[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_b%E1%BB%87nh%20di%20truy%E1%BB%81n{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_bệnh di truyền":40},{"code":4,"data":5,"meta":17},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":38,"vietnamLatest":39},[],[8,24],{"publicationId":9,"title":10,"originalTitle":11,"authorNames":12,"authorCount":16,"journalName":17,"vietnamJournal":18,"publishDate":19,"publishYear":20,"totalCitation":17,"url":21,"doi":22,"summary":23},"11cdedb0-4ae2-4214-a870-744378c402ff","Một locus mới (RP33) cho bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc di truyền trội autosomal được xác định trên vùng nhiễm sắc thể 2cen-q12.1","A novel locus (RP33) for autosomal dominant retinitis pigmentosa mapping to chromosomal region 2cen-q12.1",[13,14,15],"Chen Zhao","Shasha Lu","Xiaolei Zhou",6,null,false,"2006-04-13",2006,"https:\u002F\u002Flink.springer.com\u002Farticle\u002F10.1007\u002Fs00439-006-0168-3","10.1007\u002Fs00439-006-0168-3","\u003Cp>Nghiên cứu di truyền phân tử khảo sát gia đình mắc bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) đã định vị locus gen gây \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">bệnh di truyền\u003C\u002Fb> mới RP33 trên vùng nhiễm sắc thể (chromosomal region) 2cen-q12.1. Phân tích liên kết chỉ thị vi vệ tinh đạt điểm LOD score cực đại 3,85, củng cố mối liên kết gen bệnh. Khám phá bổ sung vào bản đồ gen bệnh phục vụ tư vấn tiền hôn nhân và định hướng liệu pháp can thiệp gen.\u003C\u002Fp>",{"publicationId":25,"title":26,"originalTitle":27,"authorNames":28,"authorCount":32,"journalName":17,"vietnamJournal":18,"publishDate":33,"publishYear":34,"totalCitation":17,"url":35,"doi":36,"summary":37},"31b93da1-28de-431b-a86f-3b2235dbb3d4","Sàng lọc các đột biến connexin 32 trong các gia đình bệnh Charcot-Marie-Tooth có thể di truyền liên kết X","Screening for connexin 32 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease families with possible X-linked inheritance",[29,30,31],"K. Silander","Päivi Meretoja","Helena Pihko",7,"1997-08-01",1997,"https:\u002F\u002Flink.springer.com\u002Farticle\u002F10.1007\u002Fs004390050522","10.1007\u002Fs004390050522","\u003Cp>Khảo sát lâm sàng trên 32 gia đình mắc bệnh lý thần kinh cơ Charcot-Marie-Tooth liên kết nhiễm sắc thể X thực hiện sàng lọc đột biến gen mã hóa protein liên kết khe connexin 32 (Cx32). Giải trình tự gen xác định các biến thể đột biến điểm mới làm thay đổi cấu trúc kênh dẫn truyền ion màng myelin. Kết quả cung cấp công cụ chẩn đoán phân tử chính xác hỗ trợ phân biệt các thể \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">bệnh di truyền\u003C\u002Fb> thần kinh.\u003C\u002Fp>",[],[],{"code":4,"data":41,"meta":17},{"id":42,"title":43,"description":44,"content":45,"term":42,"englishTitle":17,"synonyms":17,"definition":17,"discipline":17,"references":17,"faqs":17,"createUser":46,"publishUser":17,"keywords":50,"keywordCount":16,"enrichTopicLink":18,"status":57,"createTime":58,"updateTime":59,"publishTime":17,"linkEnrichedTime":60,"publicationScanTime":61,"contentErrorMessage":17,"viewCount":62,"relateTopics":63},"bệnh di truyền","Bệnh di truyền là gì? Các công bố khoa học về Bệnh di truyền","Bệnh di truyền là các rối loạn sức khỏe do sự sai lệch trong DNA, có thể di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh mới. Chúng bao gồm rối loạn gen đơn lẻ (ví dụ: bệnh Huntington), bệnh di truyền đa yếu tố (ví dụ: tiểu đường loại 2) và rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down). Chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền và điều trị chủ yếu nhằm vào quản lý và cải thiện chất lượng cuộc sống, như liệu pháp gen và dược phẩm. Nghiên cứu về bệnh di truyền đang tiến bộ nhờ công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR, mở ra hướng điều trị mới.","\u003Ch2>Bệnh Di Truyền: Khái Niệm và Cơ Chế\u003C\u002Fh2>\u003Cp>Bệnh di truyền là các rối loạn sức khỏe gây ra bởi sự sai lệch trong vật chất di truyền (DNA) của một cá nhân. Những bệnh này có thể là kết quả của đột biến gen đơn lẻ, tổ hợp của nhiều yếu tố di truyền, hoặc sự bất thường về nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc phát sinh mới trong quá trình phát triển phôi thai.\u003C\u002Fp>\u003Ch2>Các Loại Bệnh Di Truyền\u003C\u002Fh2>\u003Ch3>Rối Loạn Gen Đơn Lẻ\u003C\u002Fh3>\u003Cp>Rối loạn gen đơn lẻ là kết quả của đột biến tại một gen duy nhất. Những bệnh này thường được phân loại dựa trên cách thức gen bị ảnh hưởng: \u003Cem>trội\u003C\u002Fem>, \u003Cem>lặn\u003C\u002Fem>, hay \u003Cem>liên kết giới tính\u003C\u002Fem>. Ví dụ về rối loạn gen đơn lẻ bao gồm bệnh Huntington, xơ nang, và bệnh máu khó đông.\u003C\u002Fp>\u003Ch3>Bệnh Di Truyền Đa Yếu Tố\u003C\u002Fh3>\u003Cp>Bệnh di truyền đa yếu tố phát sinh từ sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen và yếu tố môi trường. Những bệnh này thường phổ biến hơn và bao gồm các bệnh như {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ti%E1%BB%83u%20%C4%91%C6%B0%E1%BB%9Dng%20lo%E1%BA%A1i%202%22%7D}}, bệnh tim, và một số dạng ung thư.\u003C\u002Fp>\u003Ch3>Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể\u003C\u002Fh3>\u003Cp>Rối loạn {{topic|%7B%22topic%22%3A%22nhi%E1%BB%85m%20s%E1%BA%AFc%20th%E1%BB%83%22%7D}} xảy ra khi có sự sai lệch trong số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hội chứng Down, chủ yếu là do thừa một nhiễm sắc thể 21, là một ví dụ điển hình về loại rối loạn này.\u003C\u002Fp>\u003Ch2>Chẩn Đoán Bệnh Di Truyền\u003C\u002Fh2>\u003Cp>Chẩn đoán bệnh di truyền thường liên quan đến việc {{topic|%7B%22topic%22%3A%22x%C3%A9t%20nghi%E1%BB%87m%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}}, bao gồm {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ph%C3%A2n%20t%C3%ADch%20m%E1%BA%ABu%22%7D}} máu, nước bọt hoặc các mẫu mô khác. Các kỹ thuật như {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ph%C3%A2n%20t%C3%ADch%20tr%C3%ACnh%20t%E1%BB%B1%22%7D}} DNA, lai hóa tại chỗ (FISH), và phân tích vi mảng DNA (microarray) giúp xác định đột biến hoặc bất thường về nhiễm sắc thể gây ra bệnh.\u003C\u002Fp>\u003Ch2>Biện Pháp Điều Trị và Quản Lý Bệnh Di Truyền\u003C\u002Fh2>\u003Cp>Hiện tại, hầu hết các bệnh di truyền không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị và quản lý có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị thường tận dụng liệu pháp gen, dược phẩm, phẫu thuật, và hỗ trợ dinh dưỡng cũng như {{topic|%7B%22topic%22%3A%22t%C6%B0%20v%E1%BA%A5n%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}} để giúp bệnh nhân hiểu và quản lý tình trạng của mình.\u003C\u002Fp>\u003Ch2>Nghiên Cứu và Phát Triển Trong Lĩnh Vực Bệnh Di Truyền\u003C\u002Fh2>\u003Cp>Nghiên cứu về bệnh di truyền đang tiến bộ nhanh chóng, với những khám phá mới về gen và cơ chế gây bệnh. Liệu pháp gen và công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR đang mở ra những hi vọng mới cho phương pháp điều trị cụ thể và hiệu quả hơn.\u003C\u002Fp>\u003Ch2>Kết Luận\u003C\u002Fh2>\u003Cp>Bệnh di truyền đặt ra nhiều thách thức nhưng cũng mang lại cơ hội lớn trong lĩnh vực y học hiện đại. Hiểu biết sâu sắc về gen và công nghệ tiên tiến hứa hẹn cải thiện khả năng chẩn đoán, điều trị và thậm chí phòng ngừa nhiều căn bệnh di truyền trong tương lai.\u003C\u002Fp>",{"id":47,"researcherId":17,"name":48,"imageUrl":49},1,"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",[51,52,53,54,55,56],"tiểu đường loại 2","nhiễm sắc thể","xét nghiệm di truyền","phân tích mẫu","phân tích trình tự","tư vấn di truyền","PUBLISHED","2024-03-20T02:19:43.300+00:00","2026-09-05T07:10:43.477+00:00","2026-09-05T07:10:43.132+00:00","2026-09-05T06:18:13.094+00:00",404,[64,67,70,73,76,87,90,100,103,108],{"id":65,"title":66,"term":65,"englishTitle":17,"definition":17,"discipline":17,"disciplineCode":17,"disciplineLabel":17,"disciplineColor":17,"disciplineIcon":17},"genome","Genome là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học về Genome",{"id":68,"title":69,"term":68,"englishTitle":17,"definition":17,"discipline":17,"disciplineCode":17,"disciplineLabel":17,"disciplineColor":17,"disciplineIcon":17},"haplotype","Haplotype là gì? Các nghiên cứu khoa học về Haplotype",{"id":71,"title":72,"term":71,"englishTitle":17,"definition":17,"discipline":17,"disciplineCode":17,"disciplineLabel":17,"disciplineColor":17,"disciplineIcon":17},"sinh học tế bào","Sinh học tế bào là gì? Các nghiên cứu về Sinh học tế bào",{"id":74,"title":75,"term":74,"englishTitle":17,"definition":17,"discipline":17,"disciplineCode":17,"disciplineLabel":17,"disciplineColor":17,"disciplineIcon":17},"kiểu gen","Kiểu gen là gì? Các nghiên cứu khoa học về Kiểu gen",{"id":77,"title":78,"term":79,"englishTitle":80,"definition":81,"discipline":82,"disciplineCode":83,"disciplineLabel":84,"disciplineColor":85,"disciplineIcon":86},"giao phối","Giao phối là gì? Các nghiên cứu khoa học về Giao phối","Giao phối","mating","Giao phối là hành vi và quá trình sinh học trong sinh sản hữu tính, qua đó các cá thể khác giới kết hợp để chuyển giao và kết hợp giao tử đực với giao tử cái nhằm thụ tinh, tái tổ hợp vật chất di truyền và duy trì nòi giống.","NATURAL_SCIENCES","natural-sciences","Khoa học tự nhiên","#0E9F9C","atom",{"id":88,"title":89,"term":88,"englishTitle":17,"definition":17,"discipline":17,"disciplineCode":17,"disciplineLabel":17,"disciplineColor":17,"disciplineIcon":17},"glucokinase","Glucokinase là gì? Các nghiên cứu khoa học về Glucokinase",{"id":91,"title":92,"term":91,"englishTitle":93,"definition":94,"discipline":95,"disciplineCode":96,"disciplineLabel":97,"disciplineColor":98,"disciplineIcon":99},"lập trình ràng buộc","Lập trình ràng buộc là gì? Mô hình CSP, thuật toán và ứng dụng","constraint programming","Lập trình ràng buộc là mô hình lập trình khai báo giải quyết các bài toán tối ưu hóa tổ hợp bằng cách kết hợp lan truyền ràng buộc và tìm kiếm quay lui.","ENGINEERING_TECHNOLOGY","engineering-technology","Kỹ thuật và công nghệ","#5B62F4","cpu",{"id":101,"title":102,"term":101,"englishTitle":17,"definition":17,"discipline":17,"disciplineCode":17,"disciplineLabel":17,"disciplineColor":17,"disciplineIcon":17},"biểu sinh","Biểu sinh là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":104,"title":105,"term":104,"englishTitle":106,"definition":107,"discipline":82,"disciplineCode":83,"disciplineLabel":84,"disciplineColor":85,"disciplineIcon":86},"nhịp sinh học","Nhịp sinh học (Circadian Rhythm): Cơ chế phân tử Clock\u002FBmal1 và nhân trên chéo SCN","Circadian rhythm","Nhịp sinh học (Circadian rhythm) là các dao động sinh học nội sinh có chu kỳ xấp xỉ 24 giờ trong các quá trình sinh lý, sinh hóa và hành vi của sinh vật sống, được đồng bộ hóa với các tín hiệu chu kỳ sáng - tối của môi trường.",{"id":109,"title":110,"term":109,"englishTitle":109,"definition":111,"discipline":82,"disciplineCode":83,"disciplineLabel":84,"disciplineColor":85,"disciplineIcon":86},"heterochromatin","Heterochromatin là gì? Cấu trúc, cơ chế biểu sinh và chức năng sinh học","Heterochromatin là dạng chất nhiễm sắc đóng xoắn đậm đặc của vật chất di truyền trong nhân tế bào sinh vật nhân thực, đặc trưng bởi mức độ phiên mã thấp hoặc bất hoạt và giàu các biến đổi biểu sinh histone ức chế."]