[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_b%E1%BA%A5t%20th%C6%B0%E1%BB%9Dng%20nhi%E1%BB%85m%20s%E1%BA%AFc%20th%E1%BB%83{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_bất thường nhiễm sắc thể":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":17,"englishTitle":18,"synonyms":19,"definition":24,"discipline":25,"references":26,"faqs":46,"createUser":56,"publishUser":10,"keywords":60,"keywordCount":67,"enrichTopicLink":68,"status":69,"createTime":70,"updateTime":71,"publishTime":10,"linkEnrichedTime":72,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":73,"relateTopics":74},"bất thường nhiễm sắc thể","Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Định nghĩa và ứng dụng","Tìm hiểu Bất thường nhiễm sắc thể (chromosomal abnormality): định nghĩa khoa học chuẩn mực, cơ chế vận hành, các thông số thực nghiệm và ứng dụng chuyên...","\u003Cp>\u003Cstrong>Bất thường nhiễm sắc thể\u003C\u002Fstrong> (\u003Cem>chromosomal abnormality\u003C\u002Fem>) là sự thay đổi bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của một hay nhiều nhiễm sắc thể trong bộ gen tế bào sinh vật, dẫn đến sự biểu hiện sai lệch của các gen và gây ra các hội chứng di truyền hoặc bệnh lý ác tính.\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>Phân loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Numerical Abnormalities)\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội gồm 46 nhiễm sắc thể (23 cặp, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính). Bất thường số lượng phát sinh chủ yếu do hiện tượng không phân ly (nondisjunction) của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân I hoặc các nhiễm sắc tử chị em trong giảm phân II:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Thể lệch bội nhiễm sắc thể thường (Autosomal Aneuploidy):\u003C\u002Fstrong>\n  \u003Cul>\n    \u003Cli>\u003Cem>Hội chứng Down (Trisomy 21):\u003C\u002Fem> Có 3 nhiễm sắc thể số 21; biểu hiện {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ch%E1%BA%ADm%20ph%C3%A1t%20tri%E1%BB%83n%20tr%C3%AD%20tu%E1%BB%87%22%7D}}, khuôn mặt đặc trưng, nếp quạt mí mắt, rãnh khỉ lòng bàn tay và {{topic|%7B%22topic%22%3A%22d%E1%BB%8B%20t%E1%BA%ADt%20tim%20b%E1%BA%A9m%20sinh%22%7D}} (thông sàn nhĩ thất).\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cem>Hội chứng Edwards (Trisomy 18):\u003C\u002Fem> Trẻ sinh non, nhẹ cân, tai đóng thấp, bàn tay nắm chặt ngón trỏ đè ngón giữa, dị tật đa cơ quan nghiêm trọng với tỷ lệ tử vong cao trong năm đầu đời.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cem>Hội chứng Patau (Trisomy 13):\u003C\u002Fem> Sứt môi chẻ vòm họng nặng, thừa ngón tay chân, dị tật não trước không phân chia (holoprosencephaly) và mắt nhỏ.\u003C\u002Fli>\n  \u003C\u002Ful>\n\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Thể lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (Sex Chromosome Aneuploidy):\u003C\u002Fstrong>\n  \u003Cul>\n    \u003Cli>\u003Cem>Hội chứng Turner (45,X):\u003C\u002Fem> Chỉ có 1 nhiễm sắc thể X duy nhất ở nữ giới; người bệnh thấp bé, cổ bạnh cánh bướm, vô kinh nguyên phát do buồng trứng thoái hóa dải sợi xơ, vô sinh.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>\u003Cem>Hội chứng Klinefelter (47,XXY):\u003C\u002Fem> Nam giới có thêm 1 nhiễm sắc thể X; vóc dáng cao gầy, tay chân dài, teo tinh hoàn, suy sinh dục nam, vú to và vô sinh do không có tinh trùng.\u003C\u002Fli>\n  \u003C\u002Ful>\n\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Phân loại bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (Structural Abnormalities)\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Bất thường cấu trúc bắt nguồn từ các biến cố đứt gãy sợi kép DNA (Double-Strand Breaks) sau đó được sửa chữa sai lệch bởi các cơ chế tái tổ hợp không tương đồng:\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n\u003Cthead>\n\u003Ctr>\n\u003Cth>Dạng bất thường cấu trúc\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Cơ chế đứt gãy và tái tổ hợp\u003C\u002Fth>\n\u003Cth>Hậu quả lâm sàng điển hình\u003C\u002Fth>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003C\u002Fthead>\n\u003Ctbody>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>\u003Cstrong>Mất đoạn (Deletion)\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Mất một đoạn cánh ngắn (p) hoặc cánh dài (q) của nhiễm sắc thể làm thiếu hụt bản sao gen.\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Hội chứng Mèo kêu (Cri-du-chat do mất đoạn 5p); Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11.2.\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>\u003Cstrong>Lặp đoạn (Duplication)\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Một đoạn nhiễm sắc thể nhân đôi, dẫn đến dư thừa liều lượng gen (gene dosage).\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Hội chứng Charcot-Marie-Tooth type 1A do lặp đoạn gen \u003Cem>PMP22\u003C\u002Fem> trên nhánh 17p12.\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>\u003Cstrong>Đảo đoạn (Inversion)\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Đoạn đứt xoay 180 độ rồi gắn trở lại; phân chia thành đảo đoạn quanh tâm (pericentric) và ngoài tâm (paracentric).\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Thường cân bằng ở người mang nhưng sinh giao tử bất thường gây sảy thai tái diễn.\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>\u003Cstrong>Chuyển đoạn tương hỗ (Reciprocal Translocation)\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Trao đổi đoạn qua lại giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng mà không mất vật chất di truyền.\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Tạo gen tổ hợp sinh ung thư, điển hình là chuyển vị t(9;22)(q34;q11) tạo nhiễm sắc thể Philadelphia (gen \u003Cem>BCR-ABL1\u003C\u002Fem>) gây bệnh bạch cầu mạn dòng tủy CML.\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003Ctr>\n\u003Ctd>\u003Cstrong>Chuyển đoạn Robertson\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Hợp nhất hai cánh dài của hai nhiễm sắc thể tâm đầu (13, 14, 15, 21, 22), làm giảm tổng số nhiễm sắc thể xuống 45.\u003C\u002Ftd>\n\u003Ctd>Nguyên nhân gây ra hội chứng Down có tính chất gia đình di truyền qua các thế hệ.\u003C\u002Ftd>\n\u003C\u002Ftr>\n\u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\n\u003Ch2>Các phương pháp xét nghiệm di truyền học tế bào hiện đại\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể đóng vai trò quyết định trong {{topic|%7B%22topic%22%3A%22s%C3%A0ng%20l%E1%BB%8Dc%20tr%C6%B0%E1%BB%9Bc%20sinh%22%7D}}, chẩn đoán chậm phát triển tâm thần và phân tầng nguy cơ ung thư học:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Lập bộ nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping):\u003C\u002Fstrong> Kỹ thuật nhuộm băng Giemsa (G-banding) quan sát số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ở kỳ giữa nguyên phân dưới {{topic|%7B%22topic%22%3A%22k%C3%ADnh%20hi%E1%BB%83n%20vi%20quang%20h%E1%BB%8Dc%22%7D}}, {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ph%C3%A1t%20hi%E1%BB%87n%20b%E1%BA%A5t%20th%C6%B0%E1%BB%9Dng%22%7D}} kích thước từ 5-10 Megabase (Mb).\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH):\u003C\u002Fstrong> Sử dụng mẫu dò ADN gắn huỳnh quang đặc hiệu để phát hiện vi mất đoạn, chuyển vị gen hoặc khuếch đại gen ung thư (như \u003Cem>HER2\u003C\u002Fem>) ngay trên tế bào gian kỳ.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Microarray lai so sánh hệ gen (Chromosomal Microarray - CMA \u002F aCGH):\u003C\u002Fstrong> Phân tích biến thể số lượng bản sao (CNVs) trên toàn bộ hệ gen với độ phân giải siêu cao (tới vài kilobase), là xét nghiệm đầu tay cho trẻ chậm phát triển trí tuệ và tự kỷ.\u003C\u002Fli>\n\u003Cli>\u003Cstrong>Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT):\u003C\u002Fstrong> Phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (cfDNA) bằng công nghệ {{topic|%7B%22topic%22%3A%22gi%E1%BA%A3i%20tr%C3%ACnh%20t%E1%BB%B1%20gen%20th%E1%BA%BF%20h%E1%BB%87%20m%E1%BB%9Bi%22%7D}} (NGS), sàng lọc chính xác trên 99% hội chứng Down từ tuần thứ 9 thai kỳ.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>","Bất thường nhiễm sắc thể","chromosomal abnormality",[20,21,22,23],"đột biến nhiễm sắc thể","rối loạn nhiễm sắc thể","chromosomal aberration","dị tật nhiễm sắc thể","Bất thường nhiễm sắc thể là sự thay đổi bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của một hay nhiều nhiễm sắc thể trong bộ gen tế bào sinh vật, dẫn đến sự biểu hiện sai lệch của các gen và gây ra các hội chứng di truyền hoặc bệnh lý ác tính.","NATURAL_SCIENCES",[27,34,39],{"citationText":28,"title":29,"authors":30,"source":31,"year":32,"doi":33,"url":10},"Ikbal Atli (2022). Mechanisms of Aneuploidy. Down Syndrome and Other Chromosome Abnormalities.","Mechanisms of Aneuploidy","Ikbal Atli","Down Syndrome and Other Chromosome Abnormalities",2022,"10.5772\u002Fintechopen.101586",{"citationText":35,"title":36,"authors":37,"source":31,"year":32,"doi":38,"url":10},"Hieu Pham (2022). The Unique Existence of Chromosomal Abnormalities in Polyploidy Plants. Down Syndrome and Other Chromosome Abnormalities.","The Unique Existence of Chromosomal Abnormalities in Polyploidy Plants","Hieu Pham","10.5772\u002Fintechopen.99821",{"citationText":40,"title":41,"authors":42,"source":43,"year":44,"doi":45,"url":10},"Liehr (2015). Review of \"Spectral Karyotyping for identification of constitutional chromosomal abnormalities at a national reference laboratory\". Publons reviews and discussion.","Review of \"Spectral Karyotyping for identification of constitutional chromosomal abnormalities at a national reference laboratory\"","Liehr","Publons reviews and discussion",2015,"10.14322\u002Fpublons.r65788",[47,50,53],{"question":48,"answer":49},"Hội chứng Down là dạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể nào?","Hội chứng Down là thể tam bội thể nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21), người bệnh có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể bình thường.",{"question":51,"answer":52},"Sự khác biệt giữa chuyển đoạn tương hỗ (reciprocal) và chuyển đoạn Robertson là gì?","Chuyển đoạn tương hỗ là sự trao đổi hai chiều giữa hai nhiễm sắc thể bất kỳ; còn chuyển đoạn Robertson là sự hợp nhất hai cánh dài của hai nhiễm sắc thể tâm đầu (13, 14, 15, 21, 22).",{"question":54,"answer":55},"Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ chính xác thế nào?","NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (cfDNA) với độ nhạy và độ đặc hiệu đạt trên 99% đối với tam bội thể 21 (Down), 18 (Edwards) và 13 (Patau).",{"id":57,"researcherId":10,"name":58,"imageUrl":59},1,"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",[61,62,63,64,65,66],"chậm phát triển trí tuệ","dị tật tim bẩm sinh","sàng lọc trước sinh","kính hiển vi quang học","phát hiện bất thường","giải trình tự gen thế hệ mới",6,false,"PUBLISHED","2023-09-27T02:40:42.779+00:00","2026-09-03T09:11:06.446+00:00","2026-09-03T09:11:06.191+00:00",300,[75,78,81,84,87,90,93,96,99,109],{"id":76,"title":77,"term":76,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"biến đổi wavelet","Biến đổi wavelet là gì? Các nghiên cứu khoa học về Wavelet Transform",{"id":79,"title":80,"term":79,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"sàng lọc","Sàng lọc là gì? Các nghiên cứu khoa học về Sàng lọc",{"id":82,"title":83,"term":82,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"đặc điểm hình thái","Đặc điểm hình thái là gì? Các công bố khoa học về Đặc điểm hình thái",{"id":85,"title":86,"term":85,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"học máy","Học máy là gì? Các bài nghiên cứu khoa học về Học máy",{"id":88,"title":89,"term":88,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"kaolinite","Kaolinite là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":91,"title":92,"term":91,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"methylene blue","Methylene blue là gì? Nghiên cứu khoa học về Methylene blue",{"id":94,"title":95,"term":94,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"bioinformatics","Bioinformatics là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":97,"title":98,"term":97,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"deep learning","Deep learning là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":100,"title":101,"term":100,"englishTitle":102,"definition":103,"discipline":104,"disciplineCode":105,"disciplineLabel":106,"disciplineColor":107,"disciplineIcon":108},"histopathology","Histopathology là gì? Giải phẫu bệnh vi thể, quy trình đúc lát và nhuộm H&E","Histopathology \u002F Tissue Biopsy","Histopathology (giải phẫu bệnh vi thể) là chuyên ngành y học nghiên cứu các biến đổi cấu trúc mô và tế bào bị tổn thương dưới kính hiển vi nhằm đưa ra chẩn đoán xác định bệnh lý và định hướng điều trị ung thư.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES","medical-health-sciences","Khoa học y - dược","#D6336C","stethoscope",{"id":110,"title":111,"term":110,"englishTitle":112,"definition":113,"discipline":104,"disciplineCode":105,"disciplineLabel":106,"disciplineColor":107,"disciplineIcon":108},"thần kinh","Dây thần kinh là gì? Cấu trúc giải phẫu và sinh lý dẫn truyền","Nerve","Dây thần kinh (nerve) là cấu trúc giải phẫu hình sợi dạng cáp thuộc hệ thần kinh ngoại vi, được cấu thành từ hàng nghìn sợi trục neuron có hoặc không có bao myelin, được bảo vệ bởi ba lớp màng mô liên kết (endoneurium, perineurium, epineurium)."]