Nguyên nhân gây ra sự bất thường thực quản và rò thực quản - khí quản: “Chú ý đến khoảng trống”

Sự bất thường thực quản và rò thực quản - khí quản (EA/TEF) là những dị tật bẩm sinh chính ảnh hưởng đến 1:3500 trẻ sơ sinh sống. Các nỗ lực nghiên cứu hiện tại tập trung vào việc hiểu nguyên nhân của những dị tật này. Chúng tôi mô tả các mô hình động vật đã được biết đến, các hội chứng ở người, và các mối liên quan liên quan đến EA/TEF, cho thấy tính chất nguyên nhân có sự đa dạng. Những tiến bộ gần đây trong công nghệ phân gen và hiểu biết về sự biến đổi gen ở người sẽ cải thiện tư vấn lâm sàng về các yếu tố nguyên nhân. Bài tổng quan này cung cấp một tóm tắt lâm sàng về các yếu tố môi trường và di truyền liên quan đến EA/TEF.