[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_%C4%91i%E1%BB%87n%20di%20huy%E1%BA%BFt%20s%E1%BA%AFc%20t%E1%BB%91{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_%C4%91i%E1%BB%87n%20di%20huy%E1%BA%BFt%20s%E1%BA%AFc%20t%E1%BB%91":11},{"code":4,"data":5,"meta":10},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":8,"vietnamLatest":9},[],[],[],[],null,{"code":4,"data":12,"meta":10},{"id":13,"title":14,"description":15,"content":16,"term":17,"englishTitle":18,"synonyms":19,"definition":24,"discipline":25,"references":26,"faqs":48,"createUser":58,"publishUser":10,"keywords":62,"keywordCount":69,"enrichTopicLink":70,"status":71,"createTime":72,"updateTime":73,"publishTime":10,"linkEnrichedTime":74,"publicationScanTime":10,"contentErrorMessage":10,"viewCount":75,"wikidataId":10,"relateTopics":76},"điện di huyết sắc tố","Điện di huyết sắc tố là gì? Ý nghĩa chẩn đoán Thalassemia","Tìm hiểu Điện di huyết sắc tố (hemoglobin electrophoresis): định nghĩa khoa học chuẩn mực, cơ chế vận hành, các thông số thực nghiệm và ứng dụng chuyên ...","\u003Cp>\u003Cstrong>Điện di huyết sắc tố\u003C\u002Fstrong> (\u003Cem>hemoglobin electrophoresis\u003C\u002Fem>) là phương pháp xét nghiệm hóa sinh định lượng dùng tác động của điện trường để tách và phân tích tỷ lệ các phân đoạn huyết sắc tố khác nhau trong hồng cầu, giữ vai trò tiêu chuẩn vàng chẩn đoán Thalassemia.\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>1. Cơ sở lý hóa và nguyên lý phân tách điện di huyết sắc tố\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Phân tử huyết sắc tố (Hemoglobin - Hb) là một phức hợp protein dị tứ phân tử (heterotetramer) gồm bốn tiểu đơn vị chuỗi globin, mỗi chuỗi liên kết với một nhân heme chứa sắt. Cấu trúc bậc một của các chuỗi globin bao gồm các acid amin mang điện tích dương (như lysine, histidine, arginine) và điện tích âm (như aspartate, glutamate). Ở một giá trị pH môi trường xác định, điện tích thực tổng thể của mỗi phân tử Hb phụ thuộc trực tiếp vào thành phần acid amin cấu thành nên các chuỗi globin đó.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Khi các phân tử Hb được hòa tan trong dung dịch đệm kiềm (thường ở pH từ 8,4 đến 8,6), tất cả các phân tử huyết sắc tố đều mang điện tích âm thuần và sẽ di chuyển về phía cực dương (anode) khi có {{topic|%7B%22topic%22%3A%22d%C3%B2ng%20%C4%91i%E1%BB%87n%20m%E1%BB%99t%20chi%E1%BB%81u%22%7D}} chạy qua. Vận tốc di chuyển điện di tỷ lệ thuận với độ lớn của điện tích âm và tỷ lệ nghịch với bán kính thủy động học của phân tử. Bất kỳ đột biến gen nào làm thay thế một acid amin bằng một acid amin mang điện tích khác (ví dụ sự thay thế glutamate mang điện tích âm bằng valine trung tính trong {{topic|%7B%22topic%22%3A%22b%E1%BB%87nh%20h%E1%BB%93ng%20c%E1%BA%A7u%20h%C3%ACnh%20li%E1%BB%81m%22%7D}}) sẽ làm thay đổi vận tốc dịch chuyển, cho phép tách bạch hoàn toàn các biến thể Hb thành các vạch băng riêng biệt trên giá thể gel.\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>2. Bảng phân bố các loại huyết sắc tố bình thường và các biến thể bệnh lý\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Ở {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ng%C6%B0%E1%BB%9Di%20tr%C6%B0%E1%BB%9Fng%20th%C3%A0nh%20kh%E1%BB%8Fe%20m%E1%BA%A1nh%22%7D}} bình thường và các bệnh nhân mang rối loạn huyết sắc tố di truyền, cấu tạo chuỗi và tỷ lệ phần trăm phân bố trên kết quả điện di thể hiện rõ ràng:\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\n      \u003Cth>Phân đoạn huyết sắc tố\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Cấu tạo chuỗi Globin\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Tỷ lệ bình thường ở người lớn\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Ý nghĩa thay đổi bệnh lý\u003C\u002Fth>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>HbA (HbA1)\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Hai chuỗi alpha, hai chuỗi beta (\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\u0007lpha_2\beta_2\u003C\u002Fscript>)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>95% đến 98%\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Huyết sắc tố người lớn bình thường; giảm nặng trong bệnh Beta-thalassemia thể nặng.\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>HbA2\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Hai chuỗi alpha, hai chuỗi delta (\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\u0007lpha_2\\delta_2\u003C\u002Fscript>)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>1,5% đến 3,5%\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Tăng trên 3,5% là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán người mang gen Beta-thalassemia thể ẩn (minor).\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>HbF\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Hai chuỗi alpha, hai chuỗi gamma (\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\u0007lpha_2\\gamma_2\u003C\u002Fscript>)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Dưới 1% đến 2%\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Huyết sắc tố thai nhi; tăng cao bất thường trong Beta-thalassemia thể nặng và hội chứng HPFH.\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>HbE\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Hai chuỗi alpha, hai chuỗi beta đột biến (\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\u0007lpha_2\beta^E_2\u003C\u002Fscript>)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>0% (không có)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Biến thể huyết sắc tố phổ biến nhất tại Việt Nam và Đông Nam Á (đột biến codon 26 gen beta).\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>HbS\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Hai chuỗi alpha, hai chuỗi beta đột biến (\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\u0007lpha_2\beta^S_2\u003C\u002Fscript>)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>0% (không có)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Huyết sắc tố bệnh hồng cầu hình liềm (đột biến codon 6 gen beta làm hồng cầu biến dạng).\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>\u003Cstrong>HbH \u002F Hb Bart's\u003C\u002Fstrong>\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Bốn chuỗi beta (\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\beta_4\u003C\u002Fscript>) \u002F Bốn chuỗi gamma (\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\\gamma_4\u003C\u002Fscript>)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>0% (không có)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Dấu hiệu bệnh lý kinh điển của Alpha-thalassemia (thể bệnh HbH hoặc thể phù thai Bart's).\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\u003Ch2>3. Các kỹ thuật xét nghiệm huyết sắc tố hiện đại\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Trong thực hành xét nghiệm huyết học lâm sàng hiện đại, nhiều phương pháp công nghệ cao được áp dụng phối hợp:\u003C\u002Fp>\n\u003Col>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Điện di trên gel Acetate Cellulose hoặc Agarose:\u003C\u002Fstrong> Phương pháp kinh điển được thực hiện tuần tự ở hai môi trường đệm kiềm (pH 8,6) và đệm acid (pH 6,2). Điện di acid là bắt buộc để tách biệt các biến thể có cùng vận tốc di chuyển trên gel kiềm (như HbS di chuyển cùng vị trí với HbD, hoặc HbC di chuyển cùng vị trí với HbE và HbA2).\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Sắc ký lỏng hiệu năng cao trao đổi cation (Cation-Exchange HPLC):\u003C\u002Fstrong> Phương pháp tự động hóa cao độ dựa trên ái lực liên kết ion giữa huyết sắc tố và cột sắc ký. Mỗi loại Hb được rửa giải tại một thời gian lưu giữ (Retention Time - RT) đặc hiệu với biểu đồ sắc ký đồ sắc nét, cho phép định lượng chính xác đến từng chữ số thập phân tỷ lệ phần trăm của HbA2 và HbF.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Điện di mao quản (Capillary Electrophoresis - CE):\u003C\u002Fstrong> Kỹ thuật tách điện di phân giải cực cao diễn ra trong các ống mao quản silica đường kính vài chục micromet dưới điện thế hàng ngàn volt. CE cho phép phân tách hoàn toàn dải HbA2 tách rời khỏi HbE mà HPLC đôi khi khó phân định.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Fol>\n\u003Ch2>4. Ứng dụng lâm sàng trong sàng lọc tiền hôn nhân và trước sinh\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Việt Nam nằm trong vành đai dịch tễ có tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao trên thế giới, với ước tính trên mười ba phần trăm dân số mang gen bệnh. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là xét nghiệm sàng lọc trung tâm trong chương trình tiền hôn nhân và quản lý thai nghén:\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Khi công thức máu toàn phần (CBC) cho thấy hồng cầu nhỏ nhược sắc (chỉ số MCV dưới 80 fL hoặc MCH dưới 27 pg) sau khi đã loại trừ nguyên nhân {{topic|%7B%22topic%22%3A%22thi%E1%BA%BFu%20m%C3%A1u%20thi%E1%BA%BFu%20s%E1%BA%AFt%22%7D}}, điện di huyết sắc tố được chỉ định ngay lập tức. Nếu người phụ nữ được xác định mang gen bệnh Thalassemia, việc điện di huyết sắc tố cho người chồng là bắt buộc. Trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang đột biến dị hợp tử, thai nhi có hai mươi lăm phần trăm nguy cơ mắc Thalassemia thể nặng (phù thai tử vong trong tử cung đối với Alpha-thalassemia hoặc phụ thuộc truyền máu suốt đời với Beta-thalassemia). Khi đó, các {{topic|%7B%22topic%22%3A%22k%E1%BB%B9%20thu%E1%BA%ADt%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}} phân tử chuyên sâu (như PCR {{topic|%7B%22topic%22%3A%22gi%E1%BA%A3i%20tr%C3%ACnh%20t%E1%BB%B1%20gen%22%7D}} globin) và chẩn đoán trước sinh qua chọc ối hoặc chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) sẽ được kích hoạt để đảm bảo sinh ra những em bé khỏe mạnh.\u003C\u002Fp>","Điện di huyết sắc tố","hemoglobin electrophoresis",[18,20,21,22,23],"điện di Hb","xét nghiệm huyết sắc tố","Hb typing","sắc ký HPLC huyết sắc tố","Điện di huyết sắc tố là phương pháp xét nghiệm hóa sinh định lượng dùng tác động của điện trường để tách và phân tích tỷ lệ các phân đoạn huyết sắc tố khác nhau trong hồng cầu, giữ vai trò tiêu chuẩn vàng chẩn đoán Thalassemia.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES",[27,34,41],{"citationText":28,"title":29,"authors":30,"source":31,"year":32,"doi":33,"url":10},"Frömmel (2018). Newborn Screening for Sickle Cell Disease and Other Hemoglobinopathies: A Short Review on Classical Laboratory Methods—Isoelectric Focusing, HPLC, and Capillary Electrophoresis. International Journal of Neonatal Screening.","Newborn Screening for Sickle Cell Disease and Other Hemoglobinopathies: A Short Review on Classical Laboratory Methods—Isoelectric Focusing, HPLC, and Capillary Electrophoresis","Frömmel","International Journal of Neonatal Screening",2018,"10.3390\u002Fijns4040039",{"citationText":35,"title":36,"authors":37,"source":38,"year":39,"doi":40,"url":10},"Manthei (2021). Incorrect Migration of Hemoglobin after Capillary Electrophoresis Software Update Complicates Diagnosis of an Infant with Hemoglobin S\u002FBeta+ Thalassemia. The Journal of Applied Laboratory Medicine.","Incorrect Migration of Hemoglobin after Capillary Electrophoresis Software Update Complicates Diagnosis of an Infant with Hemoglobin S\u002FBeta+ Thalassemia","Manthei, Harro, Keren","The Journal of Applied Laboratory Medicine",2021,"10.1093\u002Fjalm\u002Fjfab011",{"citationText":42,"title":43,"authors":44,"source":45,"year":46,"doi":47,"url":10},"Ou (2001). Diagnosis of hemoglobinopathies: electrophoresis vs. HPLC. Clinica Chimica Acta.","Diagnosis of hemoglobinopathies: electrophoresis vs. HPLC","Ou, Rognerud","Clinica Chimica Acta",2001,"10.1016\u002Fs0009-8981(01)00672-6",[49,52,55],{"question":50,"answer":51},"Nguyên lý phân tách các loại huyết sắc tố trong phương pháp điện di là gì?","Dựa vào sự khác nhau về điện tích bề mặt và kích thước phân tử của các chuỗi globin làm chúng di chuyển với tốc độ khác nhau trong điện trường.",{"question":53,"answer":54},"Chỉ số HbA2 tăng trên 3,5% trong kết quả điện di có ý nghĩa lâm sàng gì?","Là dấu ấn xét nghiệm quyết định xác định người mang gen bệnh Beta-thalassemia dị hợp tử (thể nhẹ).",{"question":56,"answer":57},"Tại sao xét nghiệm điện di huyết sắc tố lại quan trọng trong khám tiền hôn nhân?","Giúp phát hiện sớm các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh huyết sắc tố thể ẩn để tư vấn di truyền, chủ động phòng ngừa sinh con mắc Thalassemia thể nặng.",{"id":59,"researcherId":10,"name":60,"imageUrl":61},1,"Nguyễn Ngọc Sơn","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLGfGsF1nYQqYK5BasTLhNu1dBrBXg2fcEgBNPXJ0p2gqLQnO7i=s96-c",[63,64,65,66,67,68],"dòng điện một chiều","bệnh hồng cầu hình liềm","người trưởng thành khỏe mạnh","thiếu máu thiếu sắt","kỹ thuật di truyền","giải trình tự gen",6,false,"PUBLISHED","2023-09-08T02:05:58.116+00:00","2026-09-13T09:08:57.489+00:00","2026-09-13T09:08:57.055+00:00",298,[77,80,83,86,89,92,102,111,114,119],{"id":78,"title":79,"term":78,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"β galactosidase","Β galactosidase là gì? Các nghiên cứu về Β galactosidase",{"id":81,"title":82,"term":81,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"pcr rflp","PCR-RFLP  là gì? Các nghiên cứu khoa học về PCR-RFLP ",{"id":84,"title":85,"term":84,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"plasmid","Plasmid là gì? Các bài nghiên cứu khoa học về Plasmid",{"id":87,"title":88,"term":87,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"haplotype","Haplotype là gì? Các nghiên cứu khoa học về Haplotype",{"id":90,"title":91,"term":90,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"enterobacteriaceae","Enterobacteriaceae là gì? Nghiên cứu về Enterobacteriaceae",{"id":93,"title":94,"term":93,"englishTitle":95,"definition":96,"discipline":97,"disciplineCode":98,"disciplineLabel":99,"disciplineColor":100,"disciplineIcon":101},"axit arachidonic","Axit arachidonic là gì? Các bài nghiên cứu khoa học","arachidonic acid","Axit arachidonic (Arachidonic Acid - AA) là một acid béo không bão hòa đa thiết yếu chứa 20 nguyên tử carbon và 4 liên kết đôi cis (20:4, ω-6), thành phần cấu trúc của màng tế bào và tiền chất trung tâm của chuỗi chuyển hóa eicosanoid gây viêm.","NATURAL_SCIENCES","natural-sciences","Khoa học tự nhiên","#0E9F9C","atom",{"id":103,"title":104,"term":103,"englishTitle":105,"definition":106,"discipline":25,"disciplineCode":107,"disciplineLabel":108,"disciplineColor":109,"disciplineIcon":110},"acid amin","Acid amin là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan","amino acid","khái niệm và đối tượng nghiên cứu cơ bản trong y học và khoa học sức khỏe, phản ánh các đặc trưng bản chất, cơ chế vận hành và các quy luật tương tác hệ thống trong thực tiễn.","medical-health-sciences","Khoa học y - dược","#D6336C","stethoscope",{"id":112,"title":113,"term":112,"englishTitle":10,"definition":10,"discipline":10,"disciplineCode":10,"disciplineLabel":10,"disciplineColor":10,"disciplineIcon":10},"albumin","Albumin là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":115,"title":116,"term":115,"englishTitle":117,"definition":118,"discipline":97,"disciplineCode":98,"disciplineLabel":99,"disciplineColor":100,"disciplineIcon":101},"fructose","Fructose là gì? Cấu trúc hóa học, chuyển hóa sinh học và vai trò","Fructose","Fructose (đường quả, công thức phân tử C6H12O6) là một monosaccharide thuộc nhóm ketohexose đồng phân lập thể của glucose, có độ ngọt tự nhiên cao nhất trong các loại đường thông dụng và được chuyển hóa chủ yếu qua con đường fructolysis độc lập với insulin tại gan.",{"id":120,"title":121,"term":120,"englishTitle":122,"definition":123,"discipline":97,"disciplineCode":98,"disciplineLabel":99,"disciplineColor":100,"disciplineIcon":101},"ethanol","Ethanol là gì? Cấu trúc, tính chất, sản xuất và ứng dụng","Ethanol","Ethanol là một hợp chất hữu cơ mạch thẳng thuộc nhóm alcohol đơn chức có công thức C2H5OH, được sử dụng rộng rãi làm dung môi công nghiệp, nhiên liệu sinh học và chất sát khuẩn y tế."]