[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_trisomy%2013{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_trisomy 13":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":17,"englishTitle":18,"synonyms":10,"definition":19,"discipline":20,"references":21,"faqs":43,"createUser":53,"publishUser":10,"keywords":57,"keywordCount":64,"enrichTopicLink":65,"status":66,"createTime":67,"updateTime":68,"publishTime":10,"linkEnrichedTime":69,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":70,"relateTopics":71},"trisomy 13","Trisomy 13 là gì? Các công bố khoa học về Trisomy 13","Trisomy 13, hay hội chứng Patau, là rối loạn di truyền hiếm với một nhiễm sắc thể 13 thừa. Nguyên nhân chủ yếu do lỗi phân bào trong tạo trứng hoặc tinh...","\u003Cp>\u003Cstrong>Trisomy 13\u003C\u002Fstrong> (\u003Cem>trisomy 13 \u002F Patau syndrome\u003C\u002Fem>) là một rối loạn di truyền bất thường nhiễm sắc thể nặng nề đặc trưng bởi sự hiện diện của một bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể số 13, gây ra dị tật bẩm sinh phức tạp ở hệ thần kinh trung ương, tim mạch và dị hình sọ mặt. Được Klaus Patau mô tả lần đầu vào năm 1960, đây là thể lệch bội nhiễm sắc thể thường phổ biến thứ ba sau hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), với tỷ lệ mới mắc ước tính khoảng 1 trên 10.000 đến 1 trên 20.000 trẻ sinh sống nhưng có tỷ lệ tử vong chu sinh đặc biệt cao.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Cơ chế Di truyền Học và Căn nguyên Bệnh học\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Bất thường nhiễm sắc thể trong hội chứng Trisomy 13 xuất phát từ ba cơ chế di truyền chính:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Trisomy 13 tự do hoàn toàn (Free Trisomy 13 - 47,XX,+13 hoặc 47,XY,+13):\u003C\u002Fstrong> Chiếm khoảng 80% trường hợp, phát sinh do hiện tượng không phân ly (nondisjunction) của cặp nhiễm sắc thể số 13 trong quá trình giảm phân tạo giao tử của bố mẹ (chủ yếu ở giảm phân I của noãn bào mẹ), có liên quan chặt chẽ với yếu tố tuổi mẹ cao.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Trisomy 13 do chuyển đoạn Robertson (Robertsonian Translocation):\u003C\u002Fstrong> Chiếm khoảng 15–20% trường hợp, thường xảy ra giữa nhiễm sắc thể tâm đầu 13 với nhiễm sắc thể 14 hoặc chính nhiễm sắc thể 13 [ví dụ rob(13;14) hoặc rob(13;13)]. Khoảng một nửa số trường hợp này là do đột biến mới (de novo), nửa còn lại do di truyền từ bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Trisomy 13 thể khảm (Mosaic Trisomy 13):\u003C\u002Fstrong> Chiếm dưới 5% trường hợp, phát sinh do sự không phân ly trong quá trình nguyên phân sau khi thụ tinh tạo ra hai dòng tế bào: một dòng bình thường (46 nhiễm sắc thể) và một dòng mang ba nhiễm sắc thể 13, biểu hiện lâm sàng thường nhẹ hơn tùy tỷ lệ tế bào bất thường.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Biểu hiện Lâm sàng và Dị tật Bẩm sinh Phức tạp\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Hội chứng Patau có biểu hiện kiểu hình đa dị tật rất đặc trưng, trong đó tam chứng lâm sàng kinh điển có giá trị gợi ý chẩn đoán hàng đầu bao gồm:\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\n      \u003Cth>Hệ cơ quan\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Dị tật giải phẫu điển hình\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Tần suất xuất hiện\u003C\u002Fth>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>Sọ mặt và Giác quan\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Sứt môi - hở hàm ếch toàn bộ; Mắt nhỏ (microphthalmia) hoặc dị tật một mắt (cyclopia); Tật không phân chia não trước (holoprosencephaly); Tai đóng thấp và biến dạng vành tai\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>70–80%\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>Chi và Hệ cơ xương\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Tật thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) ở bàn tay hoặc bàn chân; Bàn chân hình đáy thuyền (rocker-bottom feet); Ngón tay nắm chặt co quắp; Bất sản da đầu vùng đỉnh (aplasia cutis congenita)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>65–75%\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>Hệ Tim mạch\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Thông liên thất (VSD), Thông liên nhĩ (ASD), Còn ống động mạch (PDA), Tứ chứng Fallot, Dị tật thân chung động mạch\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>> 80%\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>Hệ Tiết niệu - Sinh dục\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Thận đa nang, Thận ứ nước do hẹp niệu quản; Tinh hoàn ẩn ở bé trai, Tử cung hai sừng ở bé gái\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>50–60%\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\n\u003Ch2>Sàng lọc Trước sinh và Chẩn đoán Xác định\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Nhờ tiến bộ của y học thai nhi hiện đại, phần lớn các trường hợp Trisomy 13 có thể được phát hiện sớm từ quý I của thai kỳ:\u003C\u002Fp>\n\u003Col>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Siêu âm hình thái thai nhi sớm (tuần 11–13 tuần 6 ngày):\u003C\u002Fstrong> Đo độ mờ da gáy (nuchal translucency - NT) tăng dày, ghi nhận các dấu hiệu bất thường sớm như holoprosencephaly, thoát vị rốn (omphalocele) hoặc tim thai nhanh bất thường.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Xét nghiệm {{topic|%7B%22topic%22%3A%22s%C3%A0ng%20l%E1%BB%8Dc%20tr%C6%B0%E1%BB%9Bc%20sinh%22%7D}} không xâm lấn (NIPT \u002F cfDNA):\u003C\u002Fstrong> Phân tích các phân đoạn DNA tự do của bánh rau lưu hành trong máu mẹ, đạt độ nhạy trên 98% và độ đặc hiệu trên 99% đối với Trisomy 13.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Chẩn đoán xâm lấn xác định:\u003C\u002Fstrong> Sinh thiết gai nhau (CVS ở tuần 11–14) hoặc chọc ối (amniocentesis từ tuần 16 trở đi) để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) kết hợp {{topic|%7B%22topic%22%3A%22lai%20hu%E1%BB%B3nh%20quang%20t%E1%BA%A1i%20ch%E1%BB%97%22%7D}} (FISH) hoặc lai so sánh hệ gen (aCGH) để xác định bản chất tự do, chuyển đoạn hay thể khảm.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Fol>\n\n\u003Ch2>Chẩn đoán Phân biệt trên Lâm sàng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh di truyền có biểu hiện chồng lấp một phần với hội chứng Patau, đòi hỏi các nhà di truyền học lâm sàng phải phân biệt chính xác:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Hội chứng Edwards (Trisomy 18):\u003C\u002Fstrong> Trẻ cũng chậm phát triển nặng, bàn tay nắm chặt ngón trỏ đè lên ngón giữa, xương ức ngắn và bàn chân đáy thuyền, nhưng hiếm khi có tật thừa ngón sau trục và sứt môi - hở hàm ếch phức tạp như Trisomy 13.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Hội chứng Meckel-Gruber:\u003C\u002Fstrong> Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường có tam chứng kinh điển gồm thoát vị não vùng chẩm (occipital encephalocele), thận đa nang lớn hai bên và thừa ngón sau trục; tuy nhiên kết quả nhiễm sắc thể đồ hoàn toàn bình thường 46,XX hoặc 46,XY.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Hội chứng Smith-Lemli-Opitz:\u003C\u002Fstrong> Rối loạn sinh tổng hợp cholesterol do đột biến gen \u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">DHCR7\u003C\u002Fscript>, biểu hiện tật đầu nhỏ, sứt môi, dính ngón 2-3 bàn chân và {{topic|%7B%22topic%22%3A%22d%E1%BB%8B%20t%E1%BA%ADt%20tim%20b%E1%BA%A9m%20sinh%22%7D}}, chẩn đoán xác định qua định lượng 7-dehydrocholesterol huyết thanh tăng cao.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Tiên lượng, Chăm sóc Giảm nhẹ và Tư vấn Di truyền cho Gia đình\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Tiên lượng sống của trẻ mắc Trisomy 13 nhìn chung rất dè dặt do suy hô hấp trung ương, ngưng thở tái diễn và dị tật tim phức tạp. Khoảng 50% thai nhi tử vong trong tử cung; trong số trẻ sinh sống, khoảng 50% tử vong trong tuần đầu tiên sau sinh và trên 90% tử vong trước khi tròn 1 tuổi. Những trẻ sống sót qua giai đoạn sơ sinh đều {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ch%E1%BA%ADm%20ph%C3%A1t%20tri%E1%BB%83n%20tr%C3%AD%20tu%E1%BB%87%22%7D}} và vận động đặc biệt nghiêm trọng, co giật {{topic|%7B%22topic%22%3A%22%C4%91%E1%BB%99ng%20kinh%20kh%C3%A1ng%20tr%E1%BB%8B%22%7D}}.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Chiến lược chăm sóc y khoa hiện đại nhấn mạnh phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa tập trung vào chăm sóc giảm nhẹ (palliative care), kiểm soát cơn đau, hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng qua ống thông dạ dày và nâng đỡ tâm lý cho gia đình người bệnh. Công tác tư vấn di truyền cho bố mẹ giữ vai trò thiết yếu: nếu trẻ mắc Trisomy 13 tự do, nguy cơ tái mắc ở lần mang thai kế tiếp là dưới 1%; tuy nhiên nếu bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn Robertson cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 13 (đặc biệt là chuyển đoạn tương đồng 13;13), nguy cơ tái mắc có thể lên đến 100%, đòi hỏi tư vấn {{topic|%7B%22topic%22%3A%22th%E1%BB%A5%20tinh%20trong%20%E1%BB%91ng%20nghi%E1%BB%87m%22%7D}} kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-SR).\u003C\u002Fp>","Trisomy 13","trisomy 13 \u002F Patau syndrome","Trisomy 13 (hội chứng Patau) là một rối loạn di truyền bất thường nhiễm sắc thể nặng nề đặc trưng bởi sự hiện diện của một bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể số 13, gây ra dị tật bẩm sinh phức tạp ở hệ thần kinh trung ương, tim mạch và dị hình sọ mặt.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES",[22,29,36],{"citationText":23,"title":24,"authors":25,"source":26,"year":27,"doi":28,"url":10},"Chakiso, Rather (2026). Trisomy disorders: trisomy 21 (Down's syndrome), Edwards syndrome (trisomy 18), and Patau syndrome (trisomy 13). Non-Invasive Prenatal Screening of Rare Fetal Genetic Diseases. doi:10.1016\u002Fb978-0-443-27660-6.00009-2","Trisomy disorders: trisomy 21 (Down's syndrome), Edwards syndrome (trisomy 18), and Patau syndrome (trisomy 13)","Chakiso, Rather","Non-Invasive Prenatal Screening of Rare Fetal Genetic Diseases",2026,"10.1016\u002Fb978-0-443-27660-6.00009-2",{"citationText":30,"title":31,"authors":32,"source":33,"year":34,"doi":35,"url":10},"Costa, Schultz, Rosemberg (2013). Alobar holoprosencephaly and Trisomy 13 (Patau syndrome). Autopsy and Case Reports. doi:10.4322\u002Facr.2013.012","Alobar holoprosencephaly and Trisomy 13 (Patau syndrome)","Costa, Schultz, Rosemberg","Autopsy and Case Reports",2013,"10.4322\u002Facr.2013.012",{"citationText":37,"title":38,"authors":39,"source":40,"year":41,"doi":42,"url":10},"Lechpammer (2021). Patau Syndrome - Trisomy 13. Perinatal Neuropathology. doi:10.1017\u002F9781316671863.045","Patau Syndrome - Trisomy 13","Lechpammer","Perinatal Neuropathology",2021,"10.1017\u002F9781316671863.045",[44,47,50],{"question":45,"answer":46},"Tam chứng lâm sàng kinh điển của trẻ sơ sinh mắc Trisomy 13 là gì?","Tam chứng kinh điển bao gồm: dị tật mắt nhỏ hoặc một mắt (microphthalmia\u002Fanophthalmia), sứt môi - hở hàm ếch (cleft lip\u002Fpalate), và tật thừa ngón sau trục ở bàn tay\u002Fbàn chân (polydactyly).",{"question":48,"answer":49},"Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) phát hiện Trisomy 13 dựa trên nguyên lý nào?","NIPT phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi (cfDNA) lưu hành trong huyết tương của người mẹ bắt đầu từ tuần thai thứ 9-10 để tính toán nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể 13 với độ nhạy và độ đặc hiệu cao vượt trội.",{"question":51,"answer":52},"Tiên lượng sống của trẻ mắc hội chứng Patau ra sao?","Tiên lượng nhìn chung rất dè dặt với tỷ lệ tử vong chu sinh cao; hơn 90% trẻ mắc bệnh tử vong trong năm đầu đời do suy hô hấp do ngưng thở trung ương hoặc dị tật tim bẩm sinh phức tạp.",{"id":54,"researcherId":10,"name":55,"imageUrl":56},1,"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",[58,59,60,61,62,63],"sàng lọc trước sinh","lai huỳnh quang tại chỗ","dị tật tim bẩm sinh","chậm phát triển trí tuệ","động kinh kháng trị","thụ tinh trong ống nghiệm",6,false,"PUBLISHED","2024-12-20T04:48:30.396+00:00","2026-09-06T12:07:48.342+00:00","2026-09-06T12:07:47.995+00:00",251,[72,75,78,81,90,93,98,101,104,110],{"id":73,"title":74,"term":73,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"sàng lọc","Sàng lọc là gì? Các nghiên cứu khoa học về Sàng lọc",{"id":76,"title":77,"term":76,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"tinh trùng","Tinh trùng là gì? Các nghiên cứu khoa học về Tinh trùng",{"id":79,"title":80,"term":79,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"in vitro","In vitro là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":82,"title":83,"term":82,"englishTitle":84,"definition":85,"discipline":20,"disciplineCode":86,"disciplineLabel":87,"disciplineColor":88,"disciplineIcon":89},"thai lạc chỗ","Thai lạc chỗ là gì? Định nghĩa, Cấu trúc & Cơ chế chi tiết","Ectopic pregnancy","Thai lạc chỗ là tình trạng bệnh lý sản khoa cấp cứu khi trứng thụ tinh làm tổ và phát triển ở vị trí ngoài buồng tử cung (chiếm đa số ở vòi tử cung), tiềm ẩn nguy cơ vỡ mạch máu gây xuất huyết nội ồ ạt đe dọa tính mạng người mẹ.","medical-health-sciences","Khoa học y - dược","#D6336C","stethoscope",{"id":91,"title":92,"term":91,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"thuần hóa","Thuần hóa là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":94,"title":95,"term":94,"englishTitle":96,"definition":97,"discipline":20,"disciplineCode":86,"disciplineLabel":87,"disciplineColor":88,"disciplineIcon":89},"độc tính phát triển","Độc tính phát triển là gì? Định nghĩa và cơ chế","Developmental toxicity","Độc tính phát triển là tác động bất lợi của các tác nhân vật lý, hóa học hoặc sinh học xảy ra đối với cơ thể sinh vật đang phát triển từ trước khi thụ thai cho đến khi trưởng thành về mặt giới tính, dẫn đến tử vong phôi thai, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển hoặc suy giảm chức năng sau sinh.",{"id":99,"title":100,"term":99,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"đối vận gnrh","Đối vận gnrh là gì? Các công bố khoa học về Đối vận gnrh",{"id":102,"title":103,"term":102,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"phát triển não bộ","Phát triển não bộ là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":105,"title":106,"term":107,"englishTitle":108,"definition":109,"discipline":20,"disciplineCode":86,"disciplineLabel":87,"disciplineColor":88,"disciplineIcon":89},"teo đường mật bẩm sinh","Teo đường mật bẩm sinh là gì? Phẫu thuật Kasai và ghép gan","Teo đường mật bẩm sinh","biliary atresia","Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý tắc mật sơ sinh hiếm gặp nhưng đặc biệt nghiêm trọng, đặc trưng bởi tình trạng xơ hóa và tắc nghẽn tiến triển của hệ thống đường mật ngoài gan dẫn đến ứ mật và xơ gan tử vong nếu không được phẫu thuật sớm.",{"id":111,"title":112,"term":111,"englishTitle":113,"definition":114,"discipline":20,"disciplineCode":86,"disciplineLabel":87,"disciplineColor":88,"disciplineIcon":89},"dị tật bẩm sinh","Dị tật bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Dị tật bẩm sinh","Congenital anomaly \u002F Birth defect","Dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc hình thái, chức năng sinh lý hoặc chuyển hóa phân tử hiện diện ở thai nhi ngay từ thời điểm sinh ra, gây ra bởi các yếu tố di truyền, tác nhân môi trường hoặc sự tương tác đa yếu tố trong thai kỳ."]