[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_ch%E1%BB%8Dc%20%E1%BB%91i{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_ch%E1%BB%8Dc%20%E1%BB%91i":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":17,"englishTitle":18,"synonyms":19,"definition":22,"discipline":23,"references":24,"faqs":45,"createUser":55,"publishUser":10,"keywords":59,"keywordCount":66,"enrichTopicLink":67,"status":68,"createTime":69,"updateTime":70,"publishTime":10,"linkEnrichedTime":71,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":72,"wikidataId":10,"relateTopics":73},"chọc ối","Chọc ối là gì? Chỉ định, quy trình và độ an toàn","Chọc ối là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán trước sinh. Tìm hiểu tuần thai chọc ối thích hợp, các kỹ thuật phân tích Karyotype, QF-PCR và tỷ lệ rủi ro.","\u003Cp>\u003Cstrong>Chọc ối\u003C\u002Fstrong> (\u003Cem>amniocentesis\u003C\u002Fem>) là thủ thuật xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh nhằm thu thập dịch ối qua thành bụng dưới hướng dẫn siêu âm để phân tích bất thường di truyền, nhiễm sắc thể hoặc nhiễm trùng thai nhi.\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>Nguyên lý và chỉ định lâm sàng của chọc ối\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Chọc ối được thực hiện chủ yếu trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, thông thường từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20. Dưới sự dẫn đường liên tục của đầu dò siêu âm thời gian thực, bác sĩ sản khoa sử dụng kim chọc chuyên dụng (thường cỡ 20G đến 22G) đi qua thành bụng, cơ tử cung và màng ối để tiếp cận khoang ối mà không chạm vào thai nhi hay bánh rau. Thể tích dịch ối được hút ra thường dao động từ 15 đến 20 mL, chiếm một tỷ lệ nhỏ trong tổng lượng dịch ối và cơ thể mẹ sẽ tự tái tạo lượng dịch này trong vòng 24 đến 48 giờ.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Cp>Các chỉ định y khoa chính bao gồm:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Sàng lọc nguy cơ cao {{topic|%7B%22topic%22%3A%22b%E1%BA%A5t%20th%C6%B0%E1%BB%9Dng%20nhi%E1%BB%85m%20s%E1%BA%AFc%20th%E1%BB%83%22%7D}}:\u003C\u002Fstrong> Kết quả xét nghiệm {{topic|%7B%22topic%22%3A%22s%C3%A0ng%20l%E1%BB%8Dc%20tr%C6%B0%E1%BB%9Bc%20sinh%22%7D}} không xâm lấn (NIPT), Combined test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13).\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Dấu hiệu bất thường trên siêu âm hình thái:\u003C\u002Fstrong> Thai nhi có dị tật cấu trúc lớn (thoát vị rốn, tim bẩm sinh, bất sản xương mũi, giãn não thất) hoặc tăng khoảng mờ da gáy dày.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Tiền sử gia đình hoặc thai kỳ trước:\u003C\u002Fstrong> Bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng, hoặc có con trước mắc bệnh lý di truyền đơn gen (như tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ tủy SMA).\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Nghi ngờ nhiễm trùng bào thai:\u003C\u002Fstrong> Xác định sự hiện diện của các tác nhân vi sinh vật (như Cytomegalovirus, Toxoplasma gondii, Rubella) trong dịch ối khi mẹ nhiễm trùng tiên phát trong thai kỳ.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Đánh giá độ trưởng thành phổi thai nhi:\u003C\u002Fstrong> Đo tỷ lệ Lecithin\u002FSphingomyelin (tỷ lệ L\u002FS) trong các trường hợp cần {{topic|%7B%22topic%22%3A%22%C4%91%C3%ACnh%20ch%E1%BB%89%20thai%20ngh%C3%A9n%22%7D}} khẩn cấp ở {{topic|%7B%22topic%22%3A%22tam%20c%C3%A1%20nguy%E1%BB%87t%20th%E1%BB%A9%20ba%22%7D}}.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Các kỹ thuật phân tích di truyền từ dịch ối\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Dịch ối chứa các tế bào biểu mô bong ra từ da, đường tiết niệu và đường tiêu hóa của thai nhi. Các tế bào này được phân tích qua nhiều {{topic|%7B%22topic%22%3A%22k%E1%BB%B9%20thu%E1%BA%ADt%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}} tế bào và phân tử với độ phân giải khác nhau:\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ctable>\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\n      \u003Cth>Kỹ thuật phân tích\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Thời gian trả kết quả\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Độ phân giải\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Mục tiêu phát hiện chính\u003C\u002Fth>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>QF-PCR \u002F FISH\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>24 - 48 giờ\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Số lượng nhiễm sắc thể mục tiêu\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Lệch bội phổ biến (nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y)\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>Karyotype (Nhiễm sắc thể đồ)\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>10 - 14 ngày (cần nuôi cấy)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>5 - 10 Mb\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Lệch bội toàn bộ, chuyển đoạn, đảo đoạn lớn\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>CMA (Microarray di truyền)\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>3 - 7 ngày\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>50 - 100 kb\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Vi mất đoạn, vi lặp đoạn dưới kính hiển vi\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>WES \u002F Sanger\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>2 - 4 tuần\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Đơn nucleotide (cấp phân tử)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Đột biến gen điểm gây bệnh đơn gen di truyền\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\n\u003Ch2>Đánh giá nguy cơ và biến chứng thủ thuật\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Mặc dù là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định trước sinh, chọc ối vẫn tiềm ẩn các nguy cơ biến chứng do bản chất xâm lấn. Tỷ lệ sảy thai liên quan trực tiếp đến thủ thuật theo các {{topic|%7B%22topic%22%3A%22nghi%C3%AAn%20c%E1%BB%A9u%20d%E1%BB%8Bch%20t%E1%BB%85%20h%E1%BB%8Dc%22%7D}} hiện đại dao động từ 0,1% đến 0,3% (khoảng 1 trên 300 đến 1 trên 1000 trường hợp) khi được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm dưới hướng dẫn siêu âm liên tục.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Cp>Các rủi ro khác bao gồm rỉ ối thoáng qua (tỷ lệ khoảng 1% đến 2%, phần lớn tự liền màng ối sau nghỉ ngơi), nhiễm trùng khoang ối (chorioamnionitis, dưới 1 trên 1000), chảy máu âm đạo nhẹ và hiện tượng đồng miễn dịch nhóm máu Rh nếu mẹ có nhóm máu Rh âm tính mang thai Rh dương tính (được dự phòng bằng tiêm globulin miễn dịch kháng D trong vòng 72 giờ sau thủ thuật).\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>So sánh chọc ối với sinh thiết gai nhau (CVS)\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Chọc ối và sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS) là hai thủ thuật chẩn đoán xâm lấn chủ đạo. CVS được thực hiện sớm hơn (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thứ 13+6), lấy mẫu mô nhau thai thay vì dịch ối. CVS cho phép can thiệp sớm hơn nhưng có nhược điểm là tỷ lệ khảm bánh rau khu trú (confined placental mosaicism) khoảng 1% đến 2%, có thể dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc không phản ánh chính xác cấu trúc di truyền thực tế của thai nhi như chọc ối.\u003C\u002Fp>","Chọc ối","amniocentesis",[20,21,18],"thủ thuật chọc ối","xét nghiệm nước ối","Chọc ối là thủ thuật xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh nhằm thu thập dịch ối qua thành bụng dưới hướng dẫn siêu âm để phân tích bất thường di truyền, nhiễm sắc thể hoặc nhiễm trùng thai nhi.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES",[25,32,39],{"citationText":26,"title":27,"authors":28,"source":29,"year":30,"doi":31,"url":10},"Simpson (1982). Prenatal diagnosis of genetic diseases by amniocentesis. Genetic Disorders, Syndromology and Prenatal Diagnosis.","Prenatal diagnosis of genetic diseases by amniocentesis","Simpson","Genetic Disorders, Syndromology and Prenatal Diagnosis",1982,"10.1007\u002F978-94-011-6669-0_13",{"citationText":33,"title":34,"authors":35,"source":36,"year":37,"doi":38,"url":10},"Ferrazzi (2010). Antibiotic prophylaxis before second‐trimester genetic amniocentesis. Prenatal Diagnosis.","Antibiotic prophylaxis before second‐trimester genetic amniocentesis","Ferrazzi","Prenatal Diagnosis",2010,"10.1002\u002Fpd.2449",{"citationText":40,"title":41,"authors":42,"source":36,"year":43,"doi":44,"url":10},"Kerber (1993). Early genetic amniocentesis—4 years' experience. Prenatal Diagnosis.","Early genetic amniocentesis—4 years' experience","Kerber, Held",1993,"10.1002\u002Fpd.1970130105",[46,49,52],{"question":47,"answer":48},"Tuần thai thích hợp nhất để thực hiện chọc ối là khi nào?","Thời điểm an toàn và hiệu quả nhất là từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20, khi khoang ối đủ rộng và lượng tế bào biểu mô thai nhi trong dịch ối đủ dồi dào.",{"question":50,"answer":51},"Tỷ lệ sảy thai liên quan đến thủ thuật chọc ối là bao nhiêu?","Theo các nghiên cứu dịch tễ học hiện đại, tỷ lệ mất thai trực tiếp do chọc ối dao động từ 0,1% đến 0,3% khi thực hiện bởi bác sĩ giàu kinh nghiệm dưới hướng dẫn siêu âm liên tục.",{"question":53,"answer":54},"Chọc ối khác gì so với xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT?","NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc phân tích cell-free DNA của bánh rau trong máu mẹ với giá trị dự báo, trong khi chọc ối là thủ thuật chẩn đoán xác định khẳng định cấu trúc di truyền thai nhi.",{"id":56,"researcherId":10,"name":57,"imageUrl":58},1,"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",[60,61,62,63,64,65],"bất thường nhiễm sắc thể","sàng lọc trước sinh","đình chỉ thai nghén","tam cá nguyệt thứ ba","kỹ thuật di truyền","nghiên cứu dịch tễ học",6,false,"PUBLISHED","2024-03-20T02:18:13.447+00:00","2026-09-15T11:29:57.376+00:00","2026-09-15T11:29:56.959+00:00",218,[74,77,80,83,86,89,92,95,98,101],{"id":75,"title":76,"term":75,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"thang panss","Thang PANSS là gì? Các nghiên cứu khoa học về Thang PANSS",{"id":78,"title":79,"term":78,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"yếu tố ảnh hưởng","Yếu tố ảnh hưởng là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":81,"title":82,"term":81,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"β galactosidase","Β galactosidase là gì? Các nghiên cứu về Β galactosidase",{"id":84,"title":85,"term":84,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"plasmid","Plasmid là gì? Các bài nghiên cứu khoa học về Plasmid",{"id":87,"title":88,"term":87,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"carotenoid","Carotenoid là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":90,"title":91,"term":90,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"eortc qlq c30","EORTC QLQ-C30 là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":93,"title":94,"term":93,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"sàng lọc","Sàng lọc là gì? Các nghiên cứu khoa học về Sàng lọc",{"id":96,"title":97,"term":96,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"hành vi bạo lực","Hành vi bạo lực là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":99,"title":100,"term":99,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"thể lực chung","Thể lực chung là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":102,"title":103,"term":102,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"tinh trùng","Tinh trùng là gì? Các nghiên cứu khoa học về Tinh trùng"]