[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_mthfr%20a1298c{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_mthfr a1298c":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":17,"englishTitle":18,"synonyms":10,"definition":19,"discipline":20,"references":21,"faqs":40,"createUser":50,"publishUser":10,"keywords":54,"keywordCount":61,"enrichTopicLink":62,"status":63,"createTime":64,"updateTime":65,"publishTime":10,"linkEnrichedTime":66,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":67,"relateTopics":68},"mthfr a1298c","Mthfr a1298c là gì? Các công bố khoa học về Mthfr a1298c","Bệnh di truyền MTHFR A1298C là một biến thể gen MTHFR (methylene tetrahydrofolate reductase) có liên quan đến quá trình chuyển đổi homocysteine thành methionine...","\u003Cp>\u003Cstrong>Đột biến MTHFR A1298C\u003C\u002Fstrong> (\u003Cem>MTHFR A1298C polymorphism\u003C\u002Fem>) là biến thể đa hình di truyền phổ biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase làm thay đổi cấu trúc bậc một của chuỗi polypeptide và làm suy giảm hiệu suất xúc tác chu trình chuyển hóa folate và homocystein trong tế bào. Đột biến MTHFR A1298C là\u003C\u002Fp>\u003Cp>Bệnh di truyền MTHFR A1298C là một {{topic|%7B%22topic%22%3A%22bi%E1%BA%BFn%20th%E1%BB%83%20gen%22%7D}} MTHFR (methylene tetrahydrofolate reductase) có liên quan đến quá trình chuyển đổi homocysteine thành methionine trong cơ thể. Sự thay đổi gen này có thể dẫn đến tăng mức homocysteine trong máu, gây ra nhiều tác động đối với sức khỏe, bao gồm nguy cơ cao hơn về bệnh tim mạch, {{topic|%7B%22topic%22%3A%22b%E1%BB%87nh%20%C4%91%C3%A1i%20th%C3%A1o%20%C4%91%C6%B0%E1%BB%9Dng%22%7D}}, khó thụ tinh và các vấn đề liên quan đến thai nghén. Các biến thể gen MTHFR A1298C được xem là một trong những {{topic|%7B%22topic%22%3A%22y%E1%BA%BFu%20t%E1%BB%91%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}} ảnh hưởng đến sức khỏe và có thể được xét nghiệm trong quá trình chẩn đoán và quản lý các vấn đề liên quan đến methylation.\nBiến thể gen MTHFR A1298C là một trong hai biến thể chính của gen MTHFR, biến thể kia là C677T. Đây là hai biến thể phổ biến nhất của gen MTHFR, có ảnh hưởng đáng kể đến quá trình methylation trong cơ thể.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Gen MTHFR chịu trách nhiệm cho việc sản xuất enzym methylene tetrahydrofolate reductase, một enzym quan trọng trong quá trình chuyển đổi homocysteine thành methionine. Methionine là một amino acid cần thiết để sản xuất protein và các chất cần thiết khác trong cơ thể.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Khi có biến thể gen MTHFR A1298C, hoạt động của enzym MTHFR bị ảnh hưởng và dẫn đến tăng mức homocysteine trong máu. Mức homocysteine cao có thể gây ra tình trạng viêm, tổn thương mạch máu và các vấn đề sức khỏe khác.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Các vấn đề sức khỏe mà biến thể gen MTHFR A1298C có thể gây ra hoặc tăng nguy cơ bao gồm:\n1. Bệnh tim mạch: Mức homocysteine cao có thể là một yếu tố nguy cơ cho bệnh tim mạch và các vấn đề về mạch máu.\n2. Bệnh đái tháo đường: Một số nghiên cứu cho thấy mức homocysteine cao có liên quan đến tăng nguy cơ bị tiểu đường.\n3. Khó thụ tinh: Mức homocysteine cao có thể ảnh hưởng đến quá trình lợi khuẩn và ảnh hưởng đến khả năng thụ tinh.\n4. Rối loạn tâm lý: Mức homocysteine cao có thể liên quan đến {{topic|%7B%22topic%22%3A%22t%C3%ACnh%20tr%E1%BA%A1ng%20t%C3%A2m%20l%C3%BD%22%7D}} không ổn định và các {{topic|%7B%22topic%22%3A%22r%E1%BB%91i%20lo%E1%BA%A1n%20t%C3%A2m%20l%C3%BD%22%7D}} khác.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Để xác định có biến thể gen MTHFR A1298C hay không, cần thực hiện xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm DNA. Điều này có thể giúp phát hiện và chẩn đoán các vấn đề sức khỏe liên quan và đưa ra những {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ph%C6%B0%C6%A1ng%20ph%C3%A1p%20%C4%91i%E1%BB%81u%20tr%E1%BB%8B%22%7D}} và quản lý phù hợp như bổ sung axit folic và vitamin B12, để hỗ trợ quá trình methylation trong cơ thể.\u003C\u002Fp>","Đột biến MTHFR A1298C","MTHFR A1298C polymorphism","MTHFR A1298C là biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP rs1801131) trên gen MTHFR mã hóa enzym methylenetetrahydrofolate reductase, dẫn đến sự thay thế axit amin alanine bằng glutamate tại vị trí 429 và làm suy giảm một phần hoạt tính enzym chuyển hóa folate.","NATURAL_SCIENCES",[22,29,36],{"citationText":23,"title":24,"authors":25,"source":26,"year":27,"doi":28,"url":10},"Rai, Rai (2019). MTHFR gene A1298C polymorphism and Alzheimer’s disease susceptibility. Academic Journal.","MTHFR gene A1298C polymorphism and Alzheimer’s disease susceptibility","Rai","Academic Journal",2019,"10.1101\u002F785063",{"citationText":30,"title":31,"authors":32,"source":33,"year":34,"doi":35,"url":10},"Orabueze, Orabueze, Akpan, Cluzet, Harrison (2024). Cardiogenic Shock in a Patient With 4G\u002F4G PAI Polymorphism and MTHFR A1298C Mutation. Cureus.","Cardiogenic Shock in a Patient With 4G\u002F4G PAI Polymorphism and MTHFR A1298C Mutation","Orabueze, Akpan, Cluzet, Harrison","Cureus",2024,"10.7759\u002Fcureus.53554",{"citationText":37,"title":38,"authors":25,"source":26,"year":27,"doi":39,"url":10},"Rai, Rai (2019). Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) A1298C polymorphism and risk of lung cancer. Academic Journal.","Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) A1298C polymorphism and risk of lung cancer","10.1101\u002F19011593",[41,44,47],{"question":42,"answer":43},"Biến thể MTHFR A1298C khác biệt gì so với biến thể phổ biến MTHFR C677T về mức độ giảm hoạt tính enzym?","Đồng hợp tử 1298CC làm giảm khoảng 30-40% hoạt tính enzym MTHFR nhưng đơn độc ít khi gây tăng homocystein máu nghiêm trọng; tuy nhiên dị hợp tử kép (677CT\u002F1298AC) gây suy giảm enzym nặng tương đương đồng hợp tử 677TT.",{"question":45,"answer":46},"Vai trò của enzym MTHFR trong chu trình folate và chu trình chuyển nhóm methyl là gì?","Enzym MTHFR xúc tác phản ứng khử không thuận nghịch chuyển hóa 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, chất cho nhóm methyl để tái methyl hóa homocystein thành methionine.",{"question":48,"answer":49},"Ý nghĩa lâm sàng của việc xét nghiệm phát hiện đa hình gen MTHFR trong sản khoa và tim mạch là gì?","Hỗ trợ đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi, sảy thai liên tiếp, tiền sản giật và nguy cơ tăng đông huyết khối tĩnh mạch do tăng homocystein máu, từ đó định hướng bổ sung dạng folate hoạt tính sinh học L-methylfolate.",{"id":51,"researcherId":10,"name":52,"imageUrl":53},1,"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",[55,56,57,58,59,60],"biến thể gen","bệnh đái tháo đường","yếu tố di truyền","tình trạng tâm lý","rối loạn tâm lý","phương pháp điều trị",6,false,"PUBLISHED","2023-09-22T01:45:23.236+00:00","2026-09-07T10:08:11.281+00:00","2026-09-07T10:08:10.952+00:00",328,[69,72,75,78,81,84,87,90,93,101],{"id":70,"title":71,"term":70,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"adolescent","Adolescent là gì? Các công bố khoa học về Adolescent",{"id":73,"title":74,"term":73,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"đặc điểm tâm lý","Đặc điểm tâm lý là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":76,"title":77,"term":76,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"sinh học tế bào","Sinh học tế bào là gì? Các nghiên cứu về Sinh học tế bào",{"id":79,"title":80,"term":79,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"tâm lý học lâm sàng","Tâm lý học lâm sàng là gì? Các nghiên cứu khoa học ",{"id":82,"title":83,"term":82,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"sàng lọc","Sàng lọc là gì? Các nghiên cứu khoa học về Sàng lọc",{"id":85,"title":86,"term":85,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"ký sinh trùng","Ký sinh trùng là gì? Nghiên cứu khoa học về Ký sinh trùng",{"id":88,"title":89,"term":88,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"glucose","Glucose là gì? Các công bố nghiên cứu khoa học về Glucose",{"id":91,"title":92,"term":91,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"yếu tố tiên lượng","Yếu tố tiên lượng là gì? Các nghiên cứu về Yếu tố tiên lượng",{"id":94,"title":95,"term":94,"englishTitle":94,"definition":96,"discipline":20,"disciplineCode":97,"disciplineLabel":98,"disciplineColor":99,"disciplineIcon":100},"glycoprotein","Glycoprotein là gì? Các nghiên cứu khoa học về Glycoprotein","Glycoprotein là các protein phức hợp chứa chuỗi carbohydrate (oligosaccharide) liên kết cộng hóa trị với các chuỗi polypeptide thông qua liên kết glycoside N-liên kết hoặc O-liên kết.","natural-sciences","Khoa học tự nhiên","#0E9F9C","atom",{"id":102,"title":103,"term":102,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"nghiên cứu và phát triển","Nghiên cứu và phát triển là gì? Các bài nghiên cứu khoa học"]