[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_cadasil{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_cadasil":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":13,"englishTitle":17,"synonyms":10,"definition":18,"discipline":19,"references":20,"faqs":41,"createUser":51,"publishUser":55,"keywords":59,"keywordCount":66,"enrichTopicLink":67,"status":68,"createTime":69,"updateTime":70,"publishTime":71,"linkEnrichedTime":72,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":73,"relateTopics":74},"cadasil","Cadasil là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan","CADASIL là bệnh lý mạch máu não di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây tổn thương tiểu động mạch và dẫn đến đột quỵ dưới vỏ cùng tổn thương chất trắng. Bệnh xuất phát từ đột biến gen NOTCH3 làm tích tụ protein bất thường trong thành mạch, gây thiếu máu cục bộ mạn tính và rối loạn chức năng thần kinh tiến triển. ","\u003Cp>\u003Cstrong>cadasil\u003C\u002Fstrong> (\u003Cem>CADASIL \u002F Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy\u003C\u002Fem>) là bệnh lý mạch máu não di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen NOTCH3, đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào cơ trơn thành mạch tiểu động mạch não, dẫn đến đau đầu migraine có triệu chứng báo trước, nhồi máu não dưới vỏ tái phát và suy giảm nhận thức mạch máu.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Cp>Các biểu hiện hình ảnh (MRI) thường là tổn thương chất trắng đối xứng, vùng thùy trán, thùy thái dương trước và vùng bao trong. Tuổi khởi phát thường là từ 30‑50 tuổi nhưng có biến thể, đôi khi các dấu hiệu được phát hiện sớm hơn hoặc muộn hơn, tùy vào kiểu đột biến và yếu tố môi trường. Nguồn: \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Femedicine.medscape.com\u002Farticle\u002F1423170-overview\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Medscape – CADASIL overview\u003C\u002Fa>, \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.ninds.nih.gov\u002Fhealth-information\u002Fdisorders\u002Fcadasil\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">NINDS – CADASIL\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Cơ chế di truyền và đột biến gen NOTCH3\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>CADASIL là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant), do đột biến gen \u003Cstrong>NOTCH3\u003C\u002Fstrong> tại vùng mã hóa các lặp EGF‑like trên phần ngoại bào của receptor Notch3. Đột biến thường là missense mutations gây thay đổi số lượng cysteine trong các domain EGF‑like, ảnh hưởng cấu trúc, gắn kết và loại bỏ protein bất thường.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Protein Notch3 bình thường tham gia tín hiệu tế bào phát triển và duy trì lớp cơ trơn của tiểu động mạch. Khi Notch3 bất thường, tích tụ protein bất thường xảy ra trong thành mạch, chất rộng được kích hoạt phản ứng viêm, xơ hóa và thoái hóa mạch dẫn đến mất chức năng tế bào cơ trơn. Nguồn: \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Femedicine.medscape.com\u002Farticle\u002F1423170-overview\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Medscape\u003C\u002Fa>, \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fpmc.ncbi.nlm.nih.gov\u002Farticles\u002FPMC5324276\u002F\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">PMC – Di Donato 2017\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Sinh lý bệnh và tổn thương mạch máu não\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Tổ thương khởi đầu từ tiểu động mạch nhỏ và trung bình trong não, đặc biệt vùng chất trắng và vùng dưới vỏ não, nơi có nhu cầu tưới máu cao. Thành mạch dày lên, thành cơ trơn bị thoái hóa, lớp nội mô mạch có thể bị tổn thương, dẫn tới giảm đáp ứng co giãn mạch, giảm lưu lượng máu mao mạch và tưới máu kém.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Tổn thương mạch máu làm xuất hiện các nhồi máu nhỏ (lacunar infarcts), tổn thương chất trắng (white matter lesions) và có thể microbleeds. Các vùng như bao trong, thùy trán, vùng ngoại vi bao, vùng hạch nền thường bị ảnh hưởng sớm. MRI FLAIR\u002FT2 thường thấy tín hiệu tăng trong các vùng này và tiến triển theo thời gian. Nguồn: \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Femedicine.medscape.com\u002Farticle\u002F1423170-overview\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Medscape\u003C\u002Fa>, \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.ninds.nih.gov\u002Fhealth-information\u002Fdisorders\u002Fcadasil\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">NINDS\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Triệu chứng lâm sàng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đau nửa đầu (migraine) có aura là triệu chứng xuất hiện sớm, thường trong tuổi thanh niên hoặc trung niên. Các đột quỵ nhỏ (transient ischemic attacks) hoặc nhồi máu dưới vỏ não (subcortical infarcts) tái phát là đặc điểm phổ biến, đôi khi xuất hiện trước khi có biểu hiện nhận thức rõ rệt.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Suy giảm nhận thức dần dần, sa sút trí tuệ mạch máu, thay đổi tâm trạng như trầm cảm, lo âu, thay đổi tính cách là những biểu hiện tiến triển. Một số bệnh nhân có thể bị rối loạn vận động hoặc mất khả năng đi lại nếu tổn thương nằm vùng chi phối vận động sâu hoặc khi có nhiều infarct lặp lại. Nguồn: \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Femedicine.medscape.com\u002Farticle\u002F1423170-overview\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Medscape – Clinical presentation CADASIL\u003C\u002Fa>, \u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.ninds.nih.gov\u002Fhealth-information\u002Fdisorders\u002Fcadasil\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">NINDS\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>Chẩn đoán hình ảnh và sinh học\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Chẩn đoán CADASIL dựa vào kết hợp giữa tiền sử gia đình, {{topic|%7B%22topic%22%3A%22tri%E1%BB%87u%20ch%E1%BB%A9ng%20l%C3%A2m%20s%C3%A0ng%22%7D}} và các kỹ thuật cận lâm sàng, đặc biệt là hình ảnh học cộng hưởng từ (MRI) và {{topic|%7B%22topic%22%3A%22x%C3%A9t%20nghi%E1%BB%87m%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}}.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>MRI não là tiêu chuẩn đầu tiên, với các đặc điểm điển hình bao gồm:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Tổn thương chất trắng đối xứng ở thùy trán và vùng bao trong\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Tổn thương thùy thái dương trước — đặc điểm gần như đặc hiệu cho CADASIL\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Hạch nền, thể gối ngoài và vùng cầu não cũng bị ảnh hưởng\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Trong một số trường hợp, sinh thiết da có thể được thực hiện để phát hiện các hạt điện tử dương tính gọi là GOM (granular osmiophilic material) quanh tiểu động mạch. Kỹ thuật này đòi hỏi {{topic|%7B%22topic%22%3A%22k%C3%ADnh%20hi%E1%BB%83n%20vi%20%C4%91i%E1%BB%87n%20t%E1%BB%AD%22%7D}} và thường chỉ áp dụng khi xét nghiệm gen chưa rõ ràng.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen \u003Cstrong>NOTCH3\u003C\u002Fstrong> là công cụ chẩn đoán xác định. Các kỹ thuật được sử dụng bao gồm giải trình tự Sanger, hoặc các nền tảng hiện đại như {{topic|%7B%22topic%22%3A%22gi%E1%BA%A3i%20tr%C3%ACnh%20t%E1%BB%B1%20th%E1%BA%BF%20h%E1%BB%87%20m%E1%BB%9Bi%22%7D}} (NGS). Đột biến thường tập trung ở exon 3 và exon 4 của gen NOTCH3.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Tiến triển bệnh và biến chứng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>CADASIL là bệnh lý tiến triển chậm nhưng không thể đảo ngược. Bệnh nhân thường bắt đầu với đau đầu, sau đó xuất hiện đột quỵ hoặc TIA, và dần dần mất khả năng nhận thức, ngôn ngữ và vận động. Tuổi trung bình từ khi xuất hiện triệu chứng đến lúc mất khả năng sinh hoạt độc lập có thể kéo dài 10–20 năm.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Bảng dưới đây mô tả tiến trình bệnh lý CADASIL theo các giai đoạn lâm sàng:\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable border=\"1\" cellpadding=\"6\" cellspacing=\"0\">\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\n      \u003Cth>Giai đoạn\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Triệu chứng nổi bật\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Thời gian trung bình (năm)\u003C\u002Fth>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Sớm\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Đau nửa đầu, TIA rải rác\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>30–40\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Trung bình\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Nhồi máu nhỏ, thay đổi hành vi\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>40–50\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Muộn\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Sa sút trí tuệ, đi lại kém, phụ thuộc\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>50–65+\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\u003Cp>Biến chứng phổ biến gồm mất trí nhớ, hội chứng Parkinson thứ phát, trầm cảm nặng và rối loạn cảm xúc. Một số bệnh nhân có thể tử vong sớm do đột quỵ hoặc biến chứng nhiễm trùng thứ phát vì giảm khả năng vận động.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Điều trị và quản lý\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Hiện chưa có {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ph%C6%B0%C6%A1ng%20ph%C3%A1p%20%C4%91i%E1%BB%81u%20tr%E1%BB%8B%22%7D}} triệt để cho CADASIL, nhưng một số can thiệp y tế có thể làm chậm tiến triển và {{topic|%7B%22topic%22%3A%22c%E1%BA%A3i%20thi%E1%BB%87n%20ch%E1%BA%A5t%20l%C6%B0%E1%BB%A3ng%22%7D}} sống. Điều trị tập trung vào:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Kiểm soát các yếu tố nguy cơ mạch máu: huyết áp, đường huyết, lipid máu\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Dùng thuốc kháng tiểu cầu như aspirin nếu có tiền sử đột quỵ\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Không dùng thuốc chống đông (như warfarin) trừ khi có rung nhĩ do nguy cơ chảy máu não\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Điều trị triệu chứng trầm cảm bằng thuốc nhóm SSRI (ví dụ: sertraline)\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Phục hồi chức năng: vật lý trị liệu, huấn luyện nhận thức\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Việc tư vấn di truyền là rất cần thiết cho người bệnh và người thân, vì bệnh có tính di truyền trội và khả năng lây truyền cho thế hệ sau là 50%.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Nghiên cứu mới và hướng điều trị tương lai\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Các nghiên cứu đang tập trung vào cơ chế phân tử của sự tích tụ protein Notch3 và đáp ứng viêm mạch mãn tính. Một số chiến lược đang được thử nghiệm bao gồm:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Liệu pháp điều hòa tín hiệu NOTCH\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Ức chế tích tụ GOM bằng chất kháng oxy hóa hoặc kháng thể đặc hiệu\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Can thiệp ty thể: bảo vệ tế bào thần kinh khỏi stress oxy hóa\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Liệu pháp gen sửa đổi đột biến NOTCH3\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Nghiên cứu lâm sàng hiện nay còn ở giai đoạn tiền lâm sàng hoặc pha I. Tuy nhiên, các tiến bộ về sinh học phân tử và y học chính xác hứa hẹn tạo bước đột phá trong 5–10 năm tới.\u003C\u002Fp>","CADASIL \u002F Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy","CADASIL là bệnh lý mạch máu não di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen NOTCH3, đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào cơ trơn thành mạch tiểu động mạch não, dẫn đến đau đầu migraine có triệu chứng báo trước, nhồi máu não dưới vỏ tái phát và suy giảm nhận thức mạch máu.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES",[21,28,35],{"citationText":22,"title":23,"authors":24,"source":25,"year":26,"doi":27,"url":10},"Yuan, Chen, Jankovic et al. (2024). CADASIL: A NOTCH3-associated cerebral small vessel disease. Journal of Advanced Research.","CADASIL: A NOTCH3-associated cerebral small vessel disease","Yuan, Chen, Jankovic, Deng","Journal of Advanced Research",2024,"10.1016\u002Fj.jare.2024.01.001",{"citationText":29,"title":30,"authors":31,"source":32,"year":33,"doi":34,"url":10},"Coupland, Lendahl, Karlström (2018). Role of NOTCH3 Mutations in the Cerebral Small Vessel Disease Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Stroke.","Role of NOTCH3 Mutations in the Cerebral Small Vessel Disease Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy","Coupland, Lendahl, Karlström","Stroke",2018,"10.1161\u002Fstrokeaha.118.021560",{"citationText":36,"title":37,"authors":38,"source":39,"year":26,"doi":40,"url":10},"Boston, Jobson, Mizuno et al. (2024). Most common NOTCH3 mutations causing CADASIL or CADASIL-like cerebral small vessel disease: A systematic review. Cerebral Circulation - Cognition and Behavior.","Most common NOTCH3 mutations causing CADASIL or CADASIL-like cerebral small vessel disease: A systematic review","Boston, Jobson, Mizuno, Ihara, Kalaria","Cerebral Circulation - Cognition and Behavior","10.1016\u002Fj.cccb.2024.100227",[42,45,48],{"question":43,"answer":44},"Cơ chế bệnh sinh phân tử của đột biến gen NOTCH3 trong CADASIL là gì?","Đột biến lệch nghĩa làm thay đổi số lượng gốc cysteine trong các lặp lại giống EGF của vùng ngoại bào thụ thể Notch3, dẫn đến sự kết tụ và lắng đọng bất thường của protein Notch3ECD cùng vật liệu ưa hạt thẩm thấu (GOM) quanh tế bào cơ trơn mạch máu não.",{"question":46,"answer":47},"Dấu hiệu đặc trưng trên phim cộng hưởng từ sọ não (MRI) của bệnh nhân CADASIL là gì?","Tổn thương tăng tín hiệu chất trắng trên T2\u002FFLAIR phân bố đối xứng điển hình ở cực thùy thái dương trước (anterior temporal pole) và bao ngoài (external capsule), kèm theo các ổ nhồi máu não lỗ khuyết dưới vỏ.",{"question":49,"answer":50},"Tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán bệnh CADASIL là gì?","Xét nghiệm di truyền học phân tử giải trình tự tìm đột biến gen NOTCH3 (đặc biệt tại các exon từ 2 đến 24) hoặc sinh thiết da tìm lắng đọng GOM dưới kính hiển vi điện tử.",{"id":52,"researcherId":10,"name":53,"imageUrl":54},1,"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",{"id":56,"researcherId":10,"name":57,"imageUrl":58},2681,"Cuong Ta","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocKFuWh0ZD601Hp0_V_2xAK3kIOs20Kyv3V5ZLBo6fwfjyymJYzE=s96-c",[60,61,62,63,64,65],"triệu chứng lâm sàng","xét nghiệm di truyền","kính hiển vi điện tử","giải trình tự thế hệ mới","phương pháp điều trị","cải thiện chất lượng",6,false,"PUBLISHED","2025-09-19T02:00:42.718+00:00","2026-09-13T21:09:32.847+00:00","2025-09-19T10:11:17.383+00:00","2026-09-13T21:09:32.474+00:00",266,[75,78,81,84,87,90,93,96,99,108],{"id":76,"title":77,"term":76,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"dịch vụ cộng đồng","Dịch vụ cộng đồng là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":79,"title":80,"term":79,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"chất lượng giấc ngủ","Chất lượng giấc ngủ là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":82,"title":83,"term":82,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"nông hộ","Nông hộ là gì? Các nghiên cứu, bài báo khoa học về Nông hộ",{"id":85,"title":86,"term":85,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"công cụ đánh giá","Công cụ đánh giá là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":88,"title":89,"term":88,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"nhiễu","Nhiễu là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan về Nhiễu",{"id":91,"title":92,"term":91,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"sinh học tế bào","Sinh học tế bào là gì? Các nghiên cứu về Sinh học tế bào",{"id":94,"title":95,"term":94,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"tâm lý học lâm sàng","Tâm lý học lâm sàng là gì? Các nghiên cứu khoa học ",{"id":97,"title":98,"term":97,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"ký sinh trùng","Ký sinh trùng là gì? Nghiên cứu khoa học về Ký sinh trùng",{"id":100,"title":101,"term":100,"englishTitle":102,"definition":103,"discipline":19,"disciplineCode":104,"disciplineLabel":105,"disciplineColor":106,"disciplineIcon":107},"báo cáo ca bệnh","Báo cáo ca bệnh là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan","case report","Báo cáo ca bệnh (case report) là một ấn phẩm y học mô tả chi tiết và có hệ thống về triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và diễn tiến bất thường hoặc hiếm gặp của một bệnh nhân đơn lẻ trong thực hành lâm sàng.","medical-health-sciences","Khoa học y - dược","#D6336C","stethoscope",{"id":109,"title":110,"term":109,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"mật độ trồng","Mật độ trồng là gì? Các nghiên cứu khoa học về Mật độ trồng"]