Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Cải thiện phân biệt schwannoma sắc tố với các tổn thương sắc tố bằng phân tích hình thái học và phân tích đột biến GNAQ kết hợp
Tóm tắt
Chẩn đoán phân biệt mô học giữa schwannoma sắc tố, các tổn thương sắc tố màng não nguyên phát và u sắc tố xanh có thể gặp nhiều khó khăn. Chẩn đoán chính xác schwannoma sắc tố rất quan trọng để lựa chọn những bệnh nhân cần được đánh giá lâm sàng về khả năng liên quan đến phức hợp Carney. Gần đây, chúng tôi đã mô tả sự hiện diện của các đột biến codon 209 kích hoạt trong gen GNAQ ở các tổn thương sắc tố màng não nguyên phát. Các đột biến codon 209 tương tự đã được mô tả ở u sắc tố xanh. Mục tiêu của nghiên cứu hiện tại là (1) thực hiện một đánh giá mô học một loạt các tổn thương (ban đầu) được chẩn đoán là schwannoma sắc tố và phân tích chúng để tìm đột biến GNAQ, và (2) kiểm tra giá trị chẩn đoán của phân tích đột biến GNAQ trong việc chẩn đoán phân biệt với các tổn thương sắc tố màng não. Chúng tôi đã thu thập 25 trường hợp ban đầu được chẩn đoán là schwannoma sắc tố. Tất cả các trường hợp đều được xem xét lại theo các tiêu chí đã xác định và phân tích để tìm các đột biến codon 209 của GNAQ. Sau khi xem xét, chín trường hợp đã được phân loại là schwannoma sắc tố. Các đột biến GNAQ không có ở chín trường hợp này. Các trường hợp còn lại được phân loại lại là schwannoma thông thường (n = 9), melanocytoma (n = 4), u sắc tố xanh (n = 1) và các tổn thương không thể phân loại chắc chắn là schwannoma sắc tố hoặc melanocytoma (n = 2). Các đột biến codon 209 của GNAQ có mặt ở 3/4 melanocytoma và u sắc tố xanh. Bao gồm cả kết quả từ nghiên cứu trước đây của chúng tôi về các tổn thương sắc tố màng não, các đột biến GNAQ có độ đặc hiệu cao (100%) đối với các tổn thương sắc tố màng não so với schwannoma sắc tố (độ nhạy 43%). Chúng tôi kết luận rằng phân tích chi tiết về hình thái kết hợp với phân tích đột biến GNAQ có thể hỗ trợ trong việc chẩn đoán phân biệt schwannoma sắc tố với các tổn thương sắc tố màng não.
Từ khóa
#schwannoma sắc tố #tổn thương sắc tố #phân tích GNAQ #chẩn đoán phân biệt #tổn thương màng nãoTài liệu tham khảo
Brat DJ, Perry A (2007) Melanocytic lesions. In: Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK (eds) WHO classification of tumours of the central nervous system, 4th edn. IARC, Lyon, pp 181–183
Brat DJ, Giannini C, Scheithauer BW, Burger PC (1999) Primary melanocytic neoplasms of the central nervous systems. Am J Surg Pathol 23:745–754
Burns DK, Silva FG, Forde KA, Mount PM, Clark HB (1983) Primary melanocytic schwannoma of the stomach. Evidence of dual melanocytic and schwannian differentiation in an extra-axial site in a patient without neurofibromatosis. Cancer 52:1432–1441
Carlson JA, Dickersin GR, Sober AJ, Barnhill RL (1995) Desmoplastic neurotropic melanoma. A clinicopathologic analysis of 28 cases. Cancer 75:478–494
Carney JA (1990) Psammomatous melanotic schwannoma. A distinctive, heritable tumor with special associations, including cardiac myxoma and the Cushing syndrome. Am J Surg Pathol 14:206–222
Carrasco CA, Rojas-Salazar D, Chiorino R, Venega JC, Wohllk N (2006) Melanotic nonpsammomatous trigeminal schwannoma as the first manifestation of Carney complex: case report. Neurosurgery 59:E1334–E1335
Casparie M, Tiebosch AT, Burger G et al (2007) Pathology databanking and biobanking in The Netherlands, a central role for PALGA, the nationwide histopathology and cytopathology data network and archive. Cell Oncol 29:19–24
Di Bella C, Declich P, Assi A et al (1997) Melanotic schwannoma of the sympathetic ganglia: a histologic, immunohistochemical and ultrastructural study. J Neurooncol 35:149–152
Dong Q, Shenker A, Way J et al (1995) Molecular cloning of human G alpha q cDNA and chromosomal localization of the G alpha q gene (GNAQ) and a processed pseudogene. Genomics 30:470–475
Font RL, Truong LD (1984) Melanotic schwannoma of soft tissues. Electron-microscopic observations and review of literature. Am J Surg Pathol 8:129–138
Fukuda T, Igarashi T, Hiraki H, Yamaki T, Baba K, Suzuki T (2000) Abnormal pigmentation of schwannoma attributed to excess production of neuromelanin-like pigment. Pathol Int 50:230–237
Huang HY, Park N, Erlandson RA, Antonescu CR (2004) Immunohistochemical and ultrastructural comparative study of external lamina structure in 31 cases of cellular, classical, and melanotic schwannomas. Appl Immunohistochem Mol Morphol 12:50–58
Kaehler KC, Russo PA, Katenkamp D et al (2008) Melanocytic schwannoma of the cutaneous and subcutaneous tissues: three cases and a review of the literature. Melanoma Res 18:438–442
Kirschner LS, Sandrini F, Monbo J, Lin JP, Carney JA, Stratakis CA (2000) Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. Hum Mol Genet 9:3037–3046
Krausz T, Azzopardi JG, Pearse E (1984) Malignant melanoma of the sympathetic chain: with a consideration of pigmented nerve sheath tumours. Histopathology 8:881–894
Kusters-Vandevelde HV, Klaasen A, Kusters B et al (2009) Activating mutations of the GNAQ gene: a frequent event in primary melanocytic neoplasms of the central nervous system. Acta Neuropathol 119:317–323
Lamba S, Felicioni L, Buttitta F et al (2009) Mutational profile of GNAQQ209 in human tumors. PLoS One 4:e6833
Monteagudo C, Ferrandez A, Gonzalez-Devesa M, Llombart-Bosch A (2001) Psammomatous malignant melanoma arising in an intradermal naevus. Histopathology 39:493–497
Mooi WJ, Krausz T (2007) Blue nevus and related lesions. In: Mooi WJ, Krausz T (eds) Pathology of melanocytic disorders, 2nd edn. Hodder Arnold, London, pp 143–150
Mooi WJ, Krausz T (2007) Other extracutaneous melanotic tumors. In: Mooi WJ, Krausz T (eds) Pathology of melanocytic disorders, 2nd edn. Hodder Arnold, London, pp 451–454
Prieto VG, Woodruff JM (1998) Expression of basement membrane antigens in spindle cell melanoma. J Cutan Pathol 25:297–300
Ross EM, Wilkie TM (2000) GTPase-activating proteins for heterotrimeric G proteins: regulators of G protein signaling (RGS) and RGS-like proteins. Annu Rev Biochem 69:795–827
Schaumburg-Lever G, Lever I, Fehrenbacher B et al (2000) Melanocytes in nevi and melanomas synthesize basement membrane and basement membrane-like material. An immunohistochemical and electron microscopic study including immunoelectron microscopy. J Cutan Pathol 27:67–75
Scheithauer BW, Louis DN, Hunter S, Woodruff JM, Antonescu CR (2007) Schwannoma. In: Louis DN, Oghaki H, Wiestler OD, Cavenee WK (eds) WHO classification of tumours of the central nervous system, 4th edn. IARC, Lyon, pp 152–155
Scheithauer BW, Woodruff JM, Erlandson RA (1999) Tumors of the peripheral nervous system. Armed Forces Institute of Pathology, Washington, DC
Schmoeckel C, Stolz W, Sakai LY, Burgeson RE, Timpl R, Krieg T (1989) Structure of basement membranes in malignant melanoma and nevocytic nevi. J Invest Dermatol 92:663–668
Vallat-Decouvelaere AV, Wassef M, Lot G et al (1999) Spinal melanotic schwannoma: a tumour with poor prognosis. Histopathology 35:558–566
Van Raamsdonk CD, Bezrookove V, Green G et al (2009) Frequent somatic mutations of GNAQ in uveal melanoma and blue naevi. Nature 457:599–602
Veugelers M, Wilkes D, Burton K et al (2004) Comparative PRKAR1A genotype-phenotype analyses in humans with Carney complex and prkar1a haploinsufficient mice. Proc Natl Acad Sci USA 101:14222–14227
