[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_%C4%91%E1%BB%99t%20bi%E1%BA%BFn%20germline{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_đột biến germline":27},{"code":4,"data":5,"meta":21},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":25,"vietnamLatest":26},[],[8],{"publicationId":9,"title":10,"originalTitle":11,"authorNames":12,"authorCount":16,"journalName":17,"vietnamJournal":18,"publishDate":19,"publishYear":20,"totalCitation":21,"url":22,"doi":23,"summary":24},"03f43c6b-c3da-4aca-989d-8b7d9e8c6e09","Các đột biến CDH1 ở dòng mầm trong một nhóm bệnh nhân Trung Quốc mắc ung thư dạ dày di truyền dạng lan tỏa","CDH1 germline mutations in a Chinese cohort with hereditary diffuse gastric cancer",[13,14,15],"Zhiwen Pan","Zhixuan Fu","Cong Luo",7,"Journal of Cancer Research and Clinical Oncology",false,"2021-09-18",2021,null,"https:\u002F\u002Flink.springer.com\u002Farticle\u002F10.1007\u002Fs00432-021-03775-4","10.1007\u002Fs00432-021-03775-4","\u003Cp>Khảo sát di truyền học sàng lọc \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">đột biến germline\u003C\u002Fb> trên 16 exon của gen \u003Ci>CDH1\u003C\u002Fi> bằng giải trình tự Sanger ở 285 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Nghiên cứu phát hiện tỷ lệ mang biến dị dòng mầm là 7,4%, đồng thời ghi nhận hai đột biến mới N405Y và W409X. Kết quả cung cấp dữ liệu dịch tễ quan trọng về \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">đột biến germline\u003C\u002Fb> hỗ trợ sàng lọc ung thư sớm.\u003C\u002Fp>",[],[],{"code":4,"data":28,"meta":21},{"id":29,"title":30,"description":31,"content":32,"term":33,"englishTitle":34,"synonyms":35,"definition":40,"discipline":41,"references":42,"faqs":59,"createUser":69,"publishUser":21,"keywords":73,"keywordCount":84,"enrichTopicLink":85,"status":86,"createTime":87,"updateTime":88,"publishTime":21,"linkEnrichedTime":89,"publicationScanTime":90,"contentErrorMessage":21,"viewCount":91,"relateTopics":92},"đột biến germline","Đột biến germline là gì? Cơ chế di truyền, ung thư gia đình BRCA1 và xét nghiệm gen","Đột biến germline là căn nguyên của các hội chứng ung thư và bệnh lý di truyền. Phân biệt đột biến dòng mầm và soma, chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen gia đình.","\u003Ch2>Tóm tắt\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến germline là biến đổi di truyền xuất hiện trong tế bào mầm (trứng hoặc tinh trùng), có thể được truyền cho tất cả tế bào con và thế hệ sau, đóng vai trò nền tảng cho đa dạng di truyền và bệnh lý di truyền gia đình. Bài báo trình bày định nghĩa, cơ chế phát sinh, phân loại, và tần suất đột biến germline với các ví dụ minh hoạ và liên kết đến các nghiên cứu uy tín.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Phần một tập trung làm rõ khái niệm, {{topic|%7B%22topic%22%3A%22c%C6%A1%20ch%E1%BA%BF%20sinh%20h%E1%BB%8Dc%22%7D}} qua sai sót sao chép và tổn thương DNA, phân loại theo loại đột biến và mức độ ảnh hưởng. Các danh sách và bảng biểu sẽ hỗ trợ trực quan hoá thông tin cơ bản.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Phần hai sẽ tiếp tục với phương pháp phát hiện, mô hình di truyền, ý nghĩa lâm sàng, tiến hoá, sàng lọc di truyền và các ứng dụng nghiên cứu hiện đại sử dụng công nghệ CRISPR.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Định nghĩa đột biến germline\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến germline (germline mutation) là thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA xảy ra tại tế bào mầm (gamete) – gồm tinh trùng ở nam và trứng ở nữ – dẫn đến di truyền đột biến này cho tất cả tế bào của cá thể mới sau thụ tinh. Khác với {{topic|%7B%22topic%22%3A%22%C4%91%E1%BB%99t%20bi%E1%BA%BFn%20soma%22%7D}} chỉ giới hạn trong các tế bào thân, đột biến germline ảnh hưởng toàn bộ cơ thể và thế hệ con cháu.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Cơ chế di truyền của đột biến germline tuân theo quy luật Mendel nhưng có thể phức tạp hơn do tương tác đa gen và môi trường. Một đột biến trên gene nạp làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng protein, có thể là có lợi, trung tính hoặc gây bệnh.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Ví dụ điển hình là đột biến tại gene BRCA1\u002F2 làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng, được khảo sát rộng rãi trong sàng lọc di truyền gia đình. Tham khảo: NIH – Germline Mutations.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Cơ chế phát sinh\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến germline sinh ra chủ yếu qua hai {{topic|%7B%22topic%22%3A%22con%20%C4%91%C6%B0%E1%BB%9Dng%20sinh%20h%E1%BB%8Dc%22%7D}} chính:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Sai sót sao chép DNA (Replication error):\u003C\u002Fstrong> Trong quá trình {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ph%C3%A2n%20chia%20t%E1%BA%BF%20b%C3%A0o%22%7D}} mầm, DNA polymerase có thể gắn sai nucleotide, dẫn đến thay thế base (transition\u002Ftransversion), chèn hoặc xóa nucleotide (indel). Hệ thống sửa sai mismatch repair có thể không phát hiện hoặc sửa sai không hoàn chỉnh, để lại đột biến cố định.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Tổn thương DNA (DNA damage):\u003C\u002Fstrong> Các tác nhân ngoại sinh như {{topic|%7B%22topic%22%3A%22b%E1%BB%A9c%20x%E1%BA%A1%20ion%20h%C3%B3a%22%7D}}, tia UV, hoá chất độc hại, hoặc tác nhân nội sinh như gốc tự do và sản phẩm oxy hóa gây gãy mạch đơn hay đôi, dẫn đến tái tổ hợp sai hoặc thiếu\u002Fchèn đoạn khi sửa chữa qua đường non-homologous end joining (NHEJ) hoặc homologous recombination (HR).\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Xác suất hình thành đột biến mới (new mutation rate) trung bình ở người ước tính khoảng 1.2×10\u003Csup>–8\u003C\u002Fsup> đột biến\u002Fbase\u002Fgeneration. Công thức cơ bản:\u003C\u002Fp>\n\u003Cpre>\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\\mu = \\frac{N_{\\rm new}}{L}\u003C\u002Fscript>\u003C\u002Fpre>\n\u003Cp>Trong đó μ là tỉ lệ đột biến mới, N\u003Csub>new\u003C\u002Fsub> số đột biến phát hiện, L độ dài genome tham khảo. Kỹ thuật WGS và trio sequencing thường được dùng để đánh giá μ chính xác. Tham khảo: Nature – Human Germline Mutation Rate.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Phân loại đột biến\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến germline được phân thành nhiều loại theo kích thước và cơ chế DNA:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Đột biến điểm (Point mutation):\u003C\u002Fstrong> Thay thế một nucleotide đơn; bao gồm transition (purine ↔ purine hoặc pyrimidine ↔ pyrimidine) và transversion (purine ↔ pyrimidine).\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Chèn\u002Fxóa (Indel):\u003C\u002Fstrong> Mất hoặc thêm một hoặc vài nucleotide; nếu không chia hết cho ba, có thể gây khung đọc sai (frameshift) dẫn đến protein bất hoạt.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Đột biến sao chép số bản (Copy number variation):\u003C\u002Fstrong> Mất đoạn hoặc lặp đoạn lớn (kilobase đến megabase), ảnh hưởng đến nhiều gene hoặc vùng điều hoà.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Đột biến cấu trúc lớn (Structural variants):\u003C\u002Fstrong> Dao động đoạn, chuyển đoạn giữa các {{topic|%7B%22topic%22%3A%22nhi%E1%BB%85m%20s%E1%BA%AFc%20th%E1%BB%83%22%7D}}, đảo đoạn, thường phát hiện qua karyotype hoặc WGS.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Theo hiệu ứng chức năng:\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\n      \u003Cth>Loại\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Mô tả\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Ví dụ\u003C\u002Fth>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Loss-of-function\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Mất chức năng gene\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>BRCA1 nonsense mutation\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Gain-of-function\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Tăng hoặc thay đổi chức năng\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>FGFR3 activating mutation\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Neutral (Silent)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Không ảnh hưởng chức năng\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Đột biến Synonymous\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\u003Cp>Phân loại chi tiết hỗ trợ lựa chọn phương pháp phát hiện (WGS, WES, SNP array, MLPA) phù hợp với kích thước và loại đột biến. Tham khảo: NCBI – Classification of Germline Mutations.\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>Tần suất đột biến và phân bố\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Tần suất đột biến germline (μ) ở người trung bình khoảng 1.2×10\u003Csup>–8\u003C\u002Fsup> đột biến\u002Fbase\u002Fgeneration, tương ứng với khoảng 60–100 đột biến mới trên toàn bộ genome mỗi cá thể.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Sự phân bố đột biến không đồng đều trên genome, có “điểm nóng” (hotspots) do tính chất cấu trúc DNA và mức độ đóng gói chromatin. Các vùng giàu CpG thường có tần suất chuyển đổi (C→T) cao hơn do khử amin methylated cytosine.\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\u003Cth>Loại đột biến\u003C\u002Fth>\u003Cth>Tần suất ước tính\u003C\u002Fth>\u003Cth>Ghi chú\u003C\u002Fth>\u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\u003Ctd>Transition CpG\u003C\u002Ftd>\u003Ctd>~10\u003Csup>–7\u003C\u002Fsup> per site\u003C\u002Ftd>\u003Ctd>C→T do deamination\u003C\u002Ftd>\u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\u003Ctd>Transversion\u003C\u002Ftd>\u003Ctd>~10\u003Csup>–8\u003C\u002Fsup> per site\u003C\u002Ftd>\u003Ctd>Thấp hơn transition\u003C\u002Ftd>\u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\u003Ctd>Indel nhỏ\u003C\u002Ftd>\u003Ctd>~1.2×10\u003Csup>–9\u003C\u002Fsup> per site\u003C\u002Ftd>\u003Ctd>Tỷ lệ phụ thuộc độ dài homopolymer\u003C\u002Ftd>\u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Đột biến de novo: chỉ xuất hiện ở một cá thể, không có trong phả hệ cha mẹ.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Đột biến đa hình (SNP): tần suất cao, thường trung tính.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Đột biến hiếm (rare variant): tần suất <1%, thường có ảnh hưởng lớn đến bệnh lý.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Phương pháp phát hiện\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Giải trình tự toàn bộ genome (Whole Genome Sequencing, WGS) cho phép phát hiện đa dạng đột biến từ đơn base đến biến dạng cấu trúc lớn.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Giải trình tự toàn bộ exome (Whole Exome Sequencing, WES) tập trung vào vùng mã hóa gen, tiết kiệm chi phí và dữ liệu nhưng bỏ sót đột biến ở vùng điều hòa.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Targeted sequencing:\u003C\u002Fstrong> panel gen liên quan đến bệnh di truyền giúp tăng độ nhạy phát hiện đột biến đã biết.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>SNP array và microarray:\u003C\u002Fstrong> phát hiện SNP và biến đổi số bản sao (CNV) trên quy mô lớn.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification):\u003C\u002Fstrong> định lượng chính xác biến đổi số bản sao ở gene cụ thể.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Xác nhận đột biến bằng giải trình tự Sanger để loại bỏ sai lệch từ kỹ thuật high-throughput và đánh giá tín hiệu giả.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Mô hình di truyền\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến germline có thể tuân theo các mô hình di truyền Mendel cổ điển:\u003C\u002Fp>\n\u003Col>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Trội autosomal:\u003C\u002Fstrong> chỉ cần một allele đột biến để biểu hiện bệnh (ví dụ: Marfan, Huntington).\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Lặn autosomal:\u003C\u002Fstrong> cần hai allele đột biến để phát bệnh (ví dụ: cystic fibrosis, phenylketonuria).\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Cstrong>Liên kết X:\u003C\u002Fstrong> đột biến trên nhiễm sắc thể X, biểu hiện khác nhau ở nam và nữ (ví dụ: hemophilia).\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Fol>\n\u003Cp>Tương tác gene–gene (epistasis) và gene–môi trường làm phức tạp biểu hiện bệnh. Các mô hình phân tích rủi ro đa gene (polygenic risk scores) kết hợp đột biến hiếm và thường giúp dự đoán nguy cơ tổng hợp.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Ý nghĩa lâm sàng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến germline liên quan đến bệnh di truyền gia đình và {{topic|%7B%22topic%22%3A%22ung%20th%C6%B0%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}}, ví dụ BRCA1\u002F2 tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng; APC đột biến gây bệnh đa polyp tuyến gia đình.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Sàng lọc trước sinh (Prenatal screening) và chẩn đoán tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) dựa trên phát hiện đột biến germline giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Các {{topic|%7B%22topic%22%3A%22x%C3%A9t%20nghi%E1%BB%87m%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}} thương mại như panel ung thư di truyền, xét nghiệm carrier screening.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Đánh giá biến thể không rõ ý nghĩa (VUS) cần thí nghiệm chức năng hoặc phân tích quần thể để phân loại.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Hướng dẫn lâm sàng: CDC – Genetic Testing Guidelines.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Ý nghĩa tiến hóa\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến germline cung cấp nguồn {{topic|%7B%22topic%22%3A%22bi%E1%BA%BFn%20d%E1%BB%8B%20di%20truy%E1%BB%81n%22%7D}} cần thiết cho chọn lọc tự nhiên, tiến hóa loài và thích nghi với môi trường mới.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Nhiều đột biến trung tính tích luỹ qua thế hệ, tạo nên đột biến nền (background mutation rate); một tỷ lệ nhỏ có lợi (beneficial) có thể được chọn lọc dương và lan rộng.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Đột biến mất chức năng (loss-of-function) có thể trung tính trong môi trường này nhưng có hại hoặc có lợi trong môi trường khác.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Đột biến tăng chức năng (gain-of-function) đôi khi tạo ra đặc tính mới, ví dụ kháng kháng sinh ở vi khuẩn.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Nghiên cứu tiến hóa phân tử sử dụng tỉ lệ Ka\u002FKs giữa gene để xác định tác động chọn lọc. Tham khảo: Molecular Biology and Evolution – Ka\u002FKs Analysis.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Sàng lọc di truyền và tư vấn\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Carrier screening cho các cặp vợ chồng trước sinh nhằm phát hiện mang gen dị thường tiềm ẩn, đặc biệt quan trọng ở bệnh lặn autosomal hiếm.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Tư vấn di truyền cung cấp thông tin về rủi ro và lựa chọn sinh sản, bao gồm:\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Phân tích phả hệ và dự đoán nguy cơ.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Giải thích kết quả xét nghiệm, VUS và giới hạn kỹ thuật.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Đề xuất biện pháp {{topic|%7B%22topic%22%3A%22theo%20d%C3%B5i%20s%E1%BB%A9c%20kh%E1%BB%8Fe%22%7D}} hoặc biện pháp y tế sớm.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Vấn đề đạo đức và pháp lý liên quan đến quyền riêng tư, đồng thuận và sử dụng dữ liệu di truyền. Tham khảo: Nature Reviews Genetics – Genetic Counseling.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Ứng dụng trong nghiên cứu\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Công cụ CRISPR\u002FCas9 cho phép tạo và sửa đổi đột biến germline có mục tiêu trong mô hình động vật, giúp nghiên cứu chức năng gene và cơ chế bệnh.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Models động vật transgenic (chuột, cá zebra) mang đột biến germline hỗ trợ phân tích sinh lý, dược lý và phát triển liệu pháp gen.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Thử nghiệm chức năng gene in vivo và in vitro.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Khảo sát hiệu quả thuốc nhắm mục tiêu biến thể cụ thể.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Phát triển công nghệ base editing và prime editing để sửa đổi chính xác nucleotide.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Tham khảo: Cell – CRISPR Germline Editing.\u003C\u002Fp>","Đột biến germline","germline mutation",[36,37,38,39],"đột biến dòng mầm","đột biến di truyền qua giao tử","đột biến tế bào mầm","constitutional mutation","Đột biến germline (đột biến dòng mầm) là dạng đột biến gen bắt nguồn từ tế bào sinh dục trứng hoặc tinh trùng, xuất hiện trong toàn bộ tế bào của cơ thể và có khả năng truyền lại trực tiếp cho các thế hệ con cháu theo quy luật Mendel.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES",[43,50,55],{"citationText":44,"title":45,"authors":46,"source":47,"year":48,"doi":49,"url":21},"Lynch (2000). Hereditary Breast Cancer: Mutations Within BRCA1 and BRCA2 with Phenotypic Responses. Defense Technical Information Center.","Hereditary Breast Cancer: Mutations Within BRCA1 and BRCA2 with Phenotypic Responses","Lynch","Defense Technical Information Center",2000,"10.21236\u002Fada392781",{"citationText":51,"title":52,"authors":46,"source":47,"year":53,"doi":54,"url":21},"Lynch (1999). Hereditary Breast Cancer: Mutations within BRCA1 and BRCA2 with Phenotypic Responses. Defense Technical Information Center.","Hereditary Breast Cancer: Mutations within BRCA1 and BRCA2 with Phenotypic Responses",1999,"10.21236\u002Fada374220",{"citationText":56,"title":52,"authors":46,"source":47,"year":57,"doi":58,"url":21},"Lynch (2001). Hereditary Breast Cancer: Mutations within BRCA1 and BRCA2 with Phenotypic Responses. Defense Technical Information Center.",2001,"10.21236\u002Fada395893",[60,63,66],{"question":61,"answer":62},"Sự khác biệt cốt lõi giữa đột biến germline và đột biến soma là gì?","Đột biến germline hiện diện trong giao tử và có mặt ở mọi tế bào của cơ thể con, có tính di truyền qua các thế hệ; trong khi đột biến soma chỉ xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng trong đời sống cá thể, không di truyền cho con cháu nhưng là nguyên nhân gây ra hầu hết các ung thư mắc phải.",{"question":64,"answer":65},"Những hội chứng ung thư di truyền kinh điển nào có căn nguyên từ đột biến germline?","Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (đột biến germline gen BRCA1\u002FBRCA2), hội chứng Lynch (đột biến các gen sửa chữa ghép cặp sai DNA MLH1, MSH2), hội chứng Li-Fraumeni (đột biến gen TP53) và bệnh đa polyp tuyến gia đình FAP (đột biến gen APC).",{"question":67,"answer":68},"Chỉ định xét nghiệm di truyền tầm soát đột biến germline trong thực hành lâm sàng khi nào?","Khi người bệnh khởi phát ung thư ở độ tuổi trẻ bất thường, có nhiều khối u nguyên phát cùng lúc, hoặc có tiền sử gia đình nhiều người thuộc các thế hệ liên tiếp mắc cùng loại ung thư hoặc các ung thư liên quan theo phả hệ.",{"id":70,"researcherId":21,"name":71,"imageUrl":72},2633,"Hoài Đặng","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLVXVafUxrnnC_H60UeQdpLE3UgeKGCSesypz_6Vi59B-n9C41A=s96-c",[74,75,76,77,78,79,80,81,82,83],"cơ chế sinh học","đột biến soma","con đường sinh học","phân chia tế bào","bức xạ ion hóa","nhiễm sắc thể","ung thư di truyền","xét nghiệm di truyền","biến dị di truyền","theo dõi sức khỏe",10,true,"PUBLISHED","2025-05-14T04:33:46.540+00:00","2026-09-04T10:10:06.194+00:00","2026-09-04T10:10:05.758+00:00","2026-09-04T09:21:01.663+00:00",441,[93,96,99,109,112,115,118,124,127,130],{"id":94,"title":95,"term":94,"englishTitle":21,"definition":21,"discipline":21,"disciplineCode":21,"disciplineLabel":21,"disciplineColor":21,"disciplineIcon":21},"peptidoglycan","Peptidoglycan là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan",{"id":97,"title":98,"term":97,"englishTitle":21,"definition":21,"discipline":21,"disciplineCode":21,"disciplineLabel":21,"disciplineColor":21,"disciplineIcon":21},"genome","Genome là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học về Genome",{"id":100,"title":101,"term":100,"englishTitle":102,"definition":103,"discipline":104,"disciplineCode":105,"disciplineLabel":106,"disciplineColor":107,"disciplineIcon":108},"ethylene","Ethylene là gì? Cấu trúc hóa học, vai trò sinh học và ứng dụng","Ethylene","Ethylene (ethene, công thức hóa học C2H4) là một hydrocarbon không no thuộc nhóm anken đơn giản nhất, tồn tại ở thể khí không màu, đồng thời là một phytohormone dạng khí điều hòa sự chín và rụng ở thực vật.","NATURAL_SCIENCES","natural-sciences","Khoa học tự nhiên","#0E9F9C","atom",{"id":110,"title":111,"term":110,"englishTitle":21,"definition":21,"discipline":21,"disciplineCode":21,"disciplineLabel":21,"disciplineColor":21,"disciplineIcon":21},"haplotype","Haplotype là gì? Các nghiên cứu khoa học về Haplotype",{"id":113,"title":114,"term":113,"englishTitle":21,"definition":21,"discipline":21,"disciplineCode":21,"disciplineLabel":21,"disciplineColor":21,"disciplineIcon":21},"sinh học tế bào","Sinh học tế bào là gì? Các nghiên cứu về Sinh học tế bào",{"id":116,"title":117,"term":116,"englishTitle":21,"definition":21,"discipline":21,"disciplineCode":21,"disciplineLabel":21,"disciplineColor":21,"disciplineIcon":21},"kiểu gen","Kiểu gen là gì? Các nghiên cứu khoa học về Kiểu gen",{"id":119,"title":120,"term":121,"englishTitle":122,"definition":123,"discipline":104,"disciplineCode":105,"disciplineLabel":106,"disciplineColor":107,"disciplineIcon":108},"giao phối","Giao phối là gì? Các nghiên cứu khoa học về Giao phối","Giao phối","mating","Giao phối là hành vi và quá trình sinh học trong sinh sản hữu tính, qua đó các cá thể khác giới kết hợp để chuyển giao và kết hợp giao tử đực với giao tử cái nhằm thụ tinh, tái tổ hợp vật chất di truyền và duy trì nòi giống.",{"id":125,"title":126,"term":125,"englishTitle":21,"definition":21,"discipline":21,"disciplineCode":21,"disciplineLabel":21,"disciplineColor":21,"disciplineIcon":21},"màng plasma","Màng plasma là gì? Các nghiên cứu khoa học về Màng plasma",{"id":128,"title":129,"term":128,"englishTitle":21,"definition":21,"discipline":21,"disciplineCode":21,"disciplineLabel":21,"disciplineColor":21,"disciplineIcon":21},"đa dạng di truyền","Đa dạng di truyền là gì? Các nghiên cứu về Đa dạng di truyền",{"id":131,"title":132,"term":131,"englishTitle":133,"definition":134,"discipline":104,"disciplineCode":105,"disciplineLabel":106,"disciplineColor":107,"disciplineIcon":108},"sóng điện từ","Sóng điện từ là gì? Lý thuyết Maxwell và phổ bức xạ","electromagnetic wave","Sóng điện từ là sự lan truyền của dao động trường điện từ biến thiên trong không gian, trong đó vectơ điện trường và vectơ từ trường dao động vuông góc với nhau và vuông góc với phương truyền sóng với vận tốc ánh sáng."]