[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_gi%E1%BA%A3i%20tr%C3%ACnh%20t%E1%BB%B1%20th%E1%BA%BF%20h%E1%BB%87%20m%E1%BB%9Bi{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_giải trình tự thế hệ mới":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":13,"englishTitle":10,"synonyms":10,"definition":10,"discipline":10,"references":10,"faqs":10,"createUser":17,"publishUser":21,"keywords":25,"keywordCount":26,"enrichTopicLink":27,"status":28,"createTime":29,"updateTime":30,"publishTime":31,"linkEnrichedTime":10,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":32,"relateTopics":33},"giải trình tự thế hệ mới","Giải trình tự thế hệ mới là gì? Các bài nghiên cứu khoa học","Giải trình tự thế hệ mới (NGS) là công nghệ xác định trình tự nucleotide của DNA hoặc RNA với khả năng đọc hàng triệu đoạn đồng thời, giúp giảm chi phí và thời gian. NGS ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu di truyền, phát hiện đột biến, phân tích biểu hiện gen và y học cá thể hóa, cung cấp dữ liệu chi tiết về cơ chế bệnh lý và đa dạng sinh học. ","\u003Cdiv>\u003Ch2>Định nghĩa giải trình tự thế hệ mới\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing – NGS) là công nghệ sinh học phân tích và xác định trình tự nucleotide của DNA hoặc RNA với tốc độ cao và độ chính xác vượt trội so với phương pháp truyền thống. NGS cho phép giải trình tự hàng triệu đoạn DNA cùng lúc (massively parallel sequencing), giúp giảm chi phí và thời gian so với phương pháp Sanger chỉ giải trình tự từng đoạn một. Điều này mở ra khả năng nghiên cứu di truyền trên quy mô lớn, từ nghiên cứu gen đơn lẻ đến toàn bộ genome hoặc transcriptome.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>NGS không chỉ là công cụ nghiên cứu mà còn ứng dụng rộng rãi trong chẩn đoán y học, phát hiện đột biến, phân tích biểu hiện gen, nghiên cứu vi sinh vật và dịch tễ học. Các dữ liệu thu được từ NGS cung cấp cái nhìn chi tiết về đa dạng di truyền, sự thay đổi số lượng bản sao gen, cũng như các đột biến hiếm gặp, giúp giải thích cơ chế bệnh lý và hỗ trợ phát triển y học cá thể hóa. Tham khảo chi tiết tại \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.nature.com\u002Fsubjects\u002Fnext-generation-sequencing\" target=\"_blank\">Nature – Next-Generation Sequencing\u003C\u002Fa>.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Khái niệm NGS còn mở rộng sang các kỹ thuật giải trình tự RNA, metagenomics và epigenomics, cho phép nghiên cứu biểu hiện gen, đa dạng vi sinh vật và các biến đổi methyl hóa DNA. Sự linh hoạt và khả năng xử lý dữ liệu khổng lồ của NGS đã làm thay đổi cách nghiên cứu sinh học hiện đại, từ việc phân tích gen đơn lẻ sang các hệ thống sinh học phức tạp.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Lịch sử phát triển\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Giải trình tự DNA truyền thống dựa trên phương pháp Sanger ra đời từ những năm 1970, cho phép giải trình tự từng đoạn DNA một cách chính xác nhưng tốn thời gian và chi phí cao. Khi nhu cầu nghiên cứu genome toàn bộ tăng lên, các phương pháp này trở nên hạn chế. Giải trình tự thế hệ mới xuất hiện đầu những năm 2000, với mục tiêu tăng tốc độ giải trình tự, giảm chi phí và nâng cao khả năng xử lý đồng thời hàng triệu mẫu DNA hoặc RNA.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Các nền tảng NGS đầu tiên bao gồm 454 pyrosequencing, Illumina Solexa, và SOLiD, mỗi nền tảng sử dụng phương pháp phát hiện khác nhau nhưng đều hướng tới việc tăng năng suất giải trình tự và giảm chi phí. NGS nhanh chóng trở thành công cụ tiêu chuẩn trong nghiên cứu di truyền, thay thế dần phương pháp Sanger truyền thống.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Trong hai thập kỷ qua, NGS đã phát triển với tốc độ nhanh chóng, mở rộng phạm vi ứng dụng từ nghiên cứu cơ bản, giải trình tự genome, transcriptome đến các ứng dụng y học lâm sàng như phát hiện đột biến ung thư, khảo sát vi sinh vật và phân tích di truyền cá thể hóa. Bảng dưới đây minh họa lịch sử phát triển và các nền tảng NGS chính:\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable border=\"1\">\n\u003Ctbody>\u003Ctr>\n\u003Cth>Năm\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Nền tảng NGS\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Đặc điểm\u003C\u002Fth>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>2005\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>454 Pyrosequencing\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Giải trình tự dựa trên phát hiện pyrophosphate, cho độ dài đọc trung bình\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>2006\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Illumina Solexa\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Sử dụng gắn nhãn huỳnh quang, năng suất cao, độ chính xác cao\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>2007\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>SOLiD\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Sử dụng phương pháp ligation, đọc ngắn nhưng chính xác\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>2010 trở đi\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Pacific Biosciences, Oxford Nanopore\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Đọc dài, thích hợp giải trình tự genome phức tạp và epigenomic\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003C\u002Ftbody>\u003C\u002Ftable>\n\n\u003Ch2>Nguyên lý hoạt động\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Nguyên lý cơ bản của NGS là phân mảnh DNA hoặc RNA thành các đoạn nhỏ, gắn đầu nối thích hợp (adapters), khuếch đại và giải trình tự song song (massively parallel sequencing). Các nền tảng khác nhau sử dụng phương pháp phát hiện khác nhau, như phát huỳnh quang, phát hiện pyrophosphate hoặc phương pháp thay thế nucleotide. Dữ liệu thô được tạo ra dưới dạng chuỗi ký tự nucleotide, sau đó được xử lý bằng các thuật toán bioinformatics để tái tạo trình tự gốc và phân tích biến dị gen.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Điểm mạnh của NGS là khả năng đọc cùng lúc hàng triệu đoạn DNA, cho phép phát hiện các đột biến hiếm, biến đổi số lượng bản sao gen và phân tích biểu hiện gen ở cấp độ chi tiết. Các bước chính trong nguyên lý hoạt động của NGS bao gồm:\u003C\u002Fp>\n\u003Col>\n\u003Cli>Chuẩn bị mẫu: phân mảnh DNA\u002FRNA, gắn đầu nối.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Khuếch đại: PCR hoặc các phương pháp khuếch đại khác.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Giải trình tự song song: đọc đồng thời nhiều đoạn DNA.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Xử lý dữ liệu: biên dịch trình tự, so sánh với tham chiếu, phát hiện biến dị.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Phân tích kết quả: xác định đột biến, biểu hiện gen, số lượng bản sao.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Fol>\n\n\u003Ch2>Ứng dụng của NGS\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>NGS có nhiều ứng dụng trong nghiên cứu sinh học và y học:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>Giải trình tự toàn bộ genome và exome để nghiên cứu di truyền học, đột biến gen và bệnh di truyền.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Phân tích transcriptome (RNA-Seq) để nghiên cứu biểu hiện gen, điều hòa gen và các phản ứng sinh học theo thời gian.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Phân tích metagenomics để xác định đa dạng vi sinh vật trong môi trường, hệ vi sinh người hoặc bệnh lý nhiễm trùng.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Ứng dụng trong y học cá thể hóa: phát hiện đột biến ung thư, xác định nhạy cảm với thuốc và lập kế hoạch điều trị.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Nghiên cứu dịch tễ học phân tử: theo dõi virus, vi khuẩn gây bệnh và biến đổi di truyền theo quần thể.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Ch2>Ưu điểm của giải trình tự thế hệ mới\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Giải trình tự thế hệ mới (NGS) mang lại nhiều ưu điểm so với phương pháp Sanger truyền thống. NGS cho phép đọc đồng thời hàng triệu đoạn DNA, giúp tiết kiệm thời gian và giảm chi phí phân tích so với giải trình tự từng đoạn một. Khả năng đọc song song này cũng nâng cao độ bao phủ và độ nhạy, cho phép phát hiện các đột biến hiếm và biến đổi số lượng bản sao gen.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Ưu điểm khác của NGS bao gồm khả năng giải trình tự toàn bộ genome, exome hoặc transcriptome trong cùng một lần chạy, giúp nghiên cứu đồng thời nhiều gen và nhiều mẫu. Nó cũng hỗ trợ phân tích metagenomics, nghiên cứu đa dạng vi sinh vật và dịch tễ học phân tử, cung cấp dữ liệu phong phú phục vụ y học cá thể hóa và nghiên cứu ung thư. Các thuật toán bioinformatics kết hợp với NGS giúp xử lý dữ liệu khổng lồ và xác định các đột biến hoặc biểu hiện gen đặc hiệu.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Hạn chế của NGS\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Mặc dù NGS có nhiều ưu điểm, công nghệ này vẫn tồn tại một số hạn chế. Khối lượng dữ liệu khổng lồ đòi hỏi khả năng xử lý và lưu trữ cao, đồng thời yêu cầu đội ngũ chuyên môn để phân tích dữ liệu phức tạp. Ngoài ra, NGS có thể gặp sai sót trong quá trình giải trình tự các vùng giàu GC hoặc các đoạn lặp lại dài, dẫn đến thiếu dữ liệu hoặc đọc sai.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Chi phí ban đầu cho thiết bị NGS và chi phí hóa chất cũng khá cao, mặc dù chi phí cho mỗi mẫu đã giảm đáng kể so với Sanger. Một hạn chế khác là thời gian xử lý và phân tích dữ liệu bioinformatics, đặc biệt với các dự án giải trình tự toàn bộ genome hoặc metagenome lớn. Việc chuẩn hóa quy trình và kiểm soát chất lượng mẫu cũng đóng vai trò quan trọng để đảm bảo độ tin cậy của dữ liệu.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Phương pháp phổ biến\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Hiện nay, các nền tảng NGS phổ biến bao gồm Illumina, Ion Torrent, Pacific Biosciences (PacBio) và Oxford Nanopore. Mỗi nền tảng có ưu nhược điểm riêng:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cb>Illumina:\u003C\u002Fb> Đọc ngắn, độ chính xác cao, năng suất lớn, thích hợp giải trình tự exome và transcriptome.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cb>Ion Torrent:\u003C\u002Fb> Dựa trên phát hiện proton khi nucleotide được thêm vào, thời gian chạy nhanh, phù hợp nghiên cứu gene nhỏ và panel gen.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cb>Pacific Biosciences:\u003C\u002Fb> Đọc dài, thích hợp giải trình tự các vùng genome phức tạp hoặc metagenome.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cb>Oxford Nanopore:\u003C\u002Fb> Đọc dài trực tiếp từ DNA\u002FRNA, di động, có thể giải trình tự trong thời gian thực nhưng độ chính xác thấp hơn.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Quy trình giải trình tự NGS\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Quy trình cơ bản của NGS bao gồm các bước:\u003C\u002Fp>\n\u003Col>\n\u003Cli>Chuẩn bị mẫu: tách DNA\u002FRNA từ mẫu sinh học, kiểm tra chất lượng và lượng nucleic acid.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Phân mảnh và gắn adapters: tạo đoạn DNA\u002FRNA ngắn gắn đầu nối để khuếch đại và đọc trên máy NGS.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Khuếch đại: PCR hoặc các phương pháp khác để tăng số lượng fragment.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Giải trình tự song song: đọc đồng thời nhiều đoạn DNA\u002FRNA trên nền tảng NGS.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Xử lý dữ liệu thô: chuyển tín hiệu thành chuỗi nucleotide (base calling).\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Phân tích bioinformatics: tái tạo trình tự gốc, so sánh với genome tham chiếu, phát hiện biến dị, đột biến hoặc biểu hiện gen.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Fol>\n\n\u003Ch2>Phân tích dữ liệu và ứng dụng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Dữ liệu NGS được phân tích bằng các phần mềm bioinformatics chuyên dụng, từ việc chuẩn hóa dữ liệu, lọc nhiễu đến phát hiện đột biến và phân tích biểu hiện gen. Các ứng dụng phổ biến bao gồm:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>Giải trình tự toàn bộ genome để nghiên cứu di truyền học và bệnh di truyền.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>RNA-Seq để đánh giá biểu hiện gen và điều hòa gen trong các trạng thái sinh học khác nhau.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Phân tích metagenomics để xác định đa dạng vi sinh vật trong môi trường hoặc cơ thể người.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Ứng dụng y học cá thể hóa: xác định đột biến ung thư, đáp ứng thuốc, và lập kế hoạch điều trị.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Nghiên cứu dịch tễ học phân tử: theo dõi virus, vi khuẩn và biến thể di truyền theo quần thể.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Chi phí và triển vọng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Chi phí NGS đã giảm đáng kể trong thập kỷ qua, từ hàng nghìn USD cho mỗi genome xuống còn vài trăm USD cho các panel gen hoặc exome. Mặc dù chi phí thiết bị và phần mềm vẫn cao, nhưng hiệu quả, tốc độ và khả năng xử lý dữ liệu khổng lồ khiến NGS trở thành công cụ quan trọng trong nghiên cứu hiện đại và y học cá thể hóa.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Triển vọng của NGS bao gồm cải thiện độ chính xác, tăng tốc độ đọc dài, giảm chi phí và tích hợp với trí tuệ nhân tạo để phân tích dữ liệu nhanh chóng. NGS dự kiến sẽ tiếp tục mở rộng ứng dụng trong y học lâm sàng, nghiên cứu ung thư, vi sinh vật học và di truyền học phân tử.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Tài liệu tham khảo\u003C\u002Fh2>\n\u003Cul>\n\u003Cli>Nature. \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.nature.com\u002Fsubjects\u002Fnext-generation-sequencing\" target=\"_blank\">Next-Generation Sequencing\u003C\u002Fa>.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Goodwin, S., McPherson, J.D., & McCombie, W.R. (2016). \"Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies\". \u003Ci>Nature Reviews Genetics\u003C\u002Fi>, 17, 333–351.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>National Center for Biotechnology Information (NCBI). \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.ncbi.nlm.nih.gov\u002Fbooks\u002FNBK555922\u002F\" target=\"_blank\">Next-Generation Sequencing Methods\u003C\u002Fa>.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Mardis, E.R. (2017). \"Next-generation sequencing platforms\". \u003Ci>Annual Review of Analytical Chemistry\u003C\u002Fi>, 10, 387–409.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Shendure, J., & Ji, H. (2008). \"Next-generation DNA sequencing\". \u003Ci>Nature Biotechnology\u003C\u002Fi>, 26, 1135–1145.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003C\u002Fdiv>",{"id":18,"researcherId":10,"name":19,"imageUrl":20},2681,"Cuong Ta","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocKFuWh0ZD601Hp0_V_2xAK3kIOs20Kyv3V5ZLBo6fwfjyymJYzE=s96-c",{"id":22,"researcherId":10,"name":23,"imageUrl":24},2889,"Lê Xuân Niên","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLuyWIkhyP2W5E59cKwN7ciI2nbjMGUpXO9rVQquC826ujzkqhU=s96-c",[13],1,false,"PUBLISHED","2025-09-18T09:05:09.207+00:00","2025-10-24T18:57:45.248+00:00","2025-10-24T18:57:45.247+00:00",148,[34,37,48,54,60,65,70,75,78,84],{"id":35,"title":36,"term":35,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"sphingomonas","Sphingomonas là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":38,"title":39,"term":40,"englishTitle":41,"definition":42,"discipline":43,"disciplineCode":44,"disciplineLabel":45,"disciplineColor":46,"disciplineIcon":47},"rna seq","RNA-seq là gì? Ý nghĩa và ứng dụng chuyên sâu","RNA-seq","RNA sequencing \u002F Whole transcriptome shotgun sequencing","RNA-seq (giải trình tự RNA) là công nghệ sinh học phân tử tiên tiến ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để lập bản đồ và định lượng toàn diện hệ phiên mã (transcriptome) của tế bào, cho phép phân tích biểu hiện gen vi sai và phát hiện các biến thể ghép nối exon mới.","NATURAL_SCIENCES","natural-sciences","Khoa học tự nhiên","#0E9F9C","atom",{"id":49,"title":50,"term":51,"englishTitle":52,"definition":53,"discipline":43,"disciplineCode":44,"disciplineLabel":45,"disciplineColor":46,"disciplineIcon":47},"cấu trúc di truyền","Cấu trúc di truyền là gì? Phương pháp phân tích và ý nghĩa trong tiến hóa","Cấu trúc di truyền","population genetic structure","Cấu trúc di truyền là mô hình phân bố tần số allele và kiểu gene trong và giữa các quần thể sinh vật, phản ánh mức độ đa dạng di truyền và sự phân hóa tiến hóa dưới tác động của các nhân tố tự nhiên.",{"id":55,"title":56,"term":57,"englishTitle":58,"definition":59,"discipline":43,"disciplineCode":44,"disciplineLabel":45,"disciplineColor":46,"disciplineIcon":47},"mã vạch adn","Mã vạch ADN: Nguyên lý, chỉ thị chuẩn và ứng dụng","Mã vạch ADN","DNA barcoding","Mã vạch ADN (DNA Barcoding) là phương pháp định danh phân loại sinh học hiện đại sử dụng một hoặc một vài đoạn trình tự nucleotide ngắn, chuẩn hóa từ các vùng gen đặc thù trong hệ gen để nhận diện nhanh chóng và chính xác các loài sinh vật.",{"id":61,"title":62,"term":61,"englishTitle":63,"definition":64,"discipline":43,"disciplineCode":44,"disciplineLabel":45,"disciplineColor":46,"disciplineIcon":47},"genotyping","Genotyping là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan","Genotyping","Genotyping là kỹ thuật sinh học phân tử xác định sự khác biệt trong thành phần alen di truyền của một cá thể bằng cách phân tích chuỗi DNA so với trình tự tham chiếu.",{"id":66,"title":67,"term":66,"englishTitle":68,"definition":69,"discipline":43,"disciplineCode":44,"disciplineLabel":45,"disciplineColor":46,"disciplineIcon":47},"nhân tố phiên mã","Nhân tố phiên mã là gì? Cấu trúc và cơ chế điều hòa gen","transcription factor","Nhân tố phiên mã là protein chuyên biệt có khả năng liên kết đặc hiệu với các trình tự DNA điều hòa nhằm trực tiếp kiểm soát tốc độ phiên mã gen từ DNA sang mRNA.",{"id":71,"title":72,"term":71,"englishTitle":73,"definition":74,"discipline":43,"disciplineCode":44,"disciplineLabel":45,"disciplineColor":46,"disciplineIcon":47},"đa hình di truyền","Đa hình di truyền là gì? Khái niệm, cơ chế và ứng dụng","Genetic polymorphism","Đa hình di truyền (genetic polymorphism) là sự xuất hiện đồng thời của hai hoặc nhiều biến thể nucleotide hoặc alen khác nhau tại cùng một locus gen trong quần thể với tần số alen hiếm nhất đạt tối thiểu 1%.",{"id":76,"title":77,"term":76,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"dịch tễ học phân tử","Dịch tễ học phân tử là gì? Nghiên cứu về Dịch tễ học phân tử",{"id":79,"title":80,"term":81,"englishTitle":82,"definition":83,"discipline":43,"disciplineCode":44,"disciplineLabel":45,"disciplineColor":46,"disciplineIcon":47},"di truyền lặn","Di truyền lặn là gì? Ý nghĩa và ứng dụng chuyên sâu","Di truyền lặn","recessive inheritance","Di truyền lặn là quy luật di truyền sinh học trong đó một tính trạng hoặc bệnh lý chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi cá thể mang hai bản sao alen đột biến đồng hợp tử (homozygous), trong khi cá thể dị hợp tử (heterozygous) chỉ đóng vai trò người lành mang gen.",{"id":85,"title":86,"term":85,"englishTitle":87,"definition":88,"discipline":43,"disciplineCode":44,"disciplineLabel":45,"disciplineColor":46,"disciplineIcon":47},"phân tích gen","Phân tích gen là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan","genetic analysis","Phân tích gen là tập hợp các phương pháp sinh học phân tử và tin sinh học nhằm xác định cấu trúc, trình tự nucleotide, mức độ biểu hiện và các biến dị của DNA hoặc RNA để nghiên cứu chức năng di truyền và ứng dụng trong chẩn đoán y khoa."]