Khuyết Tật Tim Bẩm Sinh và Hiện Tượng Sinh Đôi

Cambridge University Press (CUP) - Tập 33 Số 1 - Trang 61-69 - 1984
John Burn1, G. CORNEY2
1Institute of Child Health, London
2MRC Human Biochemical Genetics Unit, University College, London

Tóm tắt

Tóm tắtPhân tích sơ bộ về cặp sinh đôi hoặc sinh ba có khuyết tật tim, được xác định tại năm trung tâm, xác nhận những gợi ý trước đây rằng cặp sinh đôi đơn trứng (MZ) có tỷ lệ xuất hiện cao hơn trong số các cặp sinh đôi có khuyết tật tim, ngay cả sau khi loại trừ ống động mạch còn tồn tại và sinh đôi dính liền. Một cá thể sinh đôi MZ có nguy cơ dị tật tim mạch cao gấp khoảng hai lần so với sinh đôi dị trứng (DZ) và trẻ đơn sinh. Có giả thuyết cho rằng quá trình sinh đôi ảnh hưởng đến một trong hai cá thể. Sự rối loạn về tính đối xứng (‘hình ảnh gương’) có thể là cơ chế quan trọng hơn so với truyền máu giữa các cặp sinh đôi. Việc sử dụng phương pháp sinh đôi không phù hợp trong quá khứ đã gây ra sự đánh giá thấp về tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong sinh lý bệnh của khuyết tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên, sinh đôi vẫn cung cấp một minh chứng hữu ích về tầm quan trọng có thể của các yếu tố biểu sinh trong sự phát triển của tim.

Từ khóa

#khuyết tật tim bẩm sinh #sinh đôi #yếu tố di truyền #yếu tố biểu sinh #dị tật tim mạch

Tài liệu tham khảo

Layton, 1980, Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease, 109

Leck I (1960): Malformations in a population observed for five years after birth. University of Birmingham: PhD Thesis, pp 177–9.

Stevenson, 1966, Congenital malformations. A report of a study on a series of consecutive births in 24 centres, Bull WHO, 34, 5

10.1017/S0001566000008138

10.1016/0002-9149(82)90324-1

Layde, 1980, Congenital malformations in twins, Am J Hum Genet, 32, 69

Nora, 1967, Congenital heart disease in twins, Circulation, 20, 327

10.1016/S0002-9149(77)80220-8

McKeown, 1960, CIBA Foundation ‘Symposium on Congenital Malformations’, 2

10.1002/ajmg.1320040207

Philips, 1981, Report to the Social Services Research Council Part V, 244

Report of the New England Regional Infant Cardiac Program (1980): Pediat 65 Suppl: 377–461.

Mori, 1975, Genetic aspects of congenital heart disease, J Tokyo Wom Med Coll, 45, 118

Galton, 1876, The history of twins as a criterion of the relative powers of nature and nurture, J Anthropol Inst, 5, 391

Van Mierop, 1972, Congenital Cardiac Defects – Recent advances’.Birth Defects Orig. Art. Ser. VIII (5), 36

Cameron, 1983, Eur J Obst Gynaecol

10.1016/0002-9149(71)90053-1

Ross, 1959, Congenital cardiovascular anomalies in twins, New Engl J Med, 277, 568

10.1017/S0140525X00074471

Price, 1950, Primary biasses in twin studies. A review of prenatal and natal difference producing factors in monozygotic pairs, Am J Hum Genet, 2, 293

Myrianthopoulos, 1975, Congenital malformations in twins. Epidemiologic survey, Birth Defects Orig Art Ser XI, 8, 1

Kenna, 1975, Congenital heart disease in Liverpool: 1960-69, Quart J Med, 154, 17

Noonan, 1978, Twins, conjoined twins and cardiac defects, Am J Dis Child, 132, 17

Edwards, 1968, The value of twins in genetic studies, Proc Roy Soc Med, 61, 227, 10.1177/003591576806100313

Lauterbach, 1925, Studies in twin resemblance, Genet, 10, 525, 10.1093/genetics/10.6.525

Uchida, 1957, Discordant heart anomalies in twins, Am J Hum Genet, 9, 133

10.1017/S1120962300016772

Hay, 1970, Congenital malformations in twins, Am J Hum Genet, 22, 662

10.1017/S1120962300025610

10.1002/tera.1420090105

Lamy, 1957, Genetic and nongenetic factors in the aetiology of congenital heart disease. A study of 1188 cases, Am J Hum Genet, 9, 17

Thông tin
Thông tin xuất bản

Cambridge University Press (CUP)

Tập 33 Số 1

61-69

Thông tin tác giả