[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_b%E1%BB%87nh%20fabry{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_b%E1%BB%87nh%20fabry":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":17,"englishTitle":18,"synonyms":19,"definition":22,"discipline":23,"references":24,"faqs":70,"createUser":83,"publishUser":87,"keywords":88,"keywordCount":84,"enrichTopicLink":89,"status":90,"createTime":91,"updateTime":92,"publishTime":93,"linkEnrichedTime":10,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":94,"wikidataId":10,"relateTopics":95},"bệnh fabry","Bệnh Fabry (Fabry disease) là gì?","Tìm hiểu bệnh Fabry (hội chứng Anderson-Fabry): nguyên nhân đột biến gen GLA, biểu hiện tổn thương tim, thận, phương pháp chẩn đoán và các liệu pháp điều trị.","\u003Cp>Bệnh Fabry là bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, hình thành do các đột biến xảy ra tại gen GLA làm suy giảm hoặc mất hoàn toàn hoạt tính của enzyme alpha-galactosidase A trong thể tiêu bào. Hậu quả của tình trạng này là sự tích tụ tiến triển các hợp chất glycosphingolipid trung tính, đặc biệt là globotriaosylceramide trong hệ thống lysosome của tế bào nội mô mạch máu và các mô cơ quan sinh tồn, dẫn tới suy giảm chức năng tim mạch, suy thận mạn tính và tổn thương hệ thần kinh. Bài viết này trình bày toàn diện về cơ chế bệnh sinh phân tử, phân loại thể bệnh, biểu hiện lâm sàng, quy trình chẩn đoán xác định và các liệu pháp điều trị tiên tiến đối với bệnh Fabry.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh phân tử\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Bệnh Fabry còn được ghi nhận trong y văn dưới tên gọi hội chứng Anderson-Fabry, thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào. Căn nguyên di truyền học của bệnh xuất phát từ các đột biến trên gen GLA nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính X tại vị trí Xq22.1. Gen này mã hóa cho enzyme alpha-galactosidase A, một loại hydrolase thể tiêu bào chịu trách nhiệm xúc tác phản ứng cắt bỏ gốc galactose tận cùng của các chất béo phức tạp.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Khi enzyme alpha-galactosidase A bị thiếu hụt hoặc khiếm khuyết cấu trúc không gian, quá trình phân hủy sinh học bị đình trệ. Hậu quả trực tiếp là cơ chất tự nhiên của enzyme, chủ yếu là globotriaosylceramide Gb3 cùng với dẫn xuất hòa tan khử acyl của nó là lyso-Gb3, bắt đầu lắng đọng liên tục bên trong các thể tiêu bào. Hiện tượng ứ đọng này xảy ra lan tỏa khắp cơ thể nhưng gây hậu quả nặng nề nhất tại tế bào nội mô mạch máu, cơ trơn thành mạch, tế bào podocyte của cầu thận, tế bào cơ tim và các hạch thần kinh tự chủ.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Sự tích tụ Gb3 kéo dài dẫn tới quá trình phì đại tế bào, kích hoạt phản ứng viêm cục bộ mạn tính, rối loạn chức năng nội mô, kích thích tăng sinh chất nền ngoại bào và gây xơ hóa mô không hồi phục. Theo bài tổng quan của Germain (2010), tỷ lệ mắc bệnh Fabry ước tính trong quần thể dao động từ 1 trên 40000 đến 1 trên 117000 trẻ nam sinh sống. Là bệnh lý di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, phụ nữ mang gen dị hợp tử không đơn thuần là người mang gen lành mà vẫn có thể biểu hiện triệu chứng từ mức độ nhẹ đến suy cơ quan nặng nề do hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên nhiễm sắc thể X xảy ra trong giai đoạn phôi thai.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Phân loại thể bệnh lâm sàng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Dựa trên mức độ hoạt tính enzyme còn sót lại, tuổi khởi phát và mức độ tổn thương cơ quan, bệnh Fabry được phân chia thành hai phân nhóm lâm sàng chủ yếu:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Thể kinh điển:\u003C\u002Fstrong> Thường gặp ở nam giới có hoạt tính enzyme alpha-galactosidase A gần như bằng không hoặc dưới một phần trăm mức bình thường. Triệu chứng khởi phát sớm từ thời thơ ấu với đầy đủ các dấu hiệu đặc trưng bao gồm đau rát thần kinh đầu chi, u mạch sừng ở da, giác mạc hình xoáy và rối loạn tiêu hóa. Tổn thương cơ quan đích tại tim, thận và não tiến triển nặng dần và dẫn tới các biến cố nguy hiểm tính mạng từ tuổi trung niên.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Thể không điển hình hoặc khởi phát muộn:\u003C\u002Fstrong> Bệnh nhân thường duy trì được hoạt tính enzyme dư lượng ở mức từ một phần trăm đến trên năm phần trăm. Triệu chứng không xuất hiện rầm rộ thời thơ ấu mà chỉ biểu hiện đơn độc tại một cơ quan đích khi đã bước sang độ tuổi trưởng thành, phổ biến nhất là bệnh cơ tim phì đại đơn độc hoặc suy giảm chức năng thận tiến triển chậm.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Biểu hiện lâm sàng và tổn thương cơ quan đích\u003C\u002Fh2>\n\n\u003Ch3>Hệ thần kinh và các cơn đau ngoại biên\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Tổn thương các sợi thần kinh nhỏ không myelin và myelin mỏng là biểu hiện xuất hiện sớm nhất ở thể bệnh kinh điển. Người bệnh trải qua các cơn đau rát bỏng dữ dội, châm chích ở đầu các ngón tay và ngón chân, được y học mô tả là các cơn đau thần kinh đầu chi. Cơn đau thường bùng phát hoặc tăng nặng khi thay đổi nhiệt độ đột ngột, sốt, gắng sức thể lực hoặc stress tâm lý. Tình trạng lắng đọng lipid tại các tuyến mồ hôi ngoại tiết cũng gây ra hiện tượng giảm tiết mồ hôi hoặc mất khả năng tiết mồ hôi hoàn toàn, khiến bệnh nhân kém dung nạp với nhiệt độ môi trường nóng bức.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch3>Thương tổn da và niêm mạc\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Sự suy yếu thành mao mạch dưới da do tích tụ Gb3 gây ra các tổn thương u mạch sừng dạng chấm đỏ sẫm hoặc tím đen, kích thước từ một đến vài milimet. Các u mạch sừng này phân bố đối xứng và tập trung nhiều nhất ở vùng thắt lưng, quanh rốn, đùi trên và bộ phận sinh dục ngoài, có xu hướng tăng dần về số lượng theo độ tuổi.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch3>Biến chứng thận mạn tính\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Thận là cơ quan chịu thương tổn nặng nề trong bệnh Fabry. Sự tích tụ thể vùi Gb3 trong các tế bào podocyte, tế bào biểu mô ống thận và tế bào biểu mô bao Bowman dẫn tới hiện tượng tổn thương màng lọc cầu thận. Dấu hiệu cận lâm sàng sớm nhất là xuất hiện protein niệu vi thể, sau đó tiến triển thành protein niệu thực sự. Nếu không được can thiệp điều trị đặc hiệu, quá trình xơ hóa cầu thận và xơ hóa mô kẽ thận sẽ dẫn đến suy thận mạn tính giai đoạn cuối, buộc người bệnh phải lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận để duy trì sự sống.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch3>Biến chứng tim mạch và mạch máu não\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Thương tổn tim mạch là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân mắc bệnh Fabry. Tế bào cơ tim phì đại do tích tụ glycosphingolipid dẫn đến dày thành thất trái đồng tâm, suy giảm chức năng tâm trương và tiến triển thành suy tim sung huyết. Sự lắng đọng chất béo vào hệ thống dẫn truyền của tim gây ra rối loạn nhịp tim chậm, nghẽn dẫn truyền nhĩ thất hoặc các cơn rung nhĩ kịch phát. Đồng thời, tổn thương vi mạch máu não làm tăng nguy cơ xuất hiện các cơn thiếu máu não thoáng qua và đột quỵ nhồi máu não sớm ngay ở độ tuổi thanh niên.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>So sánh đặc điểm giữa thể kinh điển và thể khởi phát muộn\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Bảng dưới đây hệ thống hóa các tiêu chí khác biệt cơ bản giữa hai phân nhóm lâm sàng của bệnh Fabry:\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ctable>\n\u003Cthead>\n\u003Ctr>\n\u003Cth>Đặc điểm so sánh\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Thể kinh điển\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Thể không điển hình khởi phát muộn\u003C\u002Fth>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003C\u002Fthead>\n\u003Ctbody>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>Hoạt tính enzyme alpha-galactosidase A\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Gần như bằng không hoặc dưới một phần trăm\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Duy trì dư lượng từ một đến trên năm phần trăm\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>Độ tuổi khởi phát triệu chứng\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Thời thơ ấu hoặc giai đoạn thiếu niên\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Tuổi trưởng thành, thường sau ba mươi tuổi\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>Biểu hiện thần kinh ngoại biên và da\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Đau rát đầu chi, u mạch sừng xuất hiện phổ biến\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Rất hiếm gặp hoặc biểu hiện kín đáo\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>Phạm vi tổn thương cơ quan\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Đa cơ quan đồng thời gồm tim, thận, não, tiêu hóa\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Khu trú chủ yếu tại một cơ quan đơn độc như tim hoặc thận\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>Nồng độ chỉ dấu sinh học lyso-Gb3 huyết tương\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Tăng rất cao ngay từ giai đoạn nhỏ tuổi\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Tăng nhẹ hoặc ở mức trung bình\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\n\u003Ch2>Quy trình chẩn đoán xác định\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Chẩn đoán bệnh Fabry đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa enzym và phân tích di truyền học phân tử:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Đo hoạt độ enzyme alpha-galactosidase A:\u003C\u002Fstrong> Ở bệnh nhân nam giới nghi ngờ mắc bệnh, xét nghiệm đo hoạt tính enzyme trong huyết tương, bạch cầu máu ngoại vi hoặc trên mẫu giấy thấm máu khô là bước sàng lọc ban đầu. Hoạt tính enzyme suy giảm rõ rệt là bằng chứng xác thực bệnh. Tuy nhiên, ở phụ nữ, do hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên nhiễm sắc thể X, xét nghiệm đo enzyme có thể cho kết quả trong giới hạn bình thường giả tạo, do đó không được sử dụng để loại trừ bệnh ở nữ giới.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Phân tích đột biến gen GLA:\u003C\u002Fstrong> Giải trình tự toàn bộ các exon và vùng biên nối của gen GLA là tiêu chuẩn vàng để khẳng định chẩn đoán ở cả hai giới, đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền và sàng lọc phả hệ cho các thành viên trong gia đình.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Định lượng nồng độ lyso-Gb3:\u003C\u002Fstrong> Xét nghiệm đo nồng độ lyso-Gb3 huyết tương có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, đóng vai trò là dấu ấn sinh học tin cậy giúp đánh giá gánh nặng bệnh tật và theo dõi đáp ứng điều trị.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Thăm dò chức năng cơ quan đích:\u003C\u002Fstrong> Bao gồm đo độ lọc cầu thận ước tính, xét nghiệm tỷ lệ protein trên creatinin niệu, siêu âm tim đánh giá khối lượng cơ thất trái và chụp cộng hưởng từ sọ não để phát hiện sớm các tổn thương chất trắng dưới vỏ.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Các liệu pháp điều trị và quản lý toàn diện\u003C\u002Fh2>\n\n\u003Ch3>Liệu pháp thay thế enzyme\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Liệu pháp thay thế enzyme tái tổ hợp là bước ngoặt quan trọng trong điều trị bệnh Fabry. Phương pháp này cung cấp enzyme chức năng ngoại sinh qua đường truyền tĩnh mạch định kỳ nhằm xúc tác phân hủy lượng Gb3 đang tích tụ trong tế bào.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Trong thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên mù đôi then chốt được công bố trên Tạp chí Y học New England, Eng và cộng sự (2001) đã tiến hành đánh giá hiệu quả trên 58 bệnh nhân mắc bệnh Fabry. Kết quả chứng minh rằng liệu pháp agalsidase beta sử dụng liều 1 mg\u002Fkg truyền tĩnh mạch mỗi 2 tuần đã làm sạch hoàn toàn các thể vùi Gb3 tích tụ trong tế bào nội mô vi mạch thận ở 69% số bệnh nhân trong nhóm điều trị so với 0% ở nhóm chứng dùng giả dược. Việc loại bỏ lắng đọng vi mạch giúp cải thiện tưới máu mô và làm chậm tốc độ suy giảm chức năng lọc của cầu thận.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch3>Liệu pháp chaperone phân tử\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Đối với những bệnh nhân mang các đột biến sai nghĩa làm enzyme bị sai sót cấu trúc cuộn gập nhưng vẫn bảo tồn được vị trí hoạt động, liệu pháp chaperone phân tử đường uống là lựa chọn điều trị hiện đại. Thuốc migalastat hoạt động như một phối tử có ái lực cao gắn đặc hiệu vào vùng hoạt động của enzyme khiếm khuyết trong mạng lưới nội chất, ổn định cấu trúc không gian và hỗ trợ vận chuyển enzyme đến đúng thể tiêu bào.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 thực hiện bởi Germain và cộng sự (2016) trên 67 bệnh nhân mắc bệnh Fabry ngẫu nhiên hóa ghi nhận thuốc migalastat đường uống làm giảm có ý nghĩa thống kê lượng thể vùi lắng đọng Gb3 trong tế bào thận ở phân nhóm 50 bệnh nhân mang đột biến phù hợp so với nhóm dùng giả dược, đồng thời duy trì ổn định chức năng lọc cầu thận và làm giảm chỉ số khối cơ thất trái ở các bệnh nhân có phì đại cơ tim ban đầu.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch3>Điều trị triệu chứng và bảo tồn cơ quan\u003C\u002Fh3>\n\u003Cp>Song song với các liệu pháp điều trị nguyên nhân đặc hiệu, việc quản lý triệu chứng đa chuyên khoa đóng vai trò sống còn:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>Kiểm soát đau thần kinh ngoại biên bằng các thuốc điều chỉnh thần kinh như gabapentin hoặc carbamazepine; tránh dùng các thuốc giảm đau kháng viêm không steroid kéo dài do độc tính trên thận.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Bảo vệ chức năng thận và kiểm soát huyết áp bằng các nhóm thuốc ức chế men chuyển hoặc chẹn thụ thể angiotensin nhằm giảm thiểu protein niệu.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>Điều trị suy tim, cấy máy khử rung tự động khi có rối loạn nhịp tim nguy hiểm, và sử dụng thuốc chống đông hoặc chống kết tập tiểu cầu để phòng ngừa đột quỵ não tái phát.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Sàng lọc nguy cơ cao và bối cảnh y tế tại Việt Nam\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Trong công tác phát hiện sớm các thể bệnh Fabry biểu hiện muộn khu trú tại tim, các nghiên cứu sàng lọc trên quần thể nguy cơ cao giữ vai trò đặc biệt quan trọng. Nghiên cứu đa trung tâm ASIAN-FAME-2 được công bố bởi Leung và cộng sự (2024) tiến hành tầm soát trên các bệnh nhân châu Á có phì đại cơ tim thất trái chưa rõ nguyên nhân đã chỉ ra rằng việc chủ động đo hoạt tính enzyme alpha-galactosidase A và giải trình tự gen GLA giúp phát hiện kịp thời các ca bệnh Fabry tiềm ẩn, ngăn ngừa nguy cơ đột tử và suy tim tiến triển.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Tại Việt Nam, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh Fabry đang đạt được những tiến bộ vượt bậc nhờ sự hoàn thiện hành lang pháp lý về quản lý bệnh hiếm. Bộ Y tế đã chính thức xếp bệnh Fabry thuộc nhóm rối loạn dự trữ thể tiêu bào vào danh mục các bệnh hiếm và bệnh hiểm nghèo. Theo các chính sách an sinh y tế hiện hành, người bệnh sau khi được chẩn đoán xác định mắc bệnh Fabry được quỹ bảo hiểm y tế hỗ trợ chi trả toàn bộ chi phí khám chữa bệnh theo mức hưởng, đồng thời được tạo điều kiện thông tuyến chuyên môn kỹ thuật để tiếp cận trực tiếp các bệnh viện cấp chuyên sâu tuyến trung ương nhằm theo dõi và duy trì liệu pháp điều trị suốt đời.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Tiên lượng và các thách thức y học\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Theo tài liệu đồng thuận chuyên gia của Ortiz và cộng sự (2018), tuổi thọ của bệnh nhân Fabry không được điều trị có thể bị rút ngắn đáng kể so với dân số chung do các biến cố tim mạch và thận. Do đó, việc can thiệp y tế sớm đóng vai trò then chốt.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Đồng thuận quốc tế cập nhật của Germain và cộng sự (2022) nhấn mạnh rằng việc bắt đầu điều trị đặc hiệu ở giai đoạn sớm, ngay khi xuất hiện những dấu hiệu tổn thương vi thể đầu tiên, đem lại lợi ích lâm sàng vượt trội so với việc trì hoãn đến khi xuất hiện phì đại thất trái rõ rệt hoặc xơ hóa thận diện rộng. Thách thức lớn trong điều trị dài hạn của bệnh Fabry là hiện tượng cơ thể sản sinh kháng thể kháng enzyme trung hòa làm giảm hiệu quả sinh học của thuốc truyền, đòi hỏi các nghiên cứu tương lai tiếp tục phát triển các thế hệ thuốc mới như liệu pháp chỉnh sửa gen và liệu pháp ức chế tổng hợp cơ chất.\u003C\u002Fp>","bệnh Fabry","Fabry disease",[20,21],"hội chứng Anderson-Fabry","Anderson-Fabry disease","Bệnh Fabry là bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, hình thành do đột biến gen GLA làm thiếu hụt enzyme alpha-galactosidase A, dẫn tới tích tụ globotriaosylceramide gây tổn thương đa cơ quan.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES",[25,33,40,47,55,62],{"citationText":26,"title":27,"authors":28,"source":29,"year":30,"doi":31,"url":32},"Germain, D. P., Altarescu, G., Barriales-Villa, R., Mignani, R., Pawlaczyk, K., Pieruzzi, F., Terryn, W., Vujkovac, B., & Ortiz, A. (2022). An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Molecular Genetics and Metabolism, 137(1-2), 49-61.","An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease","Germain, Altarescu, Barriales-Villa, Mignani, Pawlaczyk, Pieruzzi, Terryn, Vujkovac, Ortiz","Molecular Genetics and Metabolism",2022,"10.1016\u002Fj.ymgme.2022.07.010","https:\u002F\u002Fdoi.org\u002F10.1016\u002Fj.ymgme.2022.07.010",{"citationText":34,"title":35,"authors":36,"source":29,"year":37,"doi":38,"url":39},"Ortiz, A., Germain, D. P., Desnick, R. J., Politei, J., Mauer, M., Burlina, A., Eng, C., Hopkin, R. J., Laney, D., Linhart, A., Waldek, S., Wallace, E., Weidemann, F., & Wilcox, W. R. (2018). Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism, 123(4), 416-427.","Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients","Ortiz, Germain, Desnick, Politei, Mauer, Burlina, Eng, Hopkin, Laney, Linhart, Waldek, Wallace, Weidemann, Wilcox",2018,"10.1016\u002Fj.ymgme.2018.02.014","https:\u002F\u002Fdoi.org\u002F10.1016\u002Fj.ymgme.2018.02.014",{"citationText":41,"title":18,"authors":42,"source":43,"year":44,"doi":45,"url":46},"Germain, D. P. (2010). Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 30.","Germain","Orphanet Journal of Rare Diseases",2010,"10.1186\u002F1750-1172-5-30","https:\u002F\u002Fdoi.org\u002F10.1186\u002F1750-1172-5-30",{"citationText":48,"title":49,"authors":50,"source":51,"year":52,"doi":53,"url":54},"Germain, D. P., Hughes, D. A., Nicholls, K., Bichet, D. G., Giugliani, R., Wilcox, W. R., Feliciani, C., Shankar, S. P., Ezgu, F., Amartino, H., Bratkovic, D., Feldt-Rasmussen, U., Nedd, K., Sharaf El Din, U., Lourenco, C. M., Banikazemi, M., Charrow, J., Dasouki, M., Finegold, D., Giraldo, P., Goker-Alpan, O., Longo, N., Scott, C. R., Torra, R., Tuffaha, A., Jovanovic, A., Waldek, S., Packman, S., Ludington, E., Viereck, C., Kirk, J., Yu, J., Benjamin, E. R., Johnson, F. K., Lockhart, D. J., Skuban, N., Castelli, J., Barth, J., Barlow, C., & Schiffmann, R. (2016). Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. New England Journal of Medicine, 375(6), 545-555.","Treatment of Fabry’s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat","Germain, Hughes, Nicholls, Bichet, Giugliani, Wilcox","New England Journal of Medicine",2016,"10.1056\u002Fnejmoa1510198","https:\u002F\u002Fdoi.org\u002F10.1056\u002Fnejmoa1510198",{"citationText":56,"title":57,"authors":58,"source":51,"year":59,"doi":60,"url":61},"Eng, C. M., Guffon, N., Wilcox, W. R., Germain, D. P., Lee, P., Waldek, S., Caplan, L., Linthorst, G. E., & Desnick, R. J. (2001). Safety and Efficacy of Recombinant Human alpha-Galactosidase A Replacement Therapy in Fabry's Disease. New England Journal of Medicine, 345(1), 9-16.","Safety and Efficacy of Recombinant Human α-Galactosidase A Replacement Therapy in Fabry's Disease","Eng, Guffon, Wilcox, Germain, Lee, Waldek, Caplan, Linthorst, Desnick",2001,"10.1056\u002Fnejm200107053450102","https:\u002F\u002Fdoi.org\u002F10.1056\u002Fnejm200107053450102",{"citationText":63,"title":64,"authors":65,"source":66,"year":67,"doi":68,"url":69},"Leung, K. T., Dougherty, F., Zhang, Y., Kam, K. K., Chi, W. K., Chan, S. C., Fung, M. J., Wong, S. Y., Choi, P. C., Chan, K. C., Sheng, B., & Lee, A. P. (2024). The Asian Fabry Cardiomyopathy High-Risk Screening Study 2 (ASIAN-FAME-2): Prevalence of Fabry Disease in Patients with Left Ventricular Hypertrophy. Journal of Clinical Medicine, 13(13), 3896.","The Asian Fabry Cardiomyopathy High-Risk Screening Study 2 (ASIAN-FAME-2): Prevalence of Fabry Disease in Patients with Left Ventricular Hypertrophy","Leung, Dougherty, Zhang, Kam, Chi, Chan, Fung, Wong, Choi, Chan, Sheng, Lee","Journal of Clinical Medicine",2024,"10.3390\u002Fjcm13133896","https:\u002F\u002Fdoi.org\u002F10.3390\u002Fjcm13133896",[71,74,77,80],{"question":72,"answer":73},"Bệnh Fabry di truyền theo phương thức nào?","Bệnh Fabry di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X do đột biến tại gen GLA. Nam giới mang đột biến thường biểu hiện bệnh nặng nề, trong khi phụ nữ mang gen dị hợp tử vẫn có thể xuất hiện các triệu chứng từ nhẹ đến suy cơ quan do hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên nhiễm sắc thể X.",{"question":75,"answer":76},"Biểu hiện lâm sàng ban đầu của bệnh Fabry ở trẻ em là gì?","Ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc thể kinh điển, triệu chứng sớm thường bao gồm các cơn đau rát bỏng thần kinh đầu chi, tình trạng giảm hoặc mất tiết mồ hôi, các u mạch sừng ở da và các rối loạn tiêu hóa mạn tính không rõ nguyên nhân.",{"question":78,"answer":79},"Các phương pháp điều trị đặc hiệu hiện nay cho bệnh Fabry gồm những gì?","Hai phương pháp điều trị nguyên nhân cốt lõi bao gồm liệu pháp thay thế enzyme tái tổ hợp truyền tĩnh mạch định kỳ và liệu pháp phân tử chaperone đường uống dành cho các bệnh nhân mang đột biến gen phù hợp, kết hợp với các biện pháp bảo vệ chức năng tim và thận.",{"question":81,"answer":82},"Tại sao xét nghiệm đo hoạt tính enzyme không đủ để loại trừ bệnh Fabry ở phụ nữ?","Ở phụ nữ, hiện tượng bất hoạt ngẫu nhiên nhiễm sắc thể X trong quá trình phát triển phôi có thể khiến mức enzyme alpha-galactosidase A đo được trong máu nằm trong giới hạn bình thường giả tạo. Do đó, xét nghiệm phân tích di truyền giải trình tự gen GLA là bắt buộc để khẳng định hoặc loại trừ chẩn đoán ở nữ giới.",{"id":84,"researcherId":10,"name":85,"imageUrl":86},1,"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",{"id":84,"researcherId":10,"name":85,"imageUrl":86},[13],false,"PUBLISHED","2025-12-01T11:21:15.618+00:00","2026-10-27T06:50:03.789+00:00","2026-10-27T06:50:03.768+00:00",0,[96,105,110,116,121,127,132,138,144,149],{"id":97,"title":98,"term":97,"englishTitle":99,"definition":100,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"tỷ lệ hiện mắc","Tỷ lệ hiện mắc là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan","prevalence","Tỷ lệ hiện mắc là thước đo dịch tễ học phản ánh tỷ lệ cá thể trong một quần thể xác định đang mang một bệnh hoặc tình trạng sức khỏe cụ thể tại một thời điểm hoặc trong một khoảng thời gian nhất định.","medical-health-sciences","Khoa học y - dược","#D6336C","stethoscope",{"id":106,"title":107,"term":106,"englishTitle":108,"definition":109,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"cao chiết","Cao chiết là gì? Phân loại, quy trình và tiêu chuẩn","botanical extract","Cao chiết là chế phẩm đậm đặc thu được bằng cách chiết xuất hoạt chất sinh học từ nguyên liệu tự nhiên bằng dung môi thích hợp, sau đó loại bỏ bã và bốc hơi một phần hoặc toàn bộ dung môi để đạt thể chất quy định.",{"id":111,"title":112,"term":113,"englishTitle":114,"definition":115,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"dass 21","DASS-21 là gì? Cấu trúc, cách tính điểm và ý nghĩa sàng lọc","DASS-21","Depression Anxiety Stress Scales - 21 Items","DASS-21 (Depression Anxiety Stress Scales - 21 Items) là thang đo tự báo cáo gồm 21 câu hỏi trắc lượng tâm lý, được sử dụng để sàng lọc và đánh giá mức độ nghiêm trọng của ba trạng thái cảm xúc tiêu cực: trầm cảm, lo âu và căng thẳng.",{"id":117,"title":118,"term":117,"englishTitle":119,"definition":120,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"brca1","BRCA1 là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan","BRCA1 DNA repair associated","BRCA1 là gen ức chế khối u nằm trên nhiễm sắc thể 17q21 của người, mã hóa một protein nhân có vai trò duy trì tính toàn vẹn của bộ gen thông qua cơ chế sửa chữa đứt gãy sợi đôi DNA bằng tái tổ hợp tương đồng.",{"id":122,"title":123,"term":124,"englishTitle":125,"definition":126,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"pi rads","PI-RADS là gì? Thang điểm đánh giá MRI tuyến tiền liệt","PI-RADS","Prostate Imaging Reporting and Data System","PI-RADS là hệ thống chuẩn hóa quốc tế phân tầng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt có ý nghĩa lâm sàng dựa trên hình ảnh chụp cộng hưởng từ đa thông số (mpMRI).",{"id":128,"title":129,"term":128,"englishTitle":130,"definition":131,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"tình trạng sức khỏe","Tình trạng sức khỏe là gì? Định nghĩa WHO, thang đo SF-36 và các chỉ số","Health Status","Tình trạng sức khỏe là trạng thái toàn diện về thể chất, tâm thần và xã hội của một cá nhân hay quần thể theo định nghĩa WHO, được đo lường qua các thang đo chức năng như SF-36 và các chỉ số dịch tễ học.",{"id":133,"title":134,"term":135,"englishTitle":136,"definition":137,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"bệnh hbh","Bệnh HbH là gì? Các nghiên cứu khoa học về Bệnh HbH","Bệnh HbH","Hemoglobin H disease","Bệnh HbH (bệnh Hemoglobin H) là một thể bệnh alpha-thalassemia mức độ trung gian do mất chức năng 3 trong số 4 gen alpha-globin, dẫn đến sự thiếu hụt nghiêm trọng chuỗi alpha-globin và làm dư thừa các chuỗi beta tự do kết tụ thành tetramer beta-4 không bền vững (Hemoglobin H), gây thiếu máu tán huyết mạn tính.",{"id":139,"title":140,"term":141,"englishTitle":142,"definition":143,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"mô sẹo","Mô sẹo là gì? Quá trình hình thành, phân loại và điều trị","Mô sẹo","scar tissue","Mô sẹo là vùng mô liên kết sợi giàu collagen hình thành trong quá trình tự làm lành sau tổn thương mô hoặc phẫu thuật để thay thế mô bình thường.",{"id":145,"title":146,"term":145,"englishTitle":147,"definition":148,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"báo cáo ca bệnh","Báo cáo ca bệnh là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan","case report","Báo cáo ca bệnh (case report) là một ấn phẩm y học mô tả chi tiết và có hệ thống về triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và diễn tiến bất thường hoặc hiếm gặp của một bệnh nhân đơn lẻ trong thực hành lâm sàng.",{"id":150,"title":151,"term":150,"englishTitle":152,"definition":153,"discipline":23,"disciplineCode":101,"disciplineLabel":102,"disciplineColor":103,"disciplineIcon":104},"adrenalin","Adrenalin là gì? Công thức, cơ chế tác dụng và ứng dụng cấp cứu sinh tử","adrenaline","Adrenalin (epinephrine) là hormone và chất dẫn truyền thần kinh nhóm catecholamine do tủy thượng thận tiết ra, giữ vai trò thuốc cấp cứu đầu tay trong sốc phản vệ và hồi sinh tim phổi."]