[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_ch%E1%BA%A9n%20%C4%91o%C3%A1n%20di%20truy%E1%BB%81n{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_chẩn đoán di truyền":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":13,"englishTitle":17,"synonyms":18,"definition":22,"discipline":23,"references":24,"faqs":52,"createUser":62,"publishUser":66,"keywords":70,"keywordCount":10,"enrichTopicLink":71,"status":72,"createTime":73,"updateTime":74,"publishTime":75,"linkEnrichedTime":10,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":76,"relateTopics":77},"chẩn đoán di truyền","Chẩn đoán di truyền là gì? Kỹ thuật phân tử và chỉ định lâm sàng","Chẩn đoán di truyền là xét nghiệm phát hiện đột biến gen và bất thường nhiễm sắc thể. Tìm hiểu tiêu chuẩn ACMG\u002FAMP, kỹ thuật Karyotype, CMA, NGS và sàng lọc NIPT.","\u003Cp>Chẩn đoán di truyền là quy trình xét nghiệm y học phân tử và di truyền học tế bào nhằm phát hiện các biến đổi bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, gen và trình tự ADN\u002FARN liên quan đến bệnh lý di truyền hoặc nguy cơ bệnh tật. Phương pháp này đóng vai trò nền tảng trong y học hệ gen (Genomic Medicine), giúp xác định căn nguyên phân tử của các hội chứng bẩm sinh, tối ưu hóa sàng lọc trước sinh, định hướng điều trị nhắm trúng đích trong ung thư học và hỗ trợ tư vấn sinh sản di truyền. Bài viết này trình bày phân loại lâm sàng, đối chiếu các công nghệ xét nghiệm then chốt, hệ thống tiêu chuẩn phân loại biến thể ACMG\u002FAMP và các nguyên tắc đạo đức y sinh học.\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>Phân loại chẩn đoán di truyền theo các giai đoạn cuộc đời\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Chẩn đoán và sàng lọc di truyền được triển khai dọc theo các cột mốc phát triển sinh học của con người:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Sàng lọc người mang gen lặn (Carrier Screening):\u003C\u002Fstrong> Thực hiện trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn tiền hôn nhân nhằm xác định các cặp vợ chồng mang đột biến dị hợp tử trên cùng một gen lặn (như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, xơ nang CFTR, teo cơ tủy SMA), từ đó tính toán xác suất 25% sinh con mắc bệnh đồng hợp tử.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT):\u003C\u002Fstrong> Kết hợp trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhằm phân tích phôi nang ngày 5 trước khi chuyển vào tử cung. Bao gồm PGT-A (sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể), PGT-M (chẩn đoán bệnh đơn gen) và PGT-SR (phát hiện tái cấu trúc cấu trúc nhiễm sắc thể).\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh:\u003C\u002Fstrong> Tuyên bố lập trường của Hiệp hội Di truyền Y khoa và Bộ gen Hoa Kỳ (ACMG) chỉ ra rằng sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) qua ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (cfDNA) đạt độ nhạy trên 99% đối với trisomy 21 (hội chứng Down), tuy nhiên vẫn là xét nghiệm sàng lọc đòi hỏi xét nghiệm xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để khẳng định chẩn đoán trước khi ra quyết định lâm sàng theo Gregg và cộng sự (2016).\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán sau sinh:\u003C\u002Fstrong> Lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh trong 48 đến 72 giờ đầu sau sinh để phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh), cho phép can thiệp y khoa kịp thời tránh di chứng tàn phế.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Ch2>Các kỹ thuật di truyền tế bào và sinh học phân tử chủ đạo\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Hệ thống kỹ thuật chẩn đoán di truyền trải dài từ cấp độ toàn bộ nhiễm sắc thể đến từng nucleotide đơn lẻ:\u003C\u002Fp>\n\u003Ch3>Lập bộ nhiễm sắc thể (Karyotype) và Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Karyotyping quan sát hình thái và số lượng 46 nhiễm sắc thể của tế bào đang phân chia dưới kính hiển vi quang học, có độ phân giải từ 5 đến 10 Megabase (Mb), phát hiện hiệu quả các hội chứng lệch bội (Down, Turner, Klinefelter) và chuyển đoạn cân bằng. Kỹ thuật FISH sử dụng các đoạn mồi dò gắn huỳnh quang đặc hiệu để phát hiện nhanh các vi mất đoạn (như hội chứng DiGeorge, Williams) với độ phân giải cao hơn.\u003C\u002Fp>\n\u003Ch3>Vi mảng nhiễm sắc thể (Chromosomal Microarray - CMA \u002F aCGH)\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Tuyên bố đồng thuận quốc tế khẳng định vi mảng nhiễm sắc thể (CMA \u002F aCGH) là xét nghiệm di truyền chẩn đoán đầu tay đối với các trường hợp khuyết tật phát triển, rối loạn phổ tự kỷ và đa dị tật bẩm sinh, mang lại tỷ lệ chẩn đoán phát hiện bất thường từ 15% đến 20%, vượt trội so với mức khoảng 3% của kỹ thuật lập bộ nhiễm sắc thể Karyotype tiêu chuẩn theo Miller và cộng sự (2010).\u003C\u002Fp>\n\u003Ch3>Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), WES và WGS\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) và giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) nâng cao tỷ lệ tìm ra nguyên nhân di truyền ở các bệnh hiếm chưa rõ căn nguyên từ 25% đến hơn 40%, rút ngắn đáng kể hành trình chẩn đoán (diagnostic odyssey) của bệnh nhân theo Biesecker và Green (2014).\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>So sánh các kỹ thuật chẩn đoán di truyền\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Bảng tổng hợp đối chiếu độ phân giải, loại bất thường phát hiện và chỉ định lâm sàng ưu tiên:\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n\u003Cthead>\n\u003Ctr>\n\u003Cth>Kỹ thuật xét nghiệm\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Độ phân giải phát hiện\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Loại tổn thương di truyền phát hiện\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Ứng dụng lâm sàng điển hình\u003C\u002Fth>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003C\u002Fthead>\n\u003Ctbody>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>Karyotyping (Lập bộ NST)\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Khoảng 5 đến 10 Mb\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Lệch bội toàn bộ NST, chuyển đoạn lớn, đảo đoạn cân bằng\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Đánh giá sảy thai liên tiếp, hội chứng Down, vô sinh nam\u002Fnữ\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>FISH (Lai huỳnh quang)\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Khoảng 100 đến 200 kb\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Mất đoạn nhỏ, khuếch đại gen đặc hiệu (như HER2), chuyển đoạn\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Khẳng định nhanh lệch bội trước sinh, chẩn đoán ung thư máu\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>Chromosomal Microarray (CMA)\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Khoảng 20 đến 50 kb\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Biến thể số lượng bản sao (CNV), vi mất đoạn, vi lặp đoạn, mất tính dị hợp tử (LOH)\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Chẩn đoán đầu tay cho trẻ chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, dị tật bẩm sinh\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>Sanger Sequencing \u002F PCR\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Cấp độ 1 cặp base (1 bp)\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Đột biến điểm, chèn\u002Fmất đoạn nhỏ trên các gen đích đã biết\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Tiêu chuẩn vàng xác nhận đột biến đơn gen gia đình, sàng lọc Thalassemia\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>NGS (Panel gen \u002F WES \u002F WGS)\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Cấp độ từng nucleotide đơn\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Hàng ngàn đột biến điểm (SNVs), indels, CNVs trên toàn bộ bộ gen\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Bệnh hiếm phức tạp, ung thư di truyền, phát hiện đột biến de novo mới\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\u003Ch2>Tiêu chuẩn phân loại biến thể di truyền theo ACMG\u002FAMP\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Tiêu chuẩn đồng thuận của Hiệp hội Di truyền Y khoa và Bộ gen Hoa Kỳ cùng Hiệp hội Giải phẫu Bệnh Phân tử (ACMG\u002FAMP 2015) thiết lập hệ thống chuẩn mực phân loại các biến thể trình tự ADN thành 5 nhóm lâm sàng: Gây bệnh (Pathogenic), Khả năng cao gây bệnh (Likely Pathogenic), Ý nghĩa chưa rõ (VUS), Khả năng cao lành tính (Likely Benign) và Lành tính (Benign) theo Richards và cộng sự (2015):\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Hệ thống tiêu chí bằng chứng:\u003C\u002Fstrong> Dựa trên việc tích hợp đa nguồn dữ liệu gồm tần suất xuất hiện trong quần thể người bình thường (cơ sở dữ liệu gnomAD), dữ liệu phân tích chức năng sinh học in vitro\u002Fin vivo, mức độ bảo tồn tiến hóa của acid amin, bằng chứng phân ly di truyền trong gia phả và các công cụ dự đoán tin sinh học in silico.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Thách thức của biến thể VUS (Variant of Uncertain Significance):\u003C\u002Fstrong> Biến thể VUS là tình trạng chưa đủ bằng chứng khoa học để kết luận gây bệnh hay vô hại. Bác sĩ lâm sàng không được sử dụng biến thể VUS để đưa ra các quyết định can thiệp ngoại khoa triệt căn (như cắt bỏ tuyến vú phòng ngừa) mà cần tiếp tục theo dõi và phân tích thêm trên người thân trong gia đình.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Sinh thiết lỏng và phân tích ADN khối u lưu hành (ctDNA)\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Trong chuyên ngành ung thư học hiện đại, xét nghiệm di truyền đang mở rộng mạnh mẽ sang phương thức sinh thiết lỏng không xâm lấn:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Định lượng và giải trình tự ctDNA:\u003C\u002Fstrong> Phân tích các đoạn ADN do khối u giải phóng vào máu ngoại vi giúp phát hiện sớm sự tái phát vi thể trước khi có triệu chứng lâm sàng hoặc hình ảnh học rõ ràng.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Theo dõi cơ chế kháng thuốc thời gian thực:\u003C\u002Fstrong> Sinh thiết lỏng cho phép phát hiện sớm các đột biến kháng thuốc mới phát sinh (như đột biến T790M trên gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi) để kịp thời đổi sang liệu pháp nhắm đích thế hệ mới mà không cần sinh thiết mô xâm lấn nhiều lần.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Đánh giá tồn dư bệnh tối thiểu (MRD):\u003C\u002Fstrong> Giúp bác sĩ tiên lượng nguy cơ tái phát sau phẫu thuật hoặc hóa trị để đưa ra phác đồ điều trị bổ trợ chính xác nhất.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Ch2>Đạo đức y sinh học và tư vấn di truyền\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Xét nghiệm di truyền tác động sâu sắc không chỉ đến cá nhân bệnh nhân mà còn đến toàn bộ dòng họ huyết thống, đòi hỏi sự tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc đạo đức y khoa:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Đồng thuận có hiểu biết (Informed Consent):\u003C\u002Fstrong> Bệnh nhân cần được tư vấn kỹ lưỡng trước xét nghiệm về mục tiêu, giới hạn kỹ thuật, khả năng phát hiện các phát hiện tình cờ (Secondary Findings) và nguy cơ phát hiện biến thể VUS.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Bảo mật thông tin và chống phân biệt đối xử:\u003C\u002Fstrong> Hồ sơ gen là dữ liệu cá nhân nhạy cảm tối mật. Cần có các chế tài pháp lý bảo vệ người mang gen bệnh khỏi sự kỳ thị hoặc phân biệt đối xử trong tuyển dụng lao động và bảo hiểm y tế.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Tư vấn di truyền chuyên sâu (Genetic Counseling):\u003C\u002Fstrong> Bác sĩ và chuyên viên tư vấn di truyền giữ vai trò cầu nối giải thích kết quả phức tạp bằng ngôn ngữ dễ hiểu, đồng hành tâm lý và hỗ trợ gia đình đưa ra các lựa chọn sinh sản sáng suốt và tự nguyện.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Theo dõi và đánh giá lại biến thể định kỳ:\u003C\u002Fstrong> Tri thức hệ gen học liên tục mở rộng, các biến thể VUS có thể được tái phân loại thành lành tính hoặc gây bệnh sau vài năm dựa trên các bằng chứng nghiên cứu mới.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n","genetic diagnosis",[19,20,21],"xét nghiệm di truyền","chẩn đoán phân tử di truyền","genetic testing","Chẩn đoán di truyền là quy trình xét nghiệm y học phân tử nhằm phát hiện các biến đổi bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, gen và trình tự ADN\u002FARN liên quan đến bệnh lý di truyền hoặc nguy cơ bệnh tật.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES",[25,32,39,45],{"citationText":26,"title":27,"authors":28,"source":29,"year":30,"doi":31,"url":10},"Richards, S., et al. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine, 17(5), 405-424.","Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology","Richards, S., et al.","Genetics in Medicine",2015,"10.1038\u002Fgim.2015.30",{"citationText":33,"title":34,"authors":35,"source":36,"year":37,"doi":38,"url":10},"Miller, D. T., et al. (2010). Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies. The American Journal of Human Genetics, 86(5), 749-764.","Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies","Miller, D. T., et al.","The American Journal of Human Genetics",2010,"10.1016\u002Fj.ajhg.2010.04.006",{"citationText":40,"title":41,"authors":42,"source":29,"year":43,"doi":44,"url":10},"Gregg, A. R., et al. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, 18(10), 1056-1065.","Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics","Gregg, A. R., et al.",2016,"10.1038\u002Fgim.2016.97",{"citationText":46,"title":47,"authors":48,"source":49,"year":50,"doi":51,"url":10},"Biesecker, L. G., & Green, R. C. (2014). Diagnostic Clinical Genome and Exome Sequencing. New England Journal of Medicine, 370(25), 2418-2425.","Diagnostic Clinical Genome and Exome Sequencing","Biesecker, L. G., & Green, R. C.","New England Journal of Medicine",2014,"10.1056\u002FNEJMra1312543",[53,56,59],{"question":54,"answer":55},"Xét nghiệm NIPT có thể thay thế hoàn toàn thủ thuật chọc ối không?","Không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn có độ chính xác rất cao (>99% với hội chứng Down), nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Khi kết quả NIPT dương tính hoặc nguy cơ cao, bắt buộc phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định chẩn đoán.",{"question":57,"answer":58},"Biến thể di truyền có ý nghĩa chưa rõ (VUS) là gì và cần xử trí như thế nào?","VUS (Variant of Uncertain Significance) là biến đổi di truyền chưa đủ bằng chứng khoa học để kết luận chắc chắn gây bệnh hay lành tính. Y khoa khuyến cáo không dựa vào VUS để đưa ra quyết định can thiệp y tế triệt để mà cần theo dõi thêm và làm xét nghiệm kiểm tra người thân trong gia đình.",{"question":60,"answer":61},"5 nhóm phân loại biến thể di truyền theo tiêu chuẩn ACMG\u002FAMP 2015 là gì?","Hệ thống ACMG\u002FAMP chia biến thể thành 5 nhóm: Gây bệnh (Pathogenic), Khả năng cao gây bệnh (Likely Pathogenic), Ý nghĩa chưa rõ (VUS), Khả năng cao lành tính (Likely Benign) và Lành tính (Benign).",{"id":63,"researcherId":10,"name":64,"imageUrl":65},2681,"Cuong Ta","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocKFuWh0ZD601Hp0_V_2xAK3kIOs20Kyv3V5ZLBo6fwfjyymJYzE=s96-c",{"id":67,"researcherId":10,"name":68,"imageUrl":69},2633,"Hoài Đặng","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLVXVafUxrnnC_H60UeQdpLE3UgeKGCSesypz_6Vi59B-n9C41A=s96-c",[13],false,"PUBLISHED","2025-05-23T02:18:39.457+00:00","2026-08-23T05:31:44.909+00:00","2025-08-04T10:43:22.030+00:00",305,[78,88,98,103,108,113,119,125,130,135],{"id":79,"title":80,"term":81,"englishTitle":82,"definition":83,"discipline":23,"disciplineCode":84,"disciplineLabel":85,"disciplineColor":86,"disciplineIcon":87},"polyp đại trực tràng","Polyp đại trực tràng là gì? Phân loại và cắt polyp nội soi","Polyp đại trực tràng","colorectal polyp","Polyp đại trực tràng là tổn thương dạng khối lồi nhô ra từ bề mặt niêm mạc lòng đại tràng hoặc trực tràng vào trong lòng ruột kết, có thể mang bản chất lành tính hoặc tiền ung thư.","medical-health-sciences","Khoa học y - dược","#D6336C","stethoscope",{"id":89,"title":90,"term":91,"englishTitle":89,"definition":92,"discipline":93,"disciplineCode":94,"disciplineLabel":95,"disciplineColor":96,"disciplineIcon":97},"chimera","Chimera là gì? Ý nghĩa và ứng dụng chuyên sâu","Chimera","Chimera trong sinh học là một sinh vật đơn lẻ chứa hai hoặc nhiều quần thể tế bào có nguồn gốc di truyền khác biệt bắt nguồn từ các hợp tử thụ tinh riêng biệt.","NATURAL_SCIENCES","natural-sciences","Khoa học tự nhiên","#0E9F9C","atom",{"id":99,"title":100,"term":99,"englishTitle":101,"definition":102,"discipline":93,"disciplineCode":94,"disciplineLabel":95,"disciplineColor":96,"disciplineIcon":97},"giải trình tự thế hệ tiếp theo","Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS): Nguyên lý, nền tảng công nghệ và ứng dụng y học chính xác","Next-generation sequencing","Giải trình tự thế hệ tiếp theo (Next-Generation Sequencing - NGS hay giải trình tự thông lượng cao) là thuật ngữ chỉ các công nghệ giải mã trình tự nucleotide song song hàng loạt trên quy mô lớn, cho phép xác định nhanh chóng trình tự của hàng triệu đến hàng tỷ phân tử DNA\u002FRNA đồng thời.",{"id":104,"title":105,"term":104,"englishTitle":106,"definition":107,"discipline":23,"disciplineCode":84,"disciplineLabel":85,"disciplineColor":86,"disciplineIcon":87},"thai nhi","Thai nhi là gì? Tổng quan khái niệm và ứng dụng","Fetus","Thai nhi (fetus) là sinh vật đang phát triển trong tử cung người mẹ từ tuần thứ 9 sau thụ tinh cho đến thời điểm sinh nở, đặc trưng bởi sự tăng trưởng kích thước nhanh chóng và hoàn thiện chức năng các hệ cơ quan.",{"id":109,"title":110,"term":109,"englishTitle":111,"definition":112,"discipline":93,"disciplineCode":94,"disciplineLabel":95,"disciplineColor":96,"disciplineIcon":97},"karyotype","Karyotype là gì? Khái niệm, cơ chế và ứng dụng chi tiết","Karyotype \u002F Karyotyping","Karyotype (bộ nhiễm sắc thể) là bản mô tả và phân tích toàn diện về số lượng, hình thái, kích thước và kiểu băng của toàn bộ các nhiễm sắc thể trong một tế bào sinh vật ở kỳ giữa của quá trình phân bào nguyên phân.",{"id":114,"title":115,"term":116,"englishTitle":117,"definition":118,"discipline":93,"disciplineCode":94,"disciplineLabel":95,"disciplineColor":96,"disciplineIcon":97},"đặc điểm chi phối","Đặc điểm chi phối là gì? Tổng quan học thuật","Đặc điểm chi phối","Dominant traits \u002F Dominant characteristics","Đặc điểm chi phối là tính trạng di truyền được biểu hiện ra kiểu hình ở cá thể mang kiểu gen dị hợp tử khi có sự hiện diện của ít nhất một allele trội, lấn át sự biểu hiện của allele lặn tương ứng.",{"id":120,"title":121,"term":122,"englishTitle":123,"definition":124,"discipline":23,"disciplineCode":84,"disciplineLabel":85,"disciplineColor":86,"disciplineIcon":87},"bệnh cơ tim ty thể","Bệnh cơ tim ty thể là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan","Bệnh cơ tim ty thể","Mitochondrial cardiomyopathy","Bệnh cơ tim ty thể là một nhóm bệnh lý cơ tim di truyền đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong chuỗi truyền điện tử và quá trình phosphoryl hóa oxy hóa tại ty thể, dẫn đến suy giảm sản xuất ATP tế bào cơ tim và gây phì đại, giãn buồng tim hoặc rối loạn nhịp.",{"id":126,"title":127,"term":126,"englishTitle":128,"definition":129,"discipline":23,"disciplineCode":84,"disciplineLabel":85,"disciplineColor":86,"disciplineIcon":87},"thụ thể hormone","Thụ thể hormone là gì? Các nghiên cứu về Thụ thể hormone","hormone receptor","Thụ thể hormone (hormone receptor) là phân tử protein đặc hiệu nằm trên bề mặt màng tế bào, trong bào tương hoặc trong nhân tế bào, có khả năng nhận biết và gắn kết chọn lọc với một hormone tương ứng để kích hoạt chuỗi truyền tín hiệu tế bào điều hòa các quá trình sinh lý.",{"id":131,"title":132,"term":131,"englishTitle":133,"definition":134,"discipline":23,"disciplineCode":84,"disciplineLabel":85,"disciplineColor":86,"disciplineIcon":87},"cao chiết","Cao chiết là gì? Phân loại, quy trình và tiêu chuẩn","botanical extract","Cao chiết là chế phẩm đậm đặc thu được bằng cách chiết xuất hoạt chất sinh học từ nguyên liệu tự nhiên bằng dung môi thích hợp, sau đó loại bỏ bã và bốc hơi một phần hoặc toàn bộ dung môi để đạt thể chất quy định.",{"id":136,"title":137,"term":138,"englishTitle":139,"definition":140,"discipline":23,"disciplineCode":84,"disciplineLabel":85,"disciplineColor":86,"disciplineIcon":87},"dass 21","DASS-21 là gì? Cấu trúc, cách tính điểm và ý nghĩa sàng lọc","DASS-21","Depression Anxiety Stress Scales - 21 Items","DASS-21 (Depression Anxiety Stress Scales - 21 Items) là thang đo tự báo cáo gồm 21 câu hỏi trắc lượng tâm lý, được sử dụng để sàng lọc và đánh giá mức độ nghiêm trọng của ba trạng thái cảm xúc tiêu cực: trầm cảm, lo âu và căng thẳng."]