[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"_public_topic_publications_%C4%91%E1%BB%99t%20bi%E1%BA%BFn%20di%20truy%E1%BB%81n{\"limit\":5}":3,"_public_topic_byId_đột biến di truyền":43},{"code":4,"data":5,"meta":21},"SUCCESS",{"latest":6,"mostCited":7,"vietnamFeatured":25,"vietnamLatest":42},[],[8],{"publicationId":9,"title":10,"originalTitle":11,"authorNames":12,"authorCount":16,"journalName":17,"vietnamJournal":18,"publishDate":19,"publishYear":20,"totalCitation":21,"url":22,"doi":23,"summary":24},"33b21956-1838-4125-a868-9783c723da1d","Cập nhật về bệnh lý và liệu pháp của ung thư vú liên quan đến đột biến di truyền BRCA với trọng tâm là sự khuếch đại HER2","Updates in the Pathology and Therapy of BRCA Germline–Associated Breast Cancer with a Focus on HER2 Amplification",[13,14,15],"Dong Won Kim","Christian X. Cruz Pico","Emily Forester",10,"Current Breast Cancer Reports",false,"2023-08-11",2023,null,"https:\u002F\u002Flink.springer.com\u002F10.1007\u002Fs12609-023-00510-5","10.1007\u002Fs12609-023-00510-5","\u003Cp>Di truyền học ung thư cập nhật đặc điểm bệnh lý và chiến lược điều trị ung thư vú mang \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">đột biến di truyền\u003C\u002Fb> trên gen \u003Ci>BRCA1\u003C\u002Fi> và \u003Ci>BRCA2\u003C\u002Fi> có kèm theo sự khuếch đại gen thụ thể \u003Ci>HER2\u003C\u002Fi>. Phân tích tổng quan dữ liệu lâm sàng làm rõ đáp ứng điều trị trúng đích phối hợp giữa thuốc kháng HER2 và chất ức chế PARP ở nhóm bệnh nhân đặc thù. Kết quả cung cấp cơ sở cá thể hóa liệu pháp điều trị cho người mang \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">đột biến di truyền\u003C\u002Fb>.\u003C\u002Fp>",[26],{"publicationId":27,"title":28,"originalTitle":21,"authorNames":29,"authorCount":33,"journalName":34,"vietnamJournal":35,"publishDate":36,"publishYear":37,"totalCitation":38,"url":39,"doi":40,"summary":41},"ee5ce6ce-b34c-4f58-881f-8e0edb9408cb","NGHIÊN CỨU TÍNH DI TRUYỀN CỦA ĐỘT BIẾN GEN TRONG  UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG Ở NGƯỜI TRẺ",[30,31,32],"Quốc Chương Hồ ","Đức Minh Đỗ ","Anh Vũ Hoàng ",4,"Tạp chí Y học Việt Nam",true,"2022-09-23",2022,0,"https:\u002F\u002Ftapchiyhocvietnam.vn\u002Findex.php\u002Fvmj\u002Farticle\u002Fview\u002F3370","10.51298\u002Fvmj.v518i1.3370","\u003Cp>Y học phân tử nghiên cứu tính di truyền của các dạng \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">đột biến di truyền\u003C\u002Fb> trong ung thư đại trực tràng ở bệnh nhân trẻ tuổi và người thân trực hệ tại Việt Nam. Khảo sát giải trình tự gen phát hiện các biến thể gây bệnh trên dòng tế bào mầm và mô u giúp thiết lập phả hệ nguy cơ cao trong gia đình. Nghiên cứu khẳng định ý nghĩa sàng lọc gen sớm để can thiệp dự phòng cho thân nhân mang \u003Cb class=\"publication-topic-keywords\">đột biến di truyền\u003C\u002Fb>.\u003C\u002Fp>",[],{"code":4,"data":44,"meta":21},{"id":45,"title":46,"description":47,"content":48,"term":45,"englishTitle":21,"synonyms":21,"definition":21,"discipline":21,"references":21,"faqs":21,"createUser":49,"publishUser":53,"keywords":54,"keywordCount":21,"enrichTopicLink":18,"status":55,"createTime":56,"updateTime":57,"publishTime":58,"linkEnrichedTime":21,"publicationScanTime":59,"contentErrorMessage":21,"viewCount":60,"relateTopics":61},"đột biến di truyền","Đột biến di truyền là gì? Các nghiên cứu khoa học về Đột biến di truyền","Đột biến di truyền là thay đổi vĩnh viễn trong trình tự nucleotide DNA hoặc RNA do lỗi sao chép hay tác nhân ngoại sinh, gây biến đổi thông tin di truyền. Đột biến điểm, chèn\u002Fxóa và sao chép vùng là các loại chính, trong đó germline di truyền cho thế hệ sau còn somatic chỉ tồn tại trong tế bào. ","\u003Cdiv>\u003Ch2>Định nghĩa và khái niệm cơ bản\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến di truyền (genetic mutation) là thay đổi vĩnh viễn trong trình tự nucleotide của DNA hoặc RNA, phát sinh tự phát hoặc do tác nhân ngoại sinh như bức xạ, hóa chất tương tác với vật liệu di truyền. Các thay đổi này có thể nằm ở mức độ đơn nucleotide (đột biến điểm) hoặc ảnh hưởng vùng dài (đảo đoạn, chèn\u002Fxóa). Đột biến germline di truyền sang thế hệ sau, còn đột biến soma chỉ tồn tại trong tế bào và con cháu trực tiếp của nó.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Đột biến điểm gồm hai loại chính: chuyển vị (transition) khi purine ↔ purine hoặc pyrimidine ↔ pyrimidine, và chuyển đổi (transversion) khi purine ↔ pyrimidine. Đột biến lớn hơn như chèn\u002Fxóa (indel) không chia hết ba nucleotide gây khung đọc (frameshift), ảnh hưởng nặng nề lên protein. Mỗi loại đột biến có đặc thù sinh học và hậu quả chức năng khác nhau.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Germline mutation: di truyền qua trứng hoặc tinh trùng, ảnh hưởng quần thể.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Somatic mutation: chỉ có trong tế bào soma, không di truyền cho con.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Indel frameshift: chèn\u002Fxóa làm thay đổi khung đọc, thường gây protein mất chức năng.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Phân biệt rõ đột biến gây hậu quả lợi, trung tính hoặc có hại giúp hiểu tiến hóa và bệnh lý. Đột biến trung tính không thay đổi chức năng protein, trong khi đột biến có hại gây rối loạn cấu trúc hoặc chức năng, góp phần sinh bệnh di truyền hoặc ung thư.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Phân loại đột biến\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến điểm (point mutation) chỉ ảnh hưởng một cặp base, có thể là silent (synonymous) không thay đổi acid amin, missense làm thay acid amin, hoặc nonsense tạo codon dừng sớm. Silent mutation thường không ảnh hưởng chức năng, missense có thể thay đổi tính chất hóa lý vùng gập protein, còn nonsense tạo protein ngắn, thường mất chức năng.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Chèn (insertion) và xóa (deletion) nucleotide không chia hết ba gây khung đọc dịch chuyển, làm toàn bộ đoạn sau vị trí đột biến sai lệch. Nếu indel chia hết ba, protein chỉ thêm hoặc bớt vài amino acid, vẫn có thể còn chức năng tùy vị trí và tính chất amino acid thay đổi.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Transition: A ⇄ G, C ⇄ T.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Transversion: A\u002FC ⇄ T\u002FG.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Insertion\u002FDeletion: ảnh hưởng khung đọc hoặc thêm\u002Fbớt amino acid.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Structural variants: inversion, duplication, translocation.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Đột biến cấu trúc lớn như lặp đảo (inversion), lặp vùng (duplication) và chuyển đoạn (translocation) tác động trên quy mô kilobase đến megabase, ảnh hưởng cấu trúc nhiễm sắc thể và biểu hiện gen hàng loạt. Ví dụ, chuyển đoạn Philadelphia t(9;22) gây hội chứng bạch cầu mãn tính.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Cơ chế sinh học phát sinh đột biến\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Lỗi trong quá trình nhân đôi DNA do DNA polymerase sao chép sai base hoặc trượt (slippage) trên trình tự lặp lặp lại, dẫn đến chèn hoặc xóa. Các cơ chế sửa lỗi nội sinh (proofreading, mismatch repair) giảm tỷ lệ lỗi nhưng không hoàn hảo, để lại khoảng 10\u003Csup>−9\u003C\u002Fsup> lỗi\u002Fbase\u002Flần sao chép.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Tác nhân ngoại sinh như tia UV tạo thymine dimer (T=T) làm xoắn DNA, cần nucleotide excision repair (NER) loại bỏ đoạn chứa đột biến. Ion hóa (X-ray, gamma) gây đứt gãy đôi chuỗi (double‐strand break), kích hoạt homologous recombination hoặc non-homologous end joining, có thể để lại đột biến chèn\u002Fxóa.\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\n      \u003Cth>Tác nhân\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Loại tổn thương\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Cơ chế sửa chữa\u003C\u002Fth>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>DNA polymerase lỗi\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Mismatch\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Mismatch repair (MMR)\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Tia UV\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Thymine dimer\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Nucleotide excision repair (NER)\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Ion hóa\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>DSB (double‐strand break)\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>HR, NHEJ\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>Base analogs\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Thay thế base\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Base excision repair (BER)\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\u003Cp>Transposable elements (transposons) tự động chèn vào gen, làm gián đoạn mã hoặc thay thế vùng điều hòa, là nguồn đa dạng đột biến lớn trong genome động vật và thực vật.\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Tỷ lệ đột biến và mô hình tính toán\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Tỷ lệ đột biến μ biểu diễn số đột biến phát sinh trung bình trên nucleotide trên mỗi thế hệ hoặc trên mỗi chu kỳ sao chép. Công thức tính cơ bản:\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>\u003Cscript type=\"math\u002Ftex\">\\mu = \\frac{\\text{Số đột biến}}{\\text{Tổng nucleotide} \\times \\text{Số thế hệ}}\u003C\u002Fscript>\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Phương pháp pedigree sequencing so sánh genome bố mẹ và con để xác định đột biến mới, ước lượng μ ở người khoảng 1.2×10\u003Csup>−8\u003C\u002Fsup> đột biến\u002Fbase\u002Fthế hệ. Mutation accumulation experiments trong sinh vật mẫu (vi khuẩn, nấm men) sử dụng nuôi cấy liên tục nhiều thế hệ và giải trình tự toàn genome.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Pedigree sequencing: xác định đột biến germline mới.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Mutation accumulation: ước tính μ trong điều kiện không chọn lọc.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Influencing factors: kích thước genome, tốc độ sao chép, hiệu quả sửa lỗi.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003Cp>Mô hình tính toán phân phối Poisson thường áp dụng khi đột biến ngẫu nhiên độc lập. Khi có hot spots đột biến, phân phối negative binomial hoặc gamma–Poisson hỗ trợ mô tả phân bố không đều trên genome.\u003C\u002Fp>\n\u003Ch2>Phương pháp phát hiện và phân tích\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Sequencing toàn bộ genome (Whole Genome Sequencing - WGS) và sequencing vùng mã hóa exome (Whole Exome Sequencing - WES) là các công cụ chính để phát hiện đột biến với độ bao phủ cao. WGS cho phép ghi nhận mọi loại đột biến điểm, indel và biến thể cấu trúc trên toàn bộ genome, trong khi WES tập trung vào ~1–2 % vùng mã hóa, tiết kiệm chi phí và dễ phân tích hơn khi mục tiêu là bệnh di truyền đơn gen.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>PCR định lượng (qPCR) và SNP array cung cấp phương pháp nhanh chóng để xác định đột biến điểm và đa hình SNP với độ nhạy cao. Các thiết bị microarray có thể khảo sát hàng triệu vị trí SNP trên cùng một chip, hỗ trợ phân tích mối liên hệ giữa biến thể di truyền và tính trạng.\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\n      \u003Cth>Phương pháp\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Ưu điểm\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Hạn chế\u003C\u002Fth>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>WGS\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Phát hiện toàn diện mọi biến thể\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Chi phí cao, dữ liệu lớn\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>WES\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Lưu dữ liệu, tập trung gene\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Bỏ sót biến thể ngoài exome\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>SNP Array\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Nhanh, giá thành thấp\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Chỉ phát hiện vị trí đã biết\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>qPCR\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Độ nhạy cao, định lượng chính xác\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Phát hiện giới hạn số locus\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\u003Cp>Single-cell sequencing và CRISPR-based assays mở rộng khả năng phân tích đột biến ở cấp độ tế bào đơn, cho phép đánh giá tính không đồng nhất trong quần thể tế bào, quan trọng trong nghiên cứu ung thư và phát triển phôi thai .\u003C\u002Fp>\n\n\u003Ch2>Tác động lên cấu trúc protein và chức năng\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến missense làm thay đổi acid amin tại vị trí cụ thể, có thể ảnh hưởng đến gập 3D và hoạt tính enzym. Ví dụ mutation Glu6Val trong hemoglobin β-chains làm hình thành hồng cầu hình liềm, giảm khả năng vận chuyển oxy và dẫn đến thiếu máu ⁠.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Đột biến nonsense tạo codon dừng sớm dẫn đến protein bị cắt ngắn, thường mất chức năng hoàn toàn hoặc chịu hiện tượng nonsense-mediated decay, làm giảm nồng độ mRNA mã hóa protein.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Silent mutation: không thay đổi acid amin, thường vô hại.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Missense: thay đổi tính chất hóa lý, có thể mất hoặc thay đổi chức năng.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Nonsense: tạo codon dừng, protein ngắn, mất chức năng.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Vai trò trong tiến hóa và đa dạng sinh học\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Đột biến trung tính không ảnh hưởng đến khả năng sống sót và sinh sản, tích lũy tự do qua quần thể, góp phần tạo nên sự đa dạng di truyền (genetic diversity). Các đột biến có lợi, dù hiếm, có thể được chọn lọc dương (positive selection) và lan rộng trong quần thể, đóng vai trò chính trong quá trình thích nghi với môi trường.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Đột biến có hại thường bị loại bỏ qua chọn lọc âm (purifying selection), tuy nhiên đột biến lặn gây bệnh di truyền chỉ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp tử, vẫn tồn tại trong quần thể với tần số thấp và có thể được duy trì qua cân bằng chọn lọc heterozygote advantage.\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Neutral mutation: nền tảng cho genetic drift.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Beneficial mutation: nguồn nguyên liệu cho adaptation.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Deleterious mutation: bị chọn lọc loại bỏ hoặc tồn tại lặn.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Các cơ chế sửa chữa đột biến\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Mismatch Repair (MMR) phát hiện và sửa lỗi base mispairing ngay sau sao chép, giảm tỷ lệ lỗi xuống ~10\u003Csup>−9\u003C\u002Fsup>. Base Excision Repair (BER) xử lý base hỏng như deamination hoặc alkylation bằng cách cắt bỏ base lỗi và thay thế bằng base đúng.\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Nucleotide Excision Repair (NER) loại bỏ đoạn DNA chứa tổn thương lớn (thymine dimer, bulky adducts) bằng cách cắt hai đầu đoạn DNA, sau đó DNA polymerase tổng hợp lại. Double-Strand Break Repair (DSBR) gồm hai con đường chính: homologous recombination (HR) sử dụng bản sao sister chromatid làm khuôn, và non-homologous end joining (NHEJ) nối hai đầu đứt không cần khuôn, có thể để lại indel.\u003C\u002Fp>\n\u003Ctable>\n  \u003Cthead>\n    \u003Ctr>\n      \u003Cth>Cơ chế\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Tổn thương\u003C\u002Fth>\n      \u003Cth>Đặc điểm\u003C\u002Fth>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Fthead>\n  \u003Ctbody>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>MMR\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Base mispairing\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Sửa sau sao chép, chính xác cao\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>BER\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Base hỏng nhỏ\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Cắt base lỗi, thay thế\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>NER\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Bulky adducts, dimer\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Cắt đoạn dài, tổng hợp lại\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>HR\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Double‐strand break\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Chính xác, cần DNA khuôn\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n    \u003Ctr>\n      \u003Ctd>NHEJ\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Double‐strand break\u003C\u002Ftd>\n      \u003Ctd>Nhanh, dễ sai lệch indel\u003C\u002Ftd>\n    \u003C\u002Ftr>\n  \u003C\u002Ftbody>\n\u003C\u002Ftable>\n\n\u003Ch2>Ứng dụng trong y sinh và công nghệ\u003C\u002Fh2>\n\u003Cp>Xét nghiệm sàng lọc đột biến germline (prenatal screening) sử dụng WES để phát hiện hội chứng di truyền như cystic fibrosis, muscular dystrophy. Liquid biopsy ứng dụng phát hiện đột biến somatic trong DNA ngoại bào (cfDNA) để chẩn đoán và theo dõi ung thư không xâm lấn .\u003C\u002Fp>\n\u003Cp>Gene therapy dựa trên CRISPR\u002FCas9 cho phép chỉnh sửa đột biến gây bệnh trực tiếp tại locus mục tiêu, đang được thử nghiệm lâm sàng cho các bệnh máu di truyền như beta-thalassemia và sickle cell disease (\u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.ncbi.nlm.nih.gov\u002Fpmc\u002Farticles\u002FPMC7036745\u002F\">NCBI PMC\u003C\u002Fa>).\u003C\u002Fp>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>Prenatal screening: WES, SNP array.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>Liquid biopsy: cfDNA sequencing.\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>CRISPR\u002FCas9: knock‐in, base editing, prime editing.\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\n\u003Ch2>Tài liệu tham khảo\u003C\u002Fh2>\n\u003Cul>\n  \u003Cli>\u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.ncbi.nlm.nih.gov\u002Fpmc\u002Farticles\u002FPMC3516244\u002F\">NCBI PMC – Molecular Mechanisms of Mutation\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.nature.com\u002Farticles\u002Fnrg.2016.130\">Nature Reviews Genetics – Advances in Mutation Detection\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov\u002F25814373\u002F\">PubMed – Sickle Cell Mutation\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.genome.gov\u002F\">NIH Genome Research\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fli>\n  \u003Cli>\u003Ca href=\"https:\u002F\u002Fwww.sciencedirect.com\u002Ftopics\u002Fbiochemistry-genetics-and-molecular-biology\u002Fgenetic-mutation\">ScienceDirect – Genetic Mutation Overview\u003C\u002Fa>\u003C\u002Fli>\n\u003C\u002Ful>\n\u003C\u002Fdiv>",{"id":50,"researcherId":21,"name":51,"imageUrl":52},2633,"Hoài Đặng","https:\u002F\u002Flh3.googleusercontent.com\u002Fa\u002FACg8ocLVXVafUxrnnC_H60UeQdpLE3UgeKGCSesypz_6Vi59B-n9C41A=s96-c",{"id":50,"researcherId":21,"name":51,"imageUrl":52},[45],"PUBLISHED","2025-05-23T10:15:18.340+00:00","2026-09-03T10:16:00.346+00:00","2025-07-24T09:51:50.072+00:00","2026-09-03T10:16:00.344+00:00",483,[62,72,77,87,92,98,103,109,115,121],{"id":63,"title":64,"term":63,"englishTitle":65,"definition":66,"discipline":67,"disciplineCode":68,"disciplineLabel":69,"disciplineColor":70,"disciplineIcon":71},"sống không tái phát","Sống không tái phát là gì? Khái niệm, cơ chế và ứng dụng","Recurrence-free survival (RFS)","Thời gian sống không tái phát (recurrence-free survival - RFS) là khoảng thời gian tính từ khi kết thúc điều trị ban đầu đạt thoái lui hoàn toàn cho đến khi phát hiện dấu hiệu tái phát bệnh đầu tiên tại chỗ, tại vùng, di căn xa hoặc tử vong do bất kỳ nguyên nhân nào.","MEDICAL_HEALTH_SCIENCES","medical-health-sciences","Khoa học y - dược","#D6336C","stethoscope",{"id":73,"title":74,"term":73,"englishTitle":75,"definition":76,"discipline":67,"disciplineCode":68,"disciplineLabel":69,"disciplineColor":70,"disciplineIcon":71},"chuột nude","Chuột nude là gì? Các nghiên cứu khoa học về Chuột nude","chuot nude","khái niệm và đối tượng nghiên cứu cơ bản trong y học và khoa học sức khỏe, phản ánh các đặc trưng bản chất, cơ chế vận hành và các quy luật tương tác hệ thống trong thực tiễn.",{"id":78,"title":79,"term":78,"englishTitle":80,"definition":81,"discipline":82,"disciplineCode":83,"disciplineLabel":84,"disciplineColor":85,"disciplineIcon":86},"Cá Ping Pong","Cá Ping Pong là gì? Đặc điểm hình thái và kỹ thuật chăm sóc cá vảy ngọc","pearlscale goldfish","Cá Ping Pong (cá vàng vảy ngọc trai - Pearlscale Goldfish, tên khoa học: Carassius auratus) là một giống cá vàng cảnh nước ngọt nổi bật với thân hình cầu tròn và lớp vảy phồng lồi chứa canxi lấp lánh như hạt ngọc.","NATURAL_SCIENCES","natural-sciences","Khoa học tự nhiên","#0E9F9C","atom",{"id":88,"title":89,"term":88,"englishTitle":90,"definition":91,"discipline":67,"disciplineCode":68,"disciplineLabel":69,"disciplineColor":70,"disciplineIcon":71},"lymphoma không hodgkin","Lymphoma không hodgkin là gì? Nghiên cứu khoa học liên quan","non-Hodgkin lymphoma","Lymphoma không Hodgkin (NHL) là nhóm bệnh lý ung thư ác tính xuất phát từ sự tăng sinh bất thường của các tế bào lympho B, T hoặc NK trong hạch bạch huyết và mô lympho ngoài hạch.",{"id":93,"title":94,"term":95,"englishTitle":96,"definition":97,"discipline":67,"disciplineCode":68,"disciplineLabel":69,"disciplineColor":70,"disciplineIcon":71},"tế bào u","Tế bào u là gì? Ý nghĩa và ứng dụng chuyên sâu","Tế bào u","Tumor cells \u002F Neoplastic cells","Tế bào u là những tế bào sinh học đã trải qua các đột biến gen tích lũy dẫn đến mất kiểm soát chu kỳ phân bào bình thường, tăng sinh tự do không phụ thuộc tín hiệu điều hòa của cơ thể và có thể tích tụ tạo thành các khối u lành tính hoặc ác tính (ung thư).",{"id":99,"title":100,"term":99,"englishTitle":101,"definition":102,"discipline":67,"disciplineCode":68,"disciplineLabel":69,"disciplineColor":70,"disciplineIcon":71},"điều trị sinh học","Điều trị sinh học là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan","Biological therapy \u002F Biotherapy","Điều trị sinh học là phương pháp điều trị y học sử dụng các chất có nguồn gốc từ sinh vật sống hoặc sinh tổng hợp tái tổ hợp (như kháng thể đơn dòng, cytokine, liệu pháp tế bào và vaccine) để điều hòa hệ miễn dịch hoặc tấn công đích tế bào bệnh lý.",{"id":104,"title":105,"term":106,"englishTitle":107,"definition":108,"discipline":67,"disciplineCode":68,"disciplineLabel":69,"disciplineColor":70,"disciplineIcon":71},"huyết tương giàu tiểu cầu","Huyết tương giàu tiểu cầu là gì? Các công bố khoa học về Huyết tương giàu tiểu cầu","Huyết tương giàu tiểu cầu","Platelet-rich plasma (PRP)","Huyết tương giàu tiểu cầu là thể tích huyết tương tự thân có nồng độ tiểu cầu cao gấp nhiều lần nồng độ sinh lý trong máu toàn phần, chứa hàm lượng lớn các yếu tố tăng trưởng sinh học kích thích tái tạo và sửa chữa mô.",{"id":110,"title":111,"term":112,"englishTitle":113,"definition":114,"discipline":82,"disciplineCode":83,"disciplineLabel":84,"disciplineColor":85,"disciplineIcon":86},"manti","Manti là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan","Manti","Earth's mantle","Manti (bao manti Trái Đất) là lớp vỏ silicat dày khoảng 2900 km nằm giữa lớp vỏ Trái Đất và lõi ngoài, chiếm khoảng 84% thể tích và 67% khối lượng của toàn bộ Trái Đất.",{"id":116,"title":117,"term":118,"englishTitle":119,"definition":120,"discipline":82,"disciplineCode":83,"disciplineLabel":84,"disciplineColor":85,"disciplineIcon":86},"tính chất cấu trúc","Tính chất cấu trúc là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan","Tính chất cấu trúc","Structural properties","Tính chất cấu trúc là tập hợp các đặc trưng hình học, trật tự sắp xếp nguyên tử, phân tử, liên kết hóa học và khuyết tật mạng quyết định trạng thái tồn tại và các tính chất vật lý, hóa học, cơ học của vật liệu.",{"id":122,"title":123,"term":124,"englishTitle":125,"definition":126,"discipline":67,"disciplineCode":68,"disciplineLabel":69,"disciplineColor":70,"disciplineIcon":71},"phẫu thuật nội soi cắt thực quản","Phẫu thuật nội soi cắt thực quản là gì? Các công bố khoa học về Phẫu thuật nội soi cắt thực quản","Phẫu thuật nội soi cắt thực quản","Minimally invasive esophagectomy (MIE)","Phẫu thuật nội soi cắt thực quản là kỹ thuật ngoại khoa xâm lấn tối thiểu điều trị ung thư thực quản, sử dụng nội soi lồng ngực và nội soi ổ bụng để phẫu tích, cắt bỏ thực quản kèm nạo vét hạch lympho và tạo hình tái lập lưu thông tiêu hóa."]