[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_b%E1%BB%87nh%20hbh{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_bệnh hbh":77},{"code":4,"data":5,"meta":12},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":76},[],[],[9,26,41,52,65],{"publicationId":10,"title":11,"originalTitle":12,"authorNames":13,"authorCount":17,"journalName":18,"vietnamJournal":19,"publishDate":20,"publishYear":21,"totalCitation":22,"url":23,"doi":24,"summary":25},"7e6e94f7-35c5-48b1-b492-18c6586d1847","ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN α THALASSEMIA  Ở BỆNH NHÂN HBH",null,[14,15,16],"Huy Thịnh Trần ","Thị Phương Lê ","Vân Khánh Trần ",4,"Tạp chí Y học Việt Nam",true,"2022-12-14",2022,1,"https:\u002F\u002Ftapchiyhocvietnam.vn\u002Findex.php\u002Fvmj\u002Farticle\u002Fview\u002F1739","10.51298\u002Fvmj.v509i1.1739","\u003Cp>Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) nhằm xác định các đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 ở bệnh nhân \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">bệnh HbH\u003C\u002Fb> gây thiếu hụt chuỗi alpha-globin. Nghiên cứu phân tích 21 bệnh nhân alpha-thalassemia và ghi nhận các kiểu gen --SEA\u002F-alpha3.7 và --SEA\u002F-alpha4.2. Kết quả chỉ ra MLPA là \u003Cb>công cụ chẩn đoán di truyền hiệu quả\u003C\u002Fb> hỗ trợ tư vấn gia đình.\u003C\u002Fp>",{"publicationId":27,"title":28,"originalTitle":12,"authorNames":29,"authorCount":33,"journalName":34,"vietnamJournal":19,"publishDate":35,"publishYear":36,"totalCitation":37,"url":38,"doi":39,"summary":40},"2949cf21-4e2f-4fbe-a563-b29133c58a6a","ĐẶC ĐIỂM HUYẾT ĐỒ BỆNH HEMOGLOBIN H VÀ ALPHA-THALASSEMIA THỂ NHẸ",[30,31,32],"Hồ Nguyễn Huy Hoàng","Lê Thị Hoàng Mỹ","Nguyễn Đặng Xuân Trâm",6,"Tạp chí Y Dược học Cần Thơ","2023-05-31",2026,0,"https:\u002F\u002Ftapchi.ctump.edu.vn\u002Findex.php\u002Fctump\u002Farticle\u002Fview\u002F1681","10.58490\u002Fctump.2023i59.1681","\u003Cp>Mô tả sự thay đổi hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi và các thông số huyết học ở bệnh nhân mắc \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">bệnh HbH\u003C\u002Fb> so với thể nhẹ. Người bệnh biểu hiện rõ rệt tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc đa hình thái, xuất hiện thể vùi Howell-Jolly và tăng dải phân bố hồng cầu RDW lên 25,7%. Nghiên cứu làm rõ \u003Cb>dấu ấn tế bào học định hướng\u003C\u002Fb> giúp phát hiện sớm hội chứng tan máu.\u003C\u002Fp>",{"publicationId":42,"title":43,"originalTitle":12,"authorNames":44,"authorCount":17,"journalName":34,"vietnamJournal":19,"publishDate":47,"publishYear":48,"totalCitation":12,"url":49,"doi":50,"summary":51},"f2dcf274-bdb4-42ba-9eb5-682f85cd451f","ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH HUYẾT HỌC BỆNH HEMOGLOBIN H KHÔNG MẤT ĐOẠN",[31,45,46],"Võ Thành Trí","Trần Thị Thùy Dung","2024-02-26",2024,"https:\u002F\u002Ftapchi.ctump.edu.vn\u002Findex.php\u002Fctump\u002Farticle\u002Fview\u002F2313","10.58490\u002Fctump.2024i71.2313","\u003Cp>Xác định kiểu gen và đặc điểm huyết học trên 38 bệnh nhân mắc thể \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">bệnh HbH\u003C\u002Fb> không mất đoạn bằng kỹ thuật Gap-PCR kết hợp C-ARMS-PCR. Tỷ lệ đột biến chiếm ưu thế nhất là sự kết hợp giữa đột biến mất đoạn --SEA với đột biến điểm alpha-CS-alpha. Kết quả làm sáng tỏ \u003Cb>mối tương quan giữa kiểu gen nặng\u003C\u002Fb> và biểu hiện lâm sàng tan máu mạn tính ở bệnh nhân Việt Nam.\u003C\u002Fp>",{"publicationId":53,"title":54,"originalTitle":12,"authorNames":55,"authorCount":59,"journalName":34,"vietnamJournal":19,"publishDate":60,"publishYear":61,"totalCitation":12,"url":62,"doi":63,"summary":64},"01e94ae7-f12a-40f4-8de4-cbae063fdf61","ĐẶC ĐIỂM CHỈ SỐ HỒNG CẦU VÀ ĐIỆN DI HEMOGLOBIN BỆNH ALPHA-THALASSEMIA THỂ NHẸ VÀ BỆNH HEMOGLOBIN H",[56,57,58],"Nguyễn  Ngọc Triều Dương","Phan  Huỳnh Như","Giang  Nhật Nam",5,"2023-07-12",2023,"https:\u002F\u002Ftapchi.ctump.edu.vn\u002Findex.php\u002Fctump\u002Farticle\u002Fview\u002F587","10.58490\u002Fctump.2023i61.587","\u003Cp>Khảo sát các chỉ số hồng cầu máu ngoại vi và thành phần điện di huyết sắc tố ở 67 bệnh nhân mắc \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">bệnh HbH\u003C\u002Fb> và alpha-thalassemia thể nhẹ tại Cần Thơ. Kết quả ghi nhận bệnh nhân HbH biểu hiện thiếu máu mức độ vừa đến nặng với chỉ số MCV, MCH giảm rõ rệt và xuất hiện phân đoạn HbH bất thường từ 9,13%. Nghiên cứu cung cấp \u003Cb>dữ liệu huyết học quan trọng\u003C\u002Fb> phục vụ chẩn đoán phân biệt thể bệnh.\u003C\u002Fp>",{"publicationId":66,"title":67,"originalTitle":12,"authorNames":68,"authorCount":71,"journalName":34,"vietnamJournal":19,"publishDate":72,"publishYear":61,"totalCitation":12,"url":73,"doi":74,"summary":75},"eeda1eb8-8794-457d-a49c-7b037024950c","ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GAP-PCR PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN  MẤT ĐOẠN GEN ALPHA-GLOBIN GÂY BỆNH HEMOGLOBIN H",[69,70],"Lê  Thị Hoàng Mỹ","Võ  Thành Trí",2,"2023-02-28","https:\u002F\u002Ftapchi.ctump.edu.vn\u002Findex.php\u002Fctump\u002Farticle\u002Fview\u002F421","10.58490\u002Fctump.2023i57.421","\u003Cp>Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử Gap-PCR nhằm xác định các dạng đột biến mất đoạn gen alpha-globin trên 48 bệnh nhân chẩn đoán \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">bệnh HbH\u003C\u002Fb>. Dữ liệu ghi nhận đột biến mất đoạn lớn --SEA chiếm tỷ lệ cao nhất với 75,0%, theo sau là các biến thể -alpha3.7 và -alpha4.2. Công trình làm rõ \u003Cb>vai trò của công cụ xét nghiệm gen\u003C\u002Fb> trong sàng lọc di truyền trước sinh bệnh huyết tán.\u003C\u002Fp>",[],{"code":4,"data":78,"meta":12},{"id":79,"title":80,"description":81,"content":82,"term":83,"englishTitle":84,"synonyms":85,"definition":89,"discipline":90,"references":91,"faqs":113,"createUser":123,"publishUser":12,"keywords":126,"keywordCount":137,"enrichTopicLink":19,"status":138,"createTime":139,"updateTime":140,"publishTime":12,"linkEnrichedTime":141,"publicationScanTime":142,"contentErrorMessage":12,"viewCount":143,"relateTopics":144},"bệnh hbh","Bệnh HbH là gì? Các nghiên cứu khoa học về Bệnh HbH","Bệnh Hemoglobin H (HbH) là một rối loạn di truyền thuộc nhóm alpha-thalassemia, xảy ra khi ba trong bốn gen alpha-globin bị mất hoặc đột biến. HbH tạo ra hemoglobin bất thường gồm bốn chuỗi beta (β₄), làm giảm khả năng vận chuyển oxy, gây thiếu máu và tan máu mạn tính ở mức độ biến thiên.","\u003Cp>Bệnh HbH (bệnh Hemoglobin H) là một thể bệnh alpha-thalassemia mức độ trung gian do mất chức năng 3 trong số 4 gen alpha-globin, dẫn đến sự thiếu hụt nghiêm trọng chuỗi alpha-globin và làm dư thừa các chuỗi beta tự do kết tụ thành tetramer beta-4 không bền vững (Hemoglobin H), gây thiếu máu tán huyết mạn tính. Bài viết này trình bày cơ sở di truyền phân tử, cơ chế bệnh sinh, các biểu hiện lâm sàng, phương pháp chẩn đoán và phác đồ điều trị bệnh HbH.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Cơ sở di truyền phân tử của bệnh HbH\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Bình thường ở người khỏe mạnh, cụm gen alpha-globin nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 gồm hai bản sao gen hoạt động trên mỗi nhiễm sắc thể: gen HBA1 và gen HBA2, tạo nên tổng cộng 4 bản sao gen alpha-globin trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (ký hiệu là alpha alpha \u002F alpha alpha). Bốn gen này chịu trách nhiệm tổng hợp các chuỗi polypeptide alpha-globin để kết hợp với chuỗi beta-globin tạo thành phân tử hemoglobin trưởng thành bình thường HbA.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Theo tổng quan của Taher, Weatherall và Cappellini (2018) trên tạp chí The Lancet, \u003Cstrong>bệnh HbH\u003C\u002Fstrong> phát sinh khi có sự bất hoạt của 3 trong số 4 gen alpha-globin (chỉ còn duy nhất một gen alpha hoạt động). Tùy thuộc vào bản chất tổn thương di truyền, bệnh HbH được phân thành hai nhóm cơ chế chính:\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch3>1. Bệnh HbH thể mất đoạn (Deletional HbH Disease)\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Đây là dạng phổ biến nhất tại khu vực Đông Nam Á và Địa Trung Hải, thường phát sinh do sự kết hợp dị hợp tử giữa một alen mất đoạn kép (mất cả hai gen alpha trên cùng một nhiễm sắc thể, ký hiệu là --) và một alen mất đoạn đơn (mất một gen alpha, ký hiệu là -alpha). Kiểu gen điển hình là --\u002F-alpha. Đột biến mất đoạn lớn Đông Nam Á (--SEA) kết hợp với mất đoạn alpha-3.7 hoặc alpha-4.2 là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch3>2. Bệnh HbH thể không mất đoạn (Non-deletional HbH Disease)\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Xảy ra khi một alen mang đột biến mất đoạn kép kết hợp với một alen mang {{topic|%7B%22topic%22%3A%22%C4%91%E1%BB%99t%20bi%E1%BA%BFn%20%C4%91i%E1%BB%83m%22%7D}} hoặc đột biến chèn\u002Fmất nucleotid nhỏ trên gen alpha-globin (ký hiệu là --\u002Falpha^T alpha hoặc --\u002Falpha alpha^T). Điển hình nhất tại Việt Nam và Đông Nam Á là đột biến ở codon kết thúc của gen HBA2 tạo ra chuỗi hemoglobin kéo dài bất thường mang tên Hb Constant Spring (Hb CS). Nghiên cứu của Chui, Fucharoen và Chan (2003) trên tạp chí Blood chỉ ra rằng thể HbH không mất đoạn thường có kiểu hình {{topic|%7B%22topic%22%3A%22thi%E1%BA%BFu%20m%C3%A1u%22%7D}} tán huyết nặng nề hơn, lách to hơn và nhu cầu truyền máu cao hơn rõ rệt so với thể mất đoạn.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Cơ chế bệnh sinh và sinh lý bệnh học\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Sự thiếu hụt trầm trọng chuỗi alpha-globin tạo ra sự mất cân bằng tỷ lệ chuỗi globin trong quá trình sinh hồng cầu tại {{topic|%7B%22topic%22%3A%22t%E1%BB%A7y%20x%C6%B0%C6%A1ng%22%7D}}:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Sự hình thành tetramer Hemoglobin H (beta-4):\u003C\u002Fstrong> Các chuỗi beta-globin tự do bị dư thừa sẽ tự kết hợp với nhau tạo thành cấu trúc tetramer gồm bốn chuỗi beta, được gọi là Hemoglobin H (HbH). Phân tử HbH có ái lực với oxy cực kỳ cao (gấp khoảng 10 lần so với HbA bình thường) và hầu như không có hiệu ứng Bohr. Do đó, HbH không có khả năng giải phóng oxy hiệu quả cho các mô ngoại vi khi đi qua mao mạch.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Sự kết tủa thể vùi và tán huyết ngoại mạch:\u003C\u002Fstrong> Phân tử HbH rất kém bền vững và dễ bị oxy hóa. Khi hồng cầu già đi hoặc khi cơ thể tiếp xúc với các tác nhân stress oxy hóa (như sốt cao, nhiễm trùng hoặc một số loại thuốc), các phân tử HbH kết tủa tạo thành các khối thể vùi (inclusion bodies) bám vào màng {{topic|%7B%22topic%22%3A%22t%E1%BA%BF%20b%C3%A0o%20h%E1%BB%93ng%20c%E1%BA%A7u%22%7D}}. Khi các hồng cầu này đi qua các xoang lách, đại thực bào tại lách sẽ nhận diện và giữ lại để tiêu hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết ngoại mạch mạn tính.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Sinh hồng cầu không hiệu lực:\u003C\u002Fstrong> Mặc dù mức độ sinh hồng cầu không hiệu lực trong tủy xương ở alpha-{{topic|%7B%22topic%22%3A%22thalassemia%22%7D}} nhẹ hơn so với beta-thalassemia, sự phá hủy các tiền hồng cầu mang thể vùi vẫn kích thích tăng sinh tủy xương phản ứng, làm giãn rộng khoang tủy và biến dạng xương ở những trường hợp nặng.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Biểu hiện lâm sàng và các biến chứng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Bệnh HbH có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, từ thể nhẹ không triệu chứng đến thể trung gian nặng phụ thuộc truyền máu ngắt quãng:\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n    \u003Cthead>\n        \u003Ctr>\n            \u003Cth>Hệ cơ quan \u002F Biểu hiện\u003C\u002Fth>\n            \u003Cth>Dấu hiệu lâm sàng đặc trưng\u003C\u002Fth>\n            \u003Cth>Cơ chế và nguy cơ biến chứng\u003C\u002Fth>\n        \u003C\u002Ftr>\n    \u003C\u002Fthead>\n    \u003Ctbody>\n        \u003Ctr>\n            \u003Ctd>Hội chứng thiếu máu\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Da xanh, niêm mạc nhợt, mệt mỏi mạn tính, hoa mắt chóng mặt khi gắng sức; nồng độ hemoglobin dao động trong khoảng từ 70 đến 100 g\u002FL.\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Tán huyết liên tục kết hợp với giảm khả năng vận chuyển oxy của các phân tử HbH.\u003C\u002Ftd>\n        \u003C\u002Ftr>\n        \u003Ctr>\n            \u003Ctd>Hội chứng tán huyết và lách to\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Vàng da, vàng mắt nhẹ từng đợt, nước tiểu sẫm màu; lách to ở nhiều mức độ khác nhau (từ độ I đến độ IV).\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Lách làm việc quá mức để lọc các hồng cầu chứa thể vùi HbH; có thể dẫn đến cường lách gây giảm tiểu cầu và bạch cầu.\u003C\u002Ftd>\n        \u003C\u002Ftr>\n        \u003Ctr>\n            \u003Ctd>Chuyển hóa sắt và {{topic|%7B%22topic%22%3A%22qu%C3%A1%20t%E1%BA%A3i%20s%E1%BA%AFt%22%7D}}\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa do ức chế hepcidin, dẫn đến lắng đọng sắt tại các cơ quan nội tạng.\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Tích tụ sắt gây tổn thương gan (xơ gan), tim (suy tim, rối loạn nhịp) và các tuyến nội tiết gây {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ti%E1%BB%83u%20%C4%91%C6%B0%E1%BB%9Dng%22%7D}}, suy giáp.\u003C\u002Ftd>\n        \u003C\u002Ftr>\n        \u003Ctr>\n            \u003Ctd>Hệ mật và {{topic|%7B%22topic%22%3A%22s%E1%BB%8Fi%20m%E1%BA%ADt%22%7D}}\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Đau hạ sườn phải, sốt, vàng da tắc mật do sỏi sắc tố mật bilirubin trong túi mật hoặc đường mật.\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Tán huyết mạn tính làm tăng bài tiết bilirubin gián tiếp qua gan vào dịch mật, tạo nhân hình thành sỏi mật.\u003C\u002Ftd>\n        \u003C\u002Ftr>\n        \u003Ctr>\n            \u003Ctd>Cơn tan máu cấp tính\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Hemoglobin tụt giảm đột ngột, sốt cao, tiểu huyết sắc tố đỏ sẫm sau khi nhiễm khuẩn hoặc dùng thuốc oxy hóa.\u003C\u002Ftd>\n            \u003Ctd>Stress oxy hóa thúc đẩy hàng loạt phân tử HbH kết tủa đồng loạt, phá hủy ồ ạt hồng cầu trong tuần hoàn.\u003C\u002Ftd>\n        \u003C\u002Ftr>\n    \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\n\u003Ch2>Chẩn đoán phân biệt và xét nghiệm cận lâm sàng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Quy trình chẩn đoán bệnh HbH đòi hỏi sự kết hợp chặt chẽ giữa xét nghiệm huyết học thường quy và {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ph%C3%A2n%20t%C3%ADch%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}} phân tử chuyên sâu:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:\u003C\u002Fstrong> Cho thấy tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc với các chỉ số MCV và MCH giảm sâu, tỷ lệ hồng cầu lưới tăng cao phản ánh đáp ứng sinh máu của tủy xương.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Nhuộm Brilliant Cresyl Blue (BCB):\u003C\u002Fstrong> Quan sát thấy các thể vùi HbH kết tủa lấm tấm bên trong bào tương hồng cầu, tạo hình ảnh đặc trưng giống như quả bóng golf.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Điện di huyết sắc tố (HPLC hoặc điện di mao quản):\u003C\u002Fstrong> Phát hiện dải sắc ký hoặc đỉnh di chuyển nhanh của Hemoglobin H (thường chiếm từ 5% đến 30% tổng lượng hemoglobin ở người lớn) cùng với sự hiện diện của Hb Bart's ở trẻ sơ sinh.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Xét nghiệm phân tích di truyền phân tử:\u003C\u002Fstrong> Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR và giải trình tự gen để xác định chính xác các đột biến mất đoạn và đột biến điểm trên các gen alpha-globin, phục vụ chẩn đoán xác định và tư vấn di truyền trước sinh nhằm phòng ngừa thể {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ph%C3%B9%20thai%22%7D}} Hb Bart's nghiêm trọng ở các thế hệ sau.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Chiến lược quản lý và điều trị\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Theo Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia do Bộ Y tế ban hành năm 2014 theo Quyết định số 1539\u002FQĐ-BYT, việc quản lý bệnh nhân HbH tập trung vào các biện pháp điều trị bảo tồn và phòng ngừa biến chứng:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Chế độ theo dõi và truyền máu:\u003C\u002Fstrong> Phần lớn bệnh nhân HbH không cần truyền máu định kỳ thường xuyên. Chỉ định truyền khối hồng cầu được cân nhắc trong các đợt tán huyết cấp, khi phụ nữ mang thai, trước các phẫu thuật lớn hoặc khi nồng độ hemoglobin giảm sâu gây suy giảm huyết động.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Kiểm soát quá tải sắt và thải sắt:\u003C\u002Fstrong> Theo dõi nồng độ ferritin huyết thanh định kỳ hàng năm. Chỉ định điều trị thải sắt bằng thuốc uống hoặc tiêm truyền khi ferritin huyết thanh vượt ngưỡng quy định để bảo vệ chức năng gan và tim.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Bổ sung acid folic:\u003C\u002Fstrong> Bổ sung acid folic đều đặn để đáp ứng nhu cầu tăng sinh hồng cầu mạnh mẽ của tủy xương, tuyệt đối không tự ý bổ sung các chế phẩm chứa sắt khi chưa có chỉ định y khoa.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cstrong>Phẫu thuật cắt lách:\u003C\u002Fstrong> Chỉ định phẫu thuật cắt lách được xem xét thận trọng ở bệnh nhân có cường lách nặng kèm giảm các dòng tế bào máu hoặc lách quá to gây đau đớn và hạn chế vận động. Bệnh nhân cần được tiêm phòng vắc xin phế cầu, màng não cầu trước khi phẫu thuật để phòng ngừa nhiễm trùng huyết.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n","Bệnh HbH","Hemoglobin H disease",[86,87,88],"bệnh Hemoglobin H","HbH disease","alpha-thalassemia thể HbH","Bệnh HbH (bệnh Hemoglobin H) là một thể bệnh alpha-thalassemia mức độ trung gian do mất chức năng 3 trong số 4 gen alpha-globin, dẫn đến sự thiếu hụt nghiêm trọng chuỗi alpha-globin và làm dư thừa các chuỗi beta tự do kết tụ thành tetramer beta-4 không bền vững (Hemoglobin H), gây thiếu máu tán huyết mạn tính.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES",[92,99,106],{"citationText":93,"title":94,"authors":95,"source":96,"year":97,"doi":98,"url":12},"Taher, A. T., Weatherall, D. J., & Cappellini, M. D. (2018). Thalassaemia. The Lancet, 391(10116), 155-167.","Thalassaemia","Taher, A. T., Weatherall, D. J., Cappellini, M. D.","The Lancet",2018,"10.1016\u002Fs0140-6736(17)31822-6",{"citationText":100,"title":101,"authors":102,"source":103,"year":104,"doi":105,"url":12},"Chui, D. H., Fucharoen, S., & Chan, V. (2003). Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder. Blood, 101(3), 791-800.","Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder","Chui, D. H., Fucharoen, S., Chan, V.","Blood",2003,"10.1182\u002Fblood-2002-07-1975",{"citationText":107,"title":108,"authors":109,"source":110,"year":111,"doi":12,"url":112},"Bộ Y tế (2014). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia theo Quyết định số 1539\u002FQĐ-BYT.","Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia","Bộ Y tế","Cổng thông tin điện tử Chính phủ",2014,"https:\u002F\u002Fchinhphu.vn",[114,117,120],{"question":115,"answer":116},"Bệnh HbH là gì và do nguyên nhân di truyền nào gây ra?","Bệnh HbH là một thể alpha-thalassemia trung gian phát sinh khi có sự bất hoạt của 3 trong 4 gen alpha-globin (trên nhiễm sắc thể 16), dẫn đến việc các chuỗi beta tự do kết tụ thành tetramer beta-4 (Hemoglobin H) không bền vững.",{"question":118,"answer":119},"Bệnh HbH thể không mất đoạn khác gì so với thể mất đoạn?","Theo nghiên cứu của Chui và cộng sự (2003) trên Blood, bệnh HbH thể không mất đoạn (như đột biến Hb Constant Spring) có biểu hiện thiếu máu tán huyết nặng nề hơn, lách to hơn và tỷ lệ cần can thiệp truyền máu cao hơn so với thể mất đoạn thông thường.",{"question":121,"answer":122},"Bệnh nhân mắc bệnh HbH cần lưu ý gì trong chế độ điều trị?","Bệnh nhân cần được bổ sung acid folic định kỳ, theo dõi nồng độ ferritin huyết thanh để kiểm soát quá tải sắt, tiêm phòng vắc xin đầy đủ và tuyệt đối không tự ý uống các chế phẩm bổ sung sắt khi chưa có chỉ định y khoa.",{"id":22,"researcherId":12,"name":124,"imageUrl":125},"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",[127,128,129,130,131,132,133,134,135,136],"đột biến điểm","thiếu máu","tủy xương","tế bào hồng cầu","thalassemia","quá tải sắt","tiểu đường","sỏi mật","phân tích di truyền","phù thai",10,"PUBLISHED","2023-08-15T12:55:33.820+00:00","2026-08-31T17:06:31.232+00:00","2026-08-31T17:06:28.379+00:00","2026-08-31T16:38:04.185+00:00",840,[145,148,151,154,157,160,163,166,169,172],{"id":146,"title":147,"term":146,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"đường khử","Đường khử là gì? Các công bố khoa học về Đường khử",{"id":149,"title":150,"term":149,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"prevalence","Prevalence là gì? Các công bố khoa học về Prevalence",{"id":152,"title":153,"term":152,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"chỉ số nhân trắc","Chỉ số nhân trắc là gì? Các nghiên cứu khoa học về Chỉ số nhân trắc",{"id":155,"title":156,"term":155,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"protein tái tổ hợp","Protein tái tổ hợp là gì? Các công bố khoa học về Protein tái tổ hợp",{"id":158,"title":159,"term":158,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"pcr rflp","PCR-RFLP  là gì? Các nghiên cứu khoa học về PCR-RFLP ",{"id":161,"title":162,"term":161,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"chi phí y tế trực tiếp","Chi phí y tế trực tiếp là gì? Nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":164,"title":165,"term":164,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"apoptosis","Apoptosis là gì? Các nghiên cứu khoa học về Apoptosis",{"id":167,"title":168,"term":167,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"sâm ngọc linh","Sâm ngọc linh là gì? Nghiên cứu khoa học về Sâm ngọc linh",{"id":170,"title":171,"term":170,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"ký sinh trùng","Ký sinh trùng là gì? Nghiên cứu khoa học về Ký sinh trùng",{"id":173,"title":174,"term":173,"englishTitle":12,"definition":12,"discipline":12,"disciplineCode":12,"disciplineLabel":12,"disciplineColor":12,"disciplineIcon":12},"phòng khám đa khoa","Phòng khám đa khoa là gì? Các công bố khoa học về Phòng khám đa khoa"]