/science.1150769

10.1152/jn.00069.2005

Augustin, 1999, Differential expression of two novel Munc13 proteins in rat brain, Biochem J, 337, 363, 10.1042/bj3370363

10.1128/MCB.25.14.5973-5984.2005

10.1212/NXG.0000000000000105

10.1055/s-0035-1564079

10.1038/nature19057

10.1038/ng.3021

10.1038/nmeth0410-248

10.1093/nar/gkg509

10.1038/nsmb1001

10.1038/nprot.2012.074

10.1016/j.cell.2007.11.002

10.1073/pnas.0509153102

10.1038/nsmb1292

10.1016/j.neuron.2014.10.009

Brenner, 1974, The genetics of Caenorhabditis elegans, Genetics, 77, 71, 10.1093/genetics/77.1.71

10.1038/nprot.2006.281

10.1016/S0896-6273(00)80146-4

10.1016/S0896-6273(00)80520-6

10.1016/j.neuron.2007.04.001

10.1523/JNEUROSCI.0550-08.2008

10.1073/pnas.1522927113

Wesseling, 2002, Limit on the role of activity in controlling the release-ready supply of synaptic vesicles, J Neurosci, 22, 9708, 10.1523/JNEUROSCI.22-22-09708.2002

10.1016/S0896-6273(01)00272-0

10.1016/j.cub.2005.10.055

Calloway, 2015, The active-zone protein Munc13 controls the use-dependence of presynaptic voltage-gated calcium channels, Elife, 4, 10.7554/eLife.07728

10.1002/ajmg.b.32444

Pizoli, 2002, Abnormal cerebellar signaling induces dystonia in mice, J Neurosci, 22, 7825, 10.1523/JNEUROSCI.22-17-07825.2002

10.1172/JCI58470

10.1038/415321a

10.1371/journal.pbio.0040192

10.1016/j.cell.2005.08.029

10.1016/j.celrep.2016.03.005

10.1212/WNL.0b013e3182752c6c

10.1038/ng.2324

10.1073/pnas.1400737111

10.1126/science.272.5259.263

10.1073/pnas.88.17.7834

10.1083/jcb.201207113

10.1523/JNEUROSCI.0378-08.2008

Koch, 2000, Definition of Munc13-homology-domains and characterization of a novel ubiquitously expressed Munc13 isoform, Biochem J, 349, 247, 10.1042/bj3490247

Liu, 2016, Functional synergy between the Munc13 C-terminal C1 and C2 domains, Elife, 5, 10.7554/eLife.13696

10.1074/jbc.272.4.2520

10.1074/jbc.270.42.25273