Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Bệnh conjunctivochalasis nặng liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos loại cổ điển
Tóm tắt
Conjunctivochalasis dưới là tình trạng phổ biến, nhưng hiếm khi nặng đến mức cần phẫu thuật cắt conjunctiva. Bài báo này mô tả một trường hợp bệnh nhân bị conjunctivochalasis nặng và sau đó được chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos, loại cổ điển. Một bệnh nhân chịu đựng cảm giác có dị vật, chớp mắt thường xuyên và conjunctivochalasis dưới hai bên đã được giới thiệu và điều trị bằng cách bôi trơn mắt tại chỗ. Tuy nhiên, không có sự cải thiện nào được quan sát thấy, điều này đã dẫn đến khả năng cắt bỏ conjunctivochalasis. Sau khi hỏi thăm bệnh nhân và chẩn đoán lâm sàng, bao gồm các khớp di động quá mức và độ đàn hồi da, quá trình lành vết thương kém và hình thái sẹo rộng, hội chứng Ehlers-Danlos đã được xác nhận ở bệnh nhân. Trường hợp này nhấn mạnh sự cần thiết phải hỏi thăm trực tiếp bệnh nhân và cung cấp liên kết được báo cáo đầu tiên giữa conjunctivochalasis và hội chứng Ehlers-Danlos.
Từ khóa
#conjunctivochalasis #hội chứng Ehlers-Danlos #chẩn đoán lâm sàng #cắt bỏ conjunctiva #cảm giác dị vậtTài liệu tham khảo
Callewaert B, et al: Ehlers-Danlos syndromes and Marfan syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008, 22 (1): 165-189. 10.1016/j.berh.2007.12.005.
Beighton P, et al: Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet. 1998, 77 (1): 31-37. 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O.
Clinical ophthalmology: a systematic approach. Edited by: Kanski JJ. 2006, London: Elsevier Butterworth-Heinmann, 6
Pollack JS, et al: Ocular complications in Ehlers-Danlos syndrome type IV. Arch Ophthalmol. 1997, 115 (3): 416-419. 10.1001/archopht.1997.01100150418018.
Cameron JA: Corneal abnormalities in Ehlers-Danlos syndrome type VI. Cornea. 1993, 12 (1): 54-59. 10.1097/00003226-199301000-00009.
Meller D, Tseng SC: Conjunctivochalasis: literature review and possible pathophysiology. Surv Ophthalmol. 1998, 43 (3): 225-232. 10.1016/S0039-6257(98)00037-X.
Francis IC, et al: Case-controlled clinical and histopathological study of conjunctivochalasis. Br J Ophthalmol. 2005, 89 (3): 302-305. 10.1136/bjo.2004.051144.
Malfait F, et al: Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type. GeneReviews™. Edited by: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR. 2007, Seattle (WA): University of Washington, Seattle
Symoens S, et al: A novel splice variant in the N-propeptide of COL5A1 causes an EDS phenotype with severe kyphoscoliosis and eye involvement. PLoS One. 2011, 6: e20121-10.1371/journal.pone.0020121. Epub 2011 May 17.
The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2415/12/47/prepub